Die X-chromosomal vererbte Adrenoleukodystrophie (X-ALD) ist die häufigste hereditäre Leukodystrophie und zählt pathophysiologisch zu den Peroxisomenerkrankungen.
Es liegt die Störung nur einer spezifischen Enzymfunktion bei morphologisch intakten Peroxisomen vor, Folge sind gestörter Abbau und Anreicherung überlangkettiger Fettsäuren (VLCFA).
Klinische Manifestation und Verlauf sind sehr heterogen; am häufigsten sind die kindlich-zerebrale Verlaufsform und die Adrenomyelopathie bei Erwachsenen.
Die Diagnose stützt sich auf biochemische (VLCFA) und molekulargenetische (ABCD-Gen) Bestimmungen, zerebrales MRT und evozierte Potenziale.
Behandlungsstrategien sind Stoffwechseltherapie und/oder hämatopoetische Stammzelltherapie bzw. Gentherapie.
