SMA: Studienlage und therapeutische Optionen

Zur Behandlung der spinalen Muskelatrophie (SMA) sind seit 2017 intrathekale und seit 2021 orale Therapieoptionen verfügbar. Zu diesen Behandlungsoptionen liegen jedoch keine randomisierten kontrollierten Studien bei Erwachsenen vor, verfügbar sind lediglich Real-World-Daten. Die Erkenntnis: Da es sich bei der SMA um eine chronisch-progrediente Erkrankung handelt, ist es besser zu therapieren, als nicht zu therapieren – in jedem Fall kommt es so zu einer Stabilisierung des Krankheitsverlaufs, teilweise auch zu einer Verbesserung der motorischen Funktionen.