Mutationen bei der akuten eryhtroiden Leukämie

Sonntag, 2. Dezember 2018

Session: Plenary Scientific Session

Abstract 05
Iacobucci I et al.

Der genetische Hintergrund einer akuten erythroiden Leukämie (AEL) ist bisher kaum erforscht. Mithilfe einer komparativen Genomanalyse von 159 AEL- und 1509 nicht-AEL-myeloider Tumore konnten fünf altersbedingte AEL-Subtypen mit klaren genomischen Charakteristika und Outcomes identifiziert werden.

Die Forscher konnten mithilfe der CRISPR-Cas9-Technik bestimmte Loss-of-function-Mutationen in neun häufig bei AEL mutierten Genen in einem Mausmodell untersuchen (Tp53, Tet2, Dnmt3a, Asxl1, Ezh2, Stag2, Bcor, Ppm1d, Rb1 and Nfix).

Dabei stellten sie fest, dass Tp53– und Bcor-Mutationen Driver des erythroiden Phänotyps sind und die Sensitivität auf verschiedene therapeutische Substanzklassen abhängig vom Genotyp ist. Die Autoren schlussfolgern, dass die Resultate für eine Untersuchung von zielgerichteten Therapien in der AEL sprechen.

Weitere Beiträge aus den Plenary Scientific Sessions:

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