Belastungsdyspnoe bei Leistungs­sportlerin – der Weg zurück in die Berge

Eine 40‑jährige, bislang leistungsfähige und sportlich aktive Patientin berichtet über eine zunehmende Einschränkung ihrer körperlichen Belastbarkeit. Aufgrund der progredienten Belastungsdyspnoe wird eine umfassende Abklärung initiiert, um potenzielle kardiale, pulmonale und funktionelle Ursachen zu differenzieren. Die anschließende spezifische Therapie ermöglicht eine relevante klinische Besserung.

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Belastungsdyspnoe bei Leistungssportlerin
– der Weg zurück in die Berge

OA Dr. Christian Ebner
Interne 2 – Kardiologie, Angiologie und Interne Intensivmedizin,
Ordensklinikum Linz Elisabethinen

 

Mit freundlicher Unterstützung von

3500-AT-2600009, 03/2026

Anamnese und Fallbeschreibung

Alter: 40 Jahre (geb. 1985)
Geschlecht: weiblich
Vorgeschichte: Die sehr sportliche Patientin, die ihre Profikarriere im Marathon- und später Berglauf 2017 wegen eines Achillessehnenrisses beenden musste, aber weiterhin Sport wie Skitourengehen und Bergsteigen betrieb, litt seit 2022 unter intermittierendem Herzrasen.

2024 wurde zunächst eine symptomatische Rhythmusstörung – eine AV-nodale Reentry-Tachykardie – diagnostiziert und erfolgreich mit Verödung therapiert.

Erstvorstellung in der kardiologischen Ambulanz

Anfang 2025 wurde die Patientin vom niedergelassenen Kardiologen, den sie wegen zunehmender Belastungsdyspnoe (NYHA II–III) aufgesucht hatte, an unsere kardiologische Ambulanz überwiesen.

Das Elektrokardiogramm zeigte einen normfrequenten Sinusrhythmus (67/min).

Im Labor fiel der hohe NT-proBNP-Wert von 668 pg/ml auf.

Die Echokardiografie ergab:

  • basale Septumhypertrophie (16,5 mm)
  • LVEF (Simpson biplan) 71 %
  • hochgradige Mitralinsuffizienz (EROA 0,46 cm²)
  • Gradient im LVOT in Ruhe 153 mmHg (= 6,2 m/s)

Welche Differenzialdiagnosen kommen infrage, basierend auf dem echokardiografischen Befund der Patientin? (mehrere Antworten möglich)

Diagnose

Die bildgebende Diagnostik spricht für das Vorliegen einer sarkomerischen hypertrophen Kardiomyopathie (HCM), konkret einer hypertrophen obstruktiven Kardiomyopathie (HOCM), die sich durch eine bereits in Ruhe bestehende relevante LVOT-Obstruktion auszeichnet. Daher wurde leitliniengerecht eine niedrigdosierte Betablockertherapie (Bisoprolol 1,25 mg) initiiert.

Parallel dazu erfolgte eine weiterführende Abklärung zum Ausschluss anderer Ursachen einer hypertrophen Kardiomyopathie, so konnte z. B. eine kardiale Amyloidose durch Knochenszintigrafie ausgeschlossen werden. Der Verdacht auf HOCM erhärtete sich weiter.

In der genetischen Analyse wurde im PLN-Gen eine heterozygote Variante (c.143_158delinsGC), resultierend in p.(Ile48SerextTer2), nachgewiesen. Da es sich hierbei um eine Variante unklarer Signifikanz handelt, kann derzeit kein gesicherter kausaler Zusammenhang mit der klinischen Symptomatik hergestellt werden, wenngleich pathogene PLN-Mutationen grundsätzlich mit hypertrophen Kardiomyopathien assoziiert sein können.

Welche therapeutischen Strategien stehen Ihnen im vorliegenden Fall zur Verfügung? (mehrere Antworten möglich)

Therapiestart mit Mavacamten

Nach sorgfältiger Abwägung der therapeutischen Optionen und unter Berücksichtigung des Patientenwunsches wurde die Entscheidung für eine medikamentöse Therapie mit Mavacamten getroffen.

Die Voraussetzungen für die Verschreibung von Mavacamten waren erfüllt:

  • Vortherapie mit Nichtdihydropyridin-Kalziumantagonist oder Betablocker
  • NYHA III
  • LVOT-Gradient in Ruhe ≥ 50 mmHg
  • LVEF ≥ 50 %

Zur Wahl der initialen Dosierung ist vor Therapiebeginn eine Bestimmung des CYP-Status erforderlich. Bei langsamen CYP2C19-Metabolisierern muss mit 2,5 mg Mavacamten begonnen werden, um eine zu hohe Exposition zu verhindern. Unsere Patientin erhielt entsprechend ihrem CYP2C19-Metabolisierer-Phänotyp („schnell“) die empfohlene Anfangsdosis von 1-mal täglich 5 mg (Bisoprolol wurde weitergeführt). Therapiestart war im März 2025.

Zu welcher Substanzklasse gehört Mavacamten?

Therapieverlauf

Nach erfolgter Dosisfindung (durch schrittweise Titration im Abstand von 4 Wochen anhand von LVOT‑Gradient und LVEF) wird der weitere Therapieverlauf mit Echokardiografie je nach LVEF alle 3–6 Monate evaluiert.

Klinik: Unter Mavacamten kam es zu einer raschen und deutlichen klinischen Besserung mit Rückgang der Belastungssymptomatik von NYHA-Stadium III auf NYHA-Stadium I. Die Patientin berichtete schon ab der ersten Verlaufskontrolle von unternommenen Skitouren und Bergwanderungen.

Labor: Das NT-proBNP normalisierte sich sukzessive.

Bildgebung: In der Echokardiografie zeigt sich eine deutliche Abnahme des LVOT-Gradienten in Ruhe sowie auch unter Belastung. Die Mitralinsuffizienz war rückläufig.
Im vorliegenden Fall konnte die Behandlung mit Mavacamten 5 mg, basierend auf den LVEF- und LVOT-Werten bei den Kontrolluntersuchungen, fortgeführt werden.

Wichtige Parameter im Verlauf

vor Therapiebeginn nach 1 Monat nach 2 Monaten nach 5 Monaten nach 11 Monaten
NYHA-Klasse NYHA III NYHA I NYHA I NYHA I NYHA I
NT-proBNP 668 pg/ml 223 pg/ml 134 pg/ml 75 pg/ml 119 pg/ml
LVOT (Ruhe) 105 mmHg 15 mmHg 10 mmHg 11 mmHg 8 mmHg
LVOT (Belastung) – 21 mmHg 33 mmHg 25 mmHg 24 mmHg
EROA 0,46 cm2 – 0,15 cm2 – 0,18 cm2

Letzte Verlaufskontrolle

Klinik: Bei der vorläufig letzten Verlaufskontrolle, 11 Monate nach Therapiebeginn, präsentierte sich die Patientin beschwerdefrei und unter Alltagsbedingungen vollständig kompensiert. Wandern, einschließlich längerer Bergtouren, war problemlos möglich. Es bestanden keinerlei kardiale Symptome, insbesondere keine peripheren Ödeme, keine Angina Pectoris, keine Vertigo oder Synkopen sowie keine Palpitationen oder Episoden von Herzrasen. Die Patientin befand sich weiterhin im NYHA-Stadium I.

Labor: Das NT-proBNP lag mit 119 pg/ml im Normbereich.

Echo: Ein LVOT-Gradient von 8 mmHg in Ruhe und 24 mmHg unter Belastung spricht für eine aktuell nichtrelevante Ausflussbehinderung und damit für eine hämodynamisch günstige Situation. Die Mitralinsuffizienz war nur noch mild bis mäßig ausgeprägt (EROA = 0,18 cm2).

Fazit

Bei der vorgestellten Patientin konnte die hypertrophe obstruktive Kardiomyopathie durch Mavacamten sowohl klinisch als auch echokardiografisch rasch stabilisiert werden. Sie ist unter Erhaltungstherapie (Mavacamten 5 mg + Bisoprolol 1,25 mg) nach wie vor beschwerdefrei, bei gleichzeitig guter Verträglichkeit, und wird alle 6 Monate untersucht.

„Unter Therapie mit Mavacamten besserte sich die Beschwerdesymptomatik der Patientin rasch und nachhaltig. Im Sommer – 5 Monate nach Therapiebeginn – berichtete sie mir freudig und stolz von einer ausgedehnten Wanderung von Hinterstoder auf den Großen Priel und die Spitzmauer. Dies stellt eine beeindruckende körperliche Leistung dar und bedeutet für die Patientin einen erheblichen Gewinn an Lebensqualität, da sie ihrem Hobby wieder uneingeschränkt nachgehen kann.“

OA Dr. Christian Ebner

Bereitgestellt von:
OA Dr. Christian Ebner
Interne 2 – Kardiologie, Angiologie und Interne Intensivmedizin, Ordensklinikum Linz Elisabethinen

Redaktion:

 

Illustrationen © MedMedia/KI-generiert

 

Autor: OA Dr. Christian Ebner

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