Seltene Krankheiten bleiben trotz Corona im Fokus

Neben Erfolgen in der Entwicklung Covid-19-spezifischer Arzneimittel konnten im Vorjahr auch neue Therapien und Forschungsansätze bei seltenen Erkrankungen erzielt werden, hieß es zum Welttag der Seltenen Erkrankungen am 28.2.

Eigentlich ist der Tag der Seltenen Erkrankungen der 29. Februar – weil dieser Tag selbst selten ist. In normalen Jahren wird der Tag der „Rare Diseases“ am 28. Februar begannen. Insgesamt 22 Arzneimittel zur Behandlung von seltenen Erkrankungen wurden 2020 zugelassen. „Damit stehen Patientinnen und Patienten in der Europäischen Union derzeit an die 180 Medikamente zur Behandlung von seltenen Erkrankungen zur Verfügung. 121 davon mit aktiven Orphan Drug-Status“, sagte Alexander Herzog, Generalsekretär des Pharmaverbandes Pharmig. Während intensiv an Therapien gegen Covid-19 gearbeitet wird, sei die Forschung zu sogenannten Seltenen Krankheiten in der Pandemie aber eingeschränkt worden, erklärte Dominik Wolf von der Med-Uni Innsbruck. Die rasante Entwicklung von Corona-Impfstoffen sah Wolf dennoch aber für „Rare Diseases“ positiv. Eventuell ließen solche Therapieformen den nämlich nächsten großen Schritt zu, sagte er im APA-Gespräch.

„Es ist wichtig, dass wir die klinische Studienentwicklung weiter vorantreiben.“ Klinische Studien seien vor allem zu Beginn der Pandemie behindert gewesen, das habe nicht nur „Rare Diseases“ betroffen, sagte Wolf, Leiter der Innsbrucker Universitätsklinik für Innere Medizin V, anlässlich des Tags der Seltenen Erkrankungen. Etwa sieben Prozent der Bevölkerung leiden an einer der rund 7.000 verschiedenen Krankheiten, die in diese Kategorie fallen. In der Forschungsarbeit seien durch die Vorsichtsmaßnahmen der Laborbetrieb sowie die Kommunikation und der Austausch mit Kollegen eingeschränkt. Forschungen zu Seltenen Erkrankungen wurden zwar nicht gestoppt, aber vorübergehend „auf Eis gelegt“, ergänzte Kurt Krejcy, Chief Medical Officer beim Wiener Pharmaunternehmen AOP Orphan, das auf Seltene Erkrankungen spezialisiert ist. Es habe auf europäischer Ebene Länder gegeben, wo die Forschung „nur auf Projekte im Bereich der Covid-19-Forschung“ konzentriert war. „Für Patienten, die schon diagnostiziert sind, ist viel getan worden“, sagte Krejcy. Für Patienten mit Seltenen Krankheiten, die noch vor der Diagnose gestanden sind, seien die Auswirkungen aber schwierig festzustellen. „Da ist es sicher zu Verzögerungen gekommen“, sagte der Mediziner.

Um die Entwicklung von Therapien zur Behandlung seltener Erkrankungen insgesamt zu fördern, wurde im Jahr 2000 die sogenannte Orphan Drug Regulation eingeführt, berichtet Herzog: „Diese EU-Verordnung hat die Wende in der Entwicklung von Therapien gegen seltene Erkrankungen eingeläutet. Vor ihrer Einführung gab es so gut wie keine neuen Arzneimittel in diesem Bereich. Heute stehen wir hier ganz wo anders und selbst während der Corona-Krise wurde die unablässige Forschungs- und Entwicklungstätigkeit in diesem Bereich weiter vorangetrieben“, erklärt er. Das sei vor allem deshalb bemerkenswert, weil die Arzneimittelenwicklung bei seltenen Erkrankungen besonders herausfordernd ist. Dies aufgrund der Komplexität der seltenen Erkrankungen und ihrer verhältnismäßig kleinen Patientenpopulationen. (red/APA)