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Ultraschall, NIPT, invasive Abklärung – Konkurrenten oder optimale Partner?

25. September 2018
Gynäkologie & Geburtshilfe

Die individualisierte Risikoberechnung für Trisomie 21 anhand von Ultraschall- und Blutparametern (Combined Test) besitzt eine Sensitivität von maximal 95 % (Falsch-positiv-Rate 5 %).

Die Untersuchung der zellfreien fetalen DNA aus dem Blut der Mutter (NIPT) mit einer ­Entdeckungsrate für Trisomie 21 von mehr als 99 % (Falsch-positiv-Rate unter 0,2 %) ist kein diagnostischer Test und bedarf einer Verifizierung mittels invasiver genetischer Testung.

Trotz der guten Vorhersagesicherheit des mütterlichen Bluttests für fetale Aneuploidien ist eine sorgfältige Ultraschalluntersuchung im ersten Trimester unverzichtbar.

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AutorIn: Univ.-Prof. Dr. Dr. h. c. Dieter Bettelheim

Abteilung für Geburtshilfe und feto-maternale Medizin, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Medizinische Universität Wien

Ursprünglich erschienen:
GA 04|2018
Herausgeber: em. o. Univ.-Prof. Dr. Sepp Leodolter, Universitätsklinik für Frauenheilkunde, Wien
Publikationsdatum: 2018-09-25
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