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klinik 05/11

Serie: Orphan Diseases*: Fehlendes Wissen, fehlende Therapie, fehlende Vernetzung

Vielfach fehlen wirksame Therapien ebenso wie Wissen und Bewusstsein. Allein der Weg bis zur Diagnose ist mühsam. Patienten mit einer seltenen Erkrankung irren oft jahrelang durch die Institutionen des Gesundheitssystems, bis sie die richtige Diagnose erhalten. Seit mehr als 10 Jahren haben seltene Erkrankungen einen besonderen Stellenwert in den gesundheitspolitischen Bemühungen der Europäischen Kommission. Mit der Schaffung einer Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) ist auch in Österreich einiges in Bewegung.


Orphan Diseases (oder Rare Diseases) sind die Waisenkinder in der Medizin. Unter diesem Begriff subsumiert sind Erkrankungen wie die zystische Fibrose, Epidermolysis bullosa ebenso wie lysosomale Speicherkrankheiten, seltene neuromuskuläre Erkrankungen, bis hin zu verschiedenen seltenen Karzinomen und vielen kaum beforschten oder noch nicht näher definierten Erkrankungen. Gemeinsam haben sie nur eines: sie sind selten. Ein Krankheitsbild gilt dann als selten, wenn nicht mehr als 5 von 10.000 Einwohnern in der Europäischen Union davon betroffen sind und wenn die Erkrankung mit einem schweren, die Lebensqualität deutlich einschränkenden, chronischen Verlauf einhergeht oder sogar lebensverkürzend ist.

Selten, aber in Summe häufig

„Es gehört zu den zentralen Missverständnissen beim Thema seltene Erkrankungen, die Gesamtzahl der Patienten völlig zu unterschätzen“, weist Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer, Österreichischer Projektkoordinator von Orphanet, auf ein nur scheinbares Paradoxon hin. Jede einzelne seltene Erkrankung betrifft zwar nur wenige Personen, insgesamt existieren aber geschätzte 6.000–8.000 verschiedene seltene Krankheiten. Allein in Orphanet sind derzeit bereits 5.800 Rare Diseases gelistet. Fasst man Betroffene aller seltenen Erkrankungen zusammen, leiden laut Schätzungen der Europäischen Kommission 5–8% der europäischen Gesamtbevölkerung an einer seltenen Erkrankung. Voigtländer: „Das sind mehr als 26 Millionen Menschen in Europa und immerhin mehr als 400.000 Betroffene bei uns in Österreich. Von ,wenigen‘ kann also keine Rede sein!“
Ein zweites Missverständnis besteht darin, davon auszugehen, dass der verfassungsrechtliche Gleichheitsgrundsatz, der, angewendet auf den medizinischen Bereich, jedem Patienten das Recht auf eine angemessene Behandlung und möglichst gleichen Zugang zu medizinischer Expertise, Diagnostik und Therapie garantiert, auch tatsächlich für Patienten mit seltenen Erkrankungen Realität ist. Patienten mit seltenen und häufigen Erkrankungen haben die gleichen Rechte – de iure. Die Realität schaut anders aus:
„Die Evolution heutiger Gesundheitssysteme ist zunächst einmal von den Anforderungen der häufigeren Krankheitsbilder, vulgo Volkskrankheiten geprägt“, erläutert Voigtländer. Ist diese Entwicklung aus gesundheitspolitischer Sicht auch verständlich, so hat sie die fatale Kehrseite, dass die Versorgungsstrukturen des Gesundheitssystems nur unzureichend auf die besondere Charakteristik seltener Erkrankungen vorbereitet sind.
Häufige Erkrankungen sind im Bewusstsein der Ärzte, an medizinische Ausreißer wird jedoch seltener gedacht, die Diagnose wird daher auch oft erst spät gestellt. Selbst wenn die Diagnose einmal steht, fehlt es oft an Information: Information darüber, wo und wie Patienten am besten betreut werden, wo Forschungsprojekte laufen, wo Zentren oder Experten sind. Für viele Erkrankungen stehen keine spezifischen Therapien zur Verfügung. Und selbst wenn es solche gibt, ist der Zugang oft schwierig, Finanzierung und Bewilligungsverfahren sind immer wieder mühsam. „Um diese Situation zu ändern und die Lücke zwischen Anspruch und Wirklichkeit zu schließen, bedarf es daher gezielter Maßnahmen“, erläutert Voigtländer.

Initiative der Europäischen Union

In der „Empfehlung des Europäischen Rates vom 8. Juni 2009 für eine europäische Maßnahme im Bereich seltener Erkrankungen“ werden alle Mitgliedstaaten aufgefordert, bis zum Jahr 2013 Nationale Aktionspläne für seltene Erkrankungen zu erarbeiten und zu implementieren. Als Vorbild gilt hier Frankreich, das schon 2004 als erstes Land Europas politische Maßnahmen mit einem Nationalen Gesundheitsplan setzte. Für die nationalen Aktionspläne gibt es zwar keine verbindlichen inhaltlichen Verpflichtungen, allerdings gibt die Empfehlung in 7 verschiedenen Kapiteln inhaltliche Richtlinien vor, unter anderem wird eine umfassende Kodierung aller seltenen Erkrankungen in den Gesundheitssystemen sowie die Schaffung von Expertenzentren (Centers of Expertise) gefordert.

Österreich: Der Weg zum nationalen Aktionsplan

Um diesem Auftrag Rechnung zu tragen, wurde in Österreich 2009 eine Expertenkommission ins Leben gerufen, die zunächst im Obersten Sanitätsrat angesiedelt war und in der Vertreter der wesentlichen Player des Gesundheitssystems sowie Orphanet und mehrere Experten vertreten waren. Diese Expertenkommission hat zunächst einen Rahmenplan erarbeitet und neun strategische Prioritäten definiert, die die wesentlichen Problemstellungen seltener Erkrankungen abdecken.
Als erste sichtbare strukturelle Umsetzung des nationalen Aktionsplanes wurde eine „Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen“ (NKSE) eingerichtet, die bei der Gesundheit Österreich GmbH (GÖG) angesiedelt ist und im Jänner 2011 ihren Betrieb aufnahm. Im ersten Halbjahr 2011 wurde zunächst ein Needs-Assessment mit einer strukturierten Iststandserhebung durch-geführt, wie Christine Leopold, MSc. (GÖG), die organisatorische Leiterin der NKSE, erläutert: Dazu wurden insgesamt 300 Patienten und/oder deren Angehörige, weiters Vertreter aller im Orphanet erfassten Patientenorganisationen sowie 200 Wissenschafter und Stakeholder befragt. Der Endbericht ist in der Fertigstellung und sollte – nach Abschluss einer Feedbackrunde durch eine Expertengruppe und Freigabe durch das Bundesministerium – vermutlich im ersten Quartal nächsten Jahres vorliegen.
Weiters wurde nun ein ständiges Beratergremium (das die oben erwähnte Unterkommission des OSanR ersetzt) sowie eine Strategiegruppe unter Beteiligung von Bund, Ländern und Sozialversicherung eingerichtet. Ziele für 2012 sind die Finalisierung des nationalen Aktionsplanes und dessen Abstimmung zwischen Bund, Ländern und Gemeinden sowie die Etablierung erster Expertisezentren.

Orphanet: Das zentrale Internet-Portal Orphanet ist eine gemeinnützige, kostenlose, frei im Internet zugängliche Datenbank für seltene Erkrankungen (www.orpha.net). 1997 in Frankreich zunächst als nationales Projekt gestartet, beteiligen sich heute mittlerweile schon 35 europäische und angrenzende Partnerländer mit eigenen Länderteams. Österreich beteiligt sich seit 2002. Orphanet hat sich so weltweit als das zentrale Referenzportal für seltene Erkrankungen etabliert. Aktuell sind in Orphanet etwa 5.800 verschiedene seltene Erkrankungen erfasst, zu denen folgende Informationen – soweit bekannt und verfügbar – geboten werden: Definition der Erkrankung, Genetik (soweit bekannt), Pathophysiologie, klinische Zeichen, Diagnostik, Therapie (falls vorhanden) und Prognose Wegweiser für diagnostische Einrichtungen/ Speziallabors; Spezialambulanzen und -kliniken Forschungsprojekte; aktuelle klinische Studien Patientenregister/Datenbanken Patienten-Selbsthilfegruppen Österreichischer Projektkoordinator von Orphanet und damit Leiter von Orphanet Austria ist Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer vom Klinischen Institut für Neurologie der Medizinischen Universität Wien. www.orpha.net

Susanne Hinger

*Orphan Diseases: Neue Serie in klinik In Kooperation mit Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer, dem österreichischen Projektkoordinator von Orphanet und Medizinischen Leiter der Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE), startet klinik mit einer neuen Serie „Orphan Diseases“. Darin sollen einerseits globale und gesundheitspolitische Aspekte diskutiert, andererseits verschiedene ausgewählte seltene, vielfach vielleicht unbekannte Erkrankungen in den Blickpunkt gerückt werden.