Fehlendes Wissen, fehlende Therapie, fehlende Vernetzung

Vielfach fehlen wirksame Therapien ebenso wie Wissen und Bewusstsein. Allein der Weg bis zur Diagnose ist mühsam. Patienten mit einer seltenen Erkrankung irren oft jahrelang durch die Institutionen des Gesundheitssystems, bis sie die richtige Diagnose erhalten. Seit mehr als 10 Jahren haben seltene Erkrankungen einen besonderen Stellenwert in den gesundheitspolitischen Bemühungen der Europäischen Kommission. Mit der Schaffung einer Nationalen Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE) ist auch in Österreich einiges in Bewegung.