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Therapie der atopischen Dermatitis bei Säuglingen und Kleinkindern

Inhaltsverzeichnis 2
Info

A&K 02|2026

Erscheinungsdatum:
8.5.2026

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Inhaltsverzeichnis »

Editorial

Angeborene Stoffwechselstörungen

Ass.-Prof.in Dr.in Dorothea Möslinger 8.5.2026

Angeborene Stoffwechselstörungen stellen eine Gruppe heterogener, monogenetischer Erkrankungen dar, die durch einen Defekt des codierten Enzyms bedingt sind. Sie sind selten, kumulativ...

Eine vertiefte Ausbildung im Bereich angeborene Stoffwechselstörungen

Der METAfit-Kurs

PDin Dr.in med. Dipl-oec-troph.in Sabine Scholl-Bürgi 8.5.2026

Der Begriff der angeborenen Stoffwechselstörungen wurde erstmals 1902 von Sir Archibald Garrod geprägt, der mit der Alkaptonurie, einer Störung im Tyrosinabbau, die erste dieser...

Selten, klinisch heterogen und häufig unterdiagnostiziert

Mitochondriale Erkrankungen

A. o. Univ.-Prof.in Dr.in med. Saskia Wortmann, PhD 8.5.2026

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind eine Gruppe von mehr als 370 unterschiedlichen seltenen Erbkrankheiten, bei denen die zelluläre Energieproduktion beeinträchtigt ist. Der zugrunde...

Überblick, Diagnostik und Therapie

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD)

OA Dr. Thomas Zöggeler, IBCLC 8.5.2026

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen (engl.: „long-chain fatty acid oxidation disorders“, LC-FAOD) sind seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen. Sie beruhen...

Fokus

Angeborene Stoffwechselstörungen in der Pädiatrie

Priv.-Doz.in Dr.in Anna Baghdasaryan, PhD 8.5.2026

Angeborene Stoffwechselstörungen („inborn errors of metabolism“, IEM) stellen eine heterogene Gruppe seltener bis sehr seltener genetisch determinierter Erkrankungen dar, die durch...

Jedes Kind zählt!

60 Jahre Neugeborenen-Screening in Österreich

Dr.in Vassiliki Konstantopoulou et al. 8.5.2026

Es braucht Mut und Entschiedenheit sowie Pioniergeist, um eine große Neuerung zu etablieren. Professor Otto Thalhammer hatte diese Charaktereigenschaften und erkannte in den 1960er-Jahren...

Identifikation im Rahmen der pädiatrischen Vorsorgeuntersuchungen

Mukopolysaccharidosen und Alpha-Mannosidose erkennen

Forsch. Prof. Dr. med. Florian Lagler 8.5.2026

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter lysosomaler Speicherkrankheiten. Sie entstehen durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG), wodurch diese...

Grenzen der Diagnostik

Unverträglichkeiten – Allergien – Fehlernährung

Verena Heu, BSc MAS MSc IBCLC 8.5.2026

In der alltäglichen Praxis ist man häufig mit dem Themenkreis „Unverträglichkeiten, Allergien und Fehlernährung“ konfrontiert, dem gerne Symptome wie Bauchschmerzen,...

Nicht ganz so selten, aber umso komplexer

Neurofibromatose Typ 1: Multisystemerkrankung mit variabler Ausprägung

Dr.in Alicia-Christina Baumgartner 8.5.2026

Neurofibromatose Typ 1 (NF1) ist ein autosomal-dominant vererbtes Tumorprädispositionssyndrom und zählt mit einer Inzidenz von etwa 1:2.500–1:3.000 zu den häufigsten monogenetisch bedingten seltenen Erkrankungen.1, 2, 3 Rund 50 % der Patient:innen weisen eine familiäre Belastung auf, während in den übrigen Fällen De-novo-Mutationen ursächlich sind. Aufgrund des autosomal-dominanten Erbganges...

Klinisch relevante Kernpunkte der aktuellen S3-Leitlinie (AWMF)

Fiebermanagement im Kindesalter

Dr. Sebastian Pokorny 8.5.2026

Die unter der Ägide der Deutschen Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin (DGKJ) entstandene und 2025 publizierte S3-Leitlinie „Fiebermanagement bei Kindern und Jugendlichen“...

Aus der Praxis

Enuresis – wann besteht Handlungsbedarf?

Dr.in Ursula Tonnhofer, FEAPU 8.5.2026

Eine intermittierende Harninkontinenz nach Ausschluss organischer Ursachen ab einem Alter von ≥ 5 Jahren wird als Enuresis (nocturna) im Schlaf – also auch beim Mittagsschlaf –...

Vermeiden oder bewusst geben

Management von Nahrungsmittelallergien

Priv.-Doz.in Dr.in Susanne Diesner-Treiber, PhD 8.5.2026

Nahrungsmittelallergien beginnen bereits früh im Kindesalter und haben in vielen Ländern in den letzten Jahrzehnten an Prävalenz zugenommen. Die klinische Präsentation einer...

 



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