GJB2-Mutation: Häufigste Ursache von nichtsyndromischer Innenohrschwerhörigkeit

1 von 2.000 Neugeborenen ist genetisch bedingt schwerhörig. Die Diagnose der Schwerhörigkeit muss rasch gestellt werden, um möglichst frühzeitig mit einer adäquaten Versorgung mit Hörhilfen beginnen zu können.

Neben den standardisierten audiologischen Untersuchungen wie otoakustische Emissionen und Hirnstammaudiometrie (BERA) wird dies zusätzlich durch die molekulargenetische Analyse von GJB2 (Connexin 26) gewährleistet.

Mutationen im GJB2-Gen, das für das Transmembranprotein Connexin 26 kodiert, sind die häufigste Ursache für nichtsyndromische Innenohrschwerhörigkeit.

Patienten mit angeborener Hörschädigung ohne bekannte Ursache sollten gezielt weitere Untersuchungen in Bezug auf die wichtigsten syndromischen Schwerhörigkeiten durchführen.