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Genetik in der Schwangerschaft: sinnvoll, selektiv, evidenzbasiert

26. Februar 2026

Focus: Geburtsmedizin, Gyn Aktiv, Gynäkologie und Geburtshilfe

Stufenweises Vorgehen: US-Screening im ersten Trimenon bildet die Basis, NIPT ergänzt als sensitiver Suchtest auf Trisomie 21, bei Auffälligkeiten folgt die invasive Diagnostik.

Gezielte Teststrategie: Microarray und Exomsequenzierung erhöhen den diagnostischen Ertrag bei strukturellen Fehlbildungen.

Beratung und Erwartungsmanagement: Variable Expressivität, reduzierte Penetranz und VUS (Varianten unklarer Signifikanz) erfordern sorgfältige Aufklärung auf Augenhöhe und den Fokus auf klinischen Mehrwert.

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