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8. Österreichischer Kongress für Seltene Erkrankungen – Bewusstsein ist enorm gewachsen

Wie beurteilen Sie die Situation für Betroffene von seltenen Erkrankungen in Österreich, insbesondere was den Weg zur Diagnose betrifft, aber auch das Bewusstsein unter Ärzten?

Till Voigtländer: Aufgrund der Vielzahl der – bekannten – seltenen Erkrankungen sowie der Heterogenität der Symptomatik innerhalb eines Krankheitsbildes ist es oft schwierig, eine Verdachtsdiagnose prompt zu stellen. Mit den neuesten technischen Errungenschaften wie Exom Sequencing (Durchforsten der Erbinformation) wird dies jedoch zunehmend einfacher. Das gilt v. a. für das Gebiet der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen und genetischen Erkrankungen, die meistens im Kindesalter diagnostiziert werden. Hierzu besteht zumindest auf universitärer Ebene bereits ein großes Bewusstsein.

Wie ist Ihr Resümee zum 8. Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen?

Till Voigtländer: Ziel dieses Kongresses war es, Awareness zu schaffen und eine weitere Brücke zwischen den betroffenen Gruppen und sozialen Netzwerken, inklusive der politischen Ebene, zu schlagen. Unter betroffenen Gruppen oder sogenannten Playern verstehen wir Ärzte, d. h. Kliniker wie auch niedergelassene Kollegen, aber auch betroffene PatientInnen, Patientenorganisationen (Selbsthilfegruppen), die Politik, die auch im Bereich der seltenen Erkrankungen investiert, und die sozialen Träger. Durch diesen Kongress wurde sichtbar, dass mit viel persönlichem Einsatz von allen Playern viel bewirkt werden und Früchte tragen kann, natürlich auch auf der Basis der geleisteten Vorarbeiten; auch wenn man mitunter das Gefühl hat, dass es länger dauert, bis Früchte gesehen werden können.

Hat sich aus Ihrer Sicht in den letzten Jahren im Bewusstsein etwas verändert?

Till Voigtländer: Vor allem auf der Basis der EU-Initiative und des dadurch entstandenen Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) ist meiner Ansicht nach in den letzten Jahren das Bewusstsein dafür auf allen betroffenen Ebenen immens gewachsen. Die Kooperation zwischen den Kollegen, Klinikern und Nieder­gelassenen, wurde intensiver – sie wollen ja alle das Beste für ihre PatientInnen. Eine teure Therapie bzw. benötigte Hilfsmittel können mit weniger Aufwand bewilligt werden, auch wenn die Bürokratie immer noch eine große Hürde darstellt. Bemerkenswert ist, dass sich auch im Bewusstsein der PatientInnen selbst etwas verändert hat, sie erlangen zunehmend ein selbstbewusstes ­Auftreten, z. B. auf Basis von Selbstedukation im Rahmen von eigenen internationalen Kongressen, und werden dazu befähigt, gleichberechtigte Player zu sein.

Wo sehen Sie nun die Herausforderungen für die Zukunft?
Till Voigtländer: Die großen Herausforderungen sehe ich nun im weiteren Ausbau der schon vorhandenen Strukturen und in der Schaffung einer besseren Organisation und Vernetzung. Die Herausforderung liegt also jetzt im Schritt vom „Papier“ zur Anwendung.
Wie ist Ihr Resümee zum 8. Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen?

Till Voigtländer: Der 8. Österreichische Kongress für Seltene Erkrankungen hat 3 verschiedene Themenbereiche abgedeckt: Ein Teil war der medizinisch-ärztlichen Fortbildung gewidmet, ein zweiter Focus lag auf der medizinisch-klinischen Versorgung und Entwicklung, und ein dritter Teil befasste sich mit der ­sozialen Versorgung. Ziel war, zu diesen verschiedenen Themen die unterschiedlichen Akteure zusammenzuführen und zu einem konstruktiven Dialog zu bringen, in dem es darum geht, die Standpunkte, aber auch die Rahmenbedingungen der anderen Seite kennenzulernen: dass also z. B. die Politik auch einmal Erfahrungsberichte von Patienten hört und was das in der konkreten Lebenssituation bedeutet; genauso dass Patienten hören, dass es in unserem Gesundheitssystem gewisse Vorgaben gibt, innerhalb derer man sich bewegen kann. All das ist mit diesem Kongress hervorragend gelungen.


Wie beurteilen Sie die Situation für Betroffene von seltenen Erkrankungen in Österreich, insbesondere was den Weg zur Diagnose betrifft, aber auch das Bewusstsein unter Ärzten?
Vassiliki Konstantopoulou: Aufgrund der Vielzahl der – bekannten – seltenen Erkrankungen sowie der Heterogenität der Symptomatik innerhalb eines Krankheitsbildes ist es oft schwierig, eine Verdachtsdiagnose prompt zu stellen. Mit den neuesten technischen Errungenschaften wie Exom Sequencing (Durchforsten der Erbinformation) wird dies jedoch zunehmend einfacher. Das gilt v. a. für das Gebiet der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen und genetischen Erkrankungen, die meistens im Kindesalter diagnostiziert werden. Hierzu besteht zumindest auf universitärer Ebene bereits ein großes Bewusstsein.
Wie ist Ihr Resümee zum 8. Österreichischen Kongress für Seltene Erkrankungen?
Vassiliki Konstantopoulou: Ziel dieses Kongresses war es, Awareness zu schaffen und eine weitere Brücke zwischen den betroffenen Gruppen und sozialen Netzwerken, inklusive der politischen Ebene, zu schlagen. Unter betroffenen Gruppen oder sogenannten Playern verstehen wir Ärzte, d. h. Kliniker wie auch niedergelassene Kollegen, aber auch betroffene PatientInnen, Patientenorganisationen (Selbsthilfegruppen), die Politik, die auch im Bereich der seltenen Erkrankungen investiert, und die sozialen Träger. Durch diesen Kongress wurde sichtbar, dass mit viel persönlichem Einsatz von allen Playern viel bewirkt werden und Früchte tragen kann, natürlich auch auf der Basis der geleisteten Vorarbeiten; auch wenn man mitunter das Gefühl hat, dass es länger dauert, bis Früchte gesehen werden können.
Hat sich aus Ihrer Sicht in den letzten Jahren im Bewusstsein etwas verändert?
Vassiliki Konstantopoulou: Vor allem auf der Basis der EU-Initiative und des dadurch entstandenen Nationalen Aktionsplans für seltene Erkrankungen (NAP.se) ist meiner Ansicht nach in den letzten Jahren das Bewusstsein dafür auf allen betroffenen Ebenen immens gewachsen. Die Kooperation zwischen den Kollegen, Klinikern und Nieder­gelassenen, wurde intensiver – sie wollen ja alle das Beste für ihre PatientInnen. Eine teure Therapie bzw. benötigte Hilfsmittel können mit weniger Aufwand bewilligt werden, auch wenn die Bürokratie immer noch eine große Hürde darstellt. Bemerkenswert ist, dass sich auch im Bewusstsein der PatientInnen selbst etwas verändert hat, sie erlangen zunehmend ein selbstbewusstes ­Auftreten, z. B. auf Basis von Selbstedukation im Rahmen von eigenen internationalen Kongressen, und werden dazu befähigt, gleichberechtigte Player zu sein.
Wo sehen Sie nun die Herausforderungen für die Zukunft?
Vassiliki Konstantopoulou: Die großen Herausforderungen sehe ich nun im weiteren Ausbau der schon vorhandenen Strukturen und in der Schaffung einer besseren Organisation und Vernetzung. Die Herausforderung liegt also jetzt im Schritt vom „Papier“ zur Anwendung.
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Interview mit: Assoc.-Prof. Univ.-Doz. Dr. Till Voigtländer

Klinisches Institut für Neurologie, Medizinische Universität Wien, Nationale Koordinationsstelle für seltene Erkrankungen (NKSE), GÖG Wien


Interview mit: OÄ Dr. Vassiliki Konstantopoulou

Ambulanz für angeborene Stoffwechselerkrankungen, pädiatrische Genetik und Syndromologie, Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Medizinische Universität Wien


Klinik 05|2017

Herausgeber: MedMedia Verlag und Mediaservice GmbH
Publikationsdatum: 2017-11-08