ME/CFS: Forschungsprojekt zur Diagnostik

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Die internationale Studie an der MedUni Wien soll erstmals verlässliche Biomarker für die Diagnose von ME/CFS identifizieren und die Erkrankung in Subtypen einteilen. Ziel ist eine frühere Diagnose. 

Für die Diagnostizierung der Multisystemerkrankung Myalgische Enzephalomyelitis/Chronisches Fatigue-Syndrom (ME/CFS) wurden bislang ausschließlich klinische Kriterien verwendet. Das kostet wertvolle Zeit: Laut Forschungsdaten der Medizinischen Universität Wien braucht es in Österreich, Deutschland und der Schweiz durchschnittlich fünf Jahre bis zur Diagnose. Eine Studie des Universitätsspitals Angers konnte zeigen, dass mit jedem Monat Verzögerung die Wahrscheinlichkeit einer klinischen Besserung sinkt. Objektive Laborparameter oder validierte Biomarker gibt es bis dato nicht. 

Das internationale, von der MedUni Wien geleitete Forschungsprojekt „DISCOVER-ME“ soll nun die Grundlage für eine bessere, auf Patient:innen-Untergruppen zugeschnittene Diagnostik und Entwicklung gezielter Behandlungsstrategien schaffen. Es verfolgt einen mehrstufigen Forschungsansatz. In einem ersten Schritt werden 2.000 Datensätze mittels Fragebogen erhoben, um unterschiedliche Krankheitsausprägungen zu identifizieren. Anschließend werden die Proben von mehr als 700 Patient:innen und fast 200 Kontrollpersonen aus mehreren europäischen Biobanken biologisch charakterisiert. Untersucht werden unter anderem Veränderungen im Immunsystem, im Stoffwechsel, im Hormonhaushalt und in der mitochondrialen Funktion. Dabei werden Multi-Omics-Methoden eingesetzt, die die gleichzeitige Analyse großer molekularer Datensätze, etwa aus epigenetischen Mustern oder Proteinen (Proteomik) ermöglichen. Ziel ist es, reproduzierbare Biomarker zu identifizieren und ME/CFS in klinisch relevante Subtypen zu unterteilen.  

Die gewonnenen Daten sollen anschließend in eine computergestützte Krankheitskarte integriert werden. Simulationen biologischer Prozesse und patient:innenspezifische „digitale Zwillinge“ sollen es ermöglichen, Therapieansätze virtuell zu testen. Aus 9.000 untersuchten Wirkstoffen sollen schlussendlich 20 bis 50 vielversprechende Medikamente ausgewählt werden. Diese werden in anschließenden Projekten weiter erforscht. 

Die Häufigkeit von ME/CFS dürfte deutlich höher sein als bisher angenommen. Schätzungen zufolge sind weltweit bis zu 70 Millionen Menschen betroffen. „Mehr als 60 Prozent der Patient:innen sind nicht arbeitsfähig, etwa 20 Prozent sind so schwer von der Erkrankung betroffen, dass sie an Haus oder Bett gebunden sind. Die jährlichen sozioökonomischen Kosten in Europa werden auf rund 40 Milliarden Euro geschätzt, wobei nach der SARS-CoV-2 Pandemie erhobene Daten darauf hindeuten, dass diese Kosten steigen“, berichtet Projektkoordinatorin Eva Untersmayr-Elsenhuber (Zentrum für Pathophysiologie, Infektiologie und Immunologie der MedUni Wien). „Unser Ziel ist es, Patientinnen und Patienten künftig früher eine gesicherte Diagnose und eine auf ihre individuellen Krankheitsmechanismen abgestimmte Behandlungsperspektive anbieten zu können.“ 

Mehrere internationale Forschungseinrichtungen sind an der Studie beteiligt, darunter das Imperial College London, die Uppsala Universitet, die University of Galway und das Centre national de la recherche scientifique (CNRS) sowie mehrere spezialisierte Biobanken in Europa. Es wird von der EU im Rahmen des Programms „Horizon Europe“ mit über 7,5 Millionen Euro gefördert. Ergebnisse werden im Laufe der nächsten vier Jahre erwartet. (APA/tab)