Autor:
Prof. Dr. Günter Klappacher, PhD
Prof. Dr. Günter Klappacher, PhD
Universitätsklinik für Innere Medizin II, Klinische Abteilung für Kardiologie, Medizinische Universität Wien
Polygener Score für kardiovaskuläres Risiko
19. November 2019
Präsentation: Akl C Fahed
Das genetische Risiko für koronare Herzkrankheit kann seit kurzem umfassend mit einem polygenen Score quantifiziert werden.1 In der vorliegenden Studie wird gezeigt, wie dieses polygene Risiko auch die Penetranz einer vermeintlich monogenen Erkrankung, der familiären Hypercholesterinämie, beeinflusst und in Wechselwirkung mit Lifestyle-Modifikationen steht.
Bedeutung für die Praxis: Präzise personalisierte Prävention möglichst früh in der Lebensspanne wird durch möglichst umfassende, validierte polygene Risiko-Scores in Interaktion mit anderen genetischen und nichtgenetischen Faktoren ermöglicht.
Quelle
1 Khera AV et al., Nat Genet 2018; 50(9):1219-24
