Fokus

Eine vertiefte Ausbildung im Bereich angeborene Stoffwechselstörungen

Der METAfit-Kurs

PDin Dr.in med. Dipl-oec-troph.in Sabine Scholl-Bürgi 8.5.2026

Der Begriff der angeborenen Stoffwechselstörungen wurde erstmals 1902 von Sir Archibald Garrod geprägt, der mit der Alkaptonurie, einer Störung im Tyrosinabbau, die erste dieser...

Selten, klinisch heterogen und häufig unterdiagnostiziert

Mitochondriale Erkrankungen

A. o. Univ.-Prof.in Dr.in med. Saskia Wortmann, PhD 8.5.2026

Mitochondriale Erkrankungen (ME) sind eine Gruppe von mehr als 370 unterschiedlichen seltenen Erbkrankheiten, bei denen die zelluläre Energieproduktion beeinträchtigt ist. Der zugrunde...

Überblick, Diagnostik und Therapie

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen (LC-FAOD)

OA Dr. Thomas Zöggeler, IBCLC 8.5.2026

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen (engl.: „long-chain fatty acid oxidation disorders“, LC-FAOD) sind seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankungen. Sie beruhen...

Fokus

Angeborene Stoffwechselstörungen in der Pädiatrie

Priv.-Doz.in Dr.in Anna Baghdasaryan, PhD 8.5.2026

Angeborene Stoffwechselstörungen („inborn errors of metabolism“, IEM) stellen eine heterogene Gruppe seltener bis sehr seltener genetisch determinierter Erkrankungen dar, die durch...

Jedes Kind zählt!

60 Jahre Neugeborenen-Screening in Österreich

Dr.in Vassiliki Konstantopoulou et al. 8.5.2026

Es braucht Mut und Entschiedenheit sowie Pioniergeist, um eine große Neuerung zu etablieren. Professor Otto Thalhammer hatte diese Charaktereigenschaften und erkannte in den 1960er-Jahren...

Identifikation im Rahmen der pädiatrischen Vorsorgeuntersuchungen

Mukopolysaccharidosen und Alpha-Mannosidose erkennen

Forsch. Prof. Dr. med. Florian Lagler 8.5.2026

Mukopolysaccharidosen (MPS) sind eine Gruppe seltener, genetisch bedingter lysosomaler Speicherkrankheiten. Sie entstehen durch Defekte im Abbau von Glykosaminoglykanen (GAG), wodurch diese...

Interview
Kindermedizin im Umbruch

Die Kinder-PVE als Zukunftsmodell

Prim. MedR. Ass.-Prof. DDr. Peter Voitl, MBA 24.3.2026

Die klassische Einzelordination gerät in der Kinder- und Jugendheilkunde zunehmend unter Druck: Steigende Bürokratie, komplexere Therapieoptionen bei vielen Krankheitsbildern, mangelnde...

Lebenserhaltende Maßnahmen bei Kindern

ERC-Kinderreanimationsleitlinien 2025

OA Dr. Stefan Ring 24.3.2026

Alle fünf Jahre werden europaweit die neuen Kinderreanimationsleitlinien des European Resuscitation Council (ERC) publiziert. Wer für 2025 grundlegende Neuerungen erwartet hat, wird...

Pädiatrische Dermatologie

Erkennen der häufigsten pädiatrischen Differenzialdiagnosen

OÄ Dr.in Christine Wagger 24.3.2026

Die pädiatrische Dermatologie stellt besondere diagnostische Anforderungen. Hautveränderungen zählen zu den häufigsten Vorstellungsgründen in der Pädiatrie, unterscheiden sich jedoch...

Aktuelle Diagnostik und Therapie

Diabetes mellitus im Kindes- und Jugendalter

OA Dr. Thomas Hörtenhuber 24.3.2026

Typ-1-Diabetes (T1D) tritt in der pädiatrischen Altersgruppe deutlich häufiger auf als Typ-2-Diabetes (T2D). So liegt die Inzidenz für T1D bei etwa 20 pro 100.000 Patientenjahren,...

 

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