„Next-generation sequencing“: Bestimmung somatischer Mutationen

Für die Detektion von somatischen Mutationen werden vorwiegend die DNA-Sequenzierung und auf der Polymerase-Kettenreaktion (PCR) basierende Methoden verwendet.

Neue Sequenziertechnologien, welche häufig als „next-generation sequencing“ bezeichnet werden, ermöglichen eine massiv gesteigerte Sequenzierleistung und führten zu einer umfassenden genetischen Charakterisierung von Tumoren.

Tumorerkrankungen werden durch Mutation von Treibergenen, welche zur Entwicklung des neoplastischen Phänotyps beitragen, ausgelöst. Derzeit sind circa 200 Treibergene bekannt, wobei in einem Tumor meist nur 1 bis 8 Treibergenmutationen vorliegen.