Die JAK2-Mutation und ihre Rolle in MPN

In der „Best of ASH“ Session wurde die Studie von Van Egeren et al. vorgestellt. Durch Sequenzierung und Mutationsanalysen einzelner hämatopoetischer Zellen von je drei Patienten mit essentieller Thrombozythämie und Polycythaemia vera konnte gezeigt werden, dass die JAK2V617F-Mutation vermehrt in Vorstufen der Erythro- und Megakaryopoese, sowie in monozytären Zellen nachweisbar ist, wobei sie in letzteren zu einer Hochregulierung von Genen der Interferon-Antwort führt. Weiters scheint die gemessene Allelfrequenz im peripheren Blut nicht mit dem Anteil an JAK2-positiven hämatopoetischen Stammzellen zu korrelieren. Wie auch andere Studien berichten, fanden sich Hinweise, dass die JAK2-Mutation bereits bis zu Jahrzehnte vor einer klinischen Krankheitsmanifestation auftreten kann.

Reconstructing the Lineage Histories and Differentiation Trajectories of Individual Hematopoietic Stem Cells in JAK2-Mutant Myeloproliferative Neoplasms. Debra Van Egeren et al., ASH 2020, Abstract 714