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Diagnostik hereditärer Muskelerkrankungen in der „Next-generation sequencing“-Ära

16. Juli 2015
Neuromuskuläre Erkrankungen

Hereditäre Muskelerkrankungen zählen zu der komplexen Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen und weisen eine große genetische Heterogenität auf. Zu diesen Erkrankungen zählen unter anderen die Muskeldystrophien, Myopathien, die myotonen Syndrome, aber auch die hereditären Kardiomyopathien sowie Myopathien im Rahmen von Mitochondriopathien.

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AutorIn: Assoc. Prof. Mag. Dr. Wolfgang M. Schmidt

Neuromuskuläre Forschungsabteilung (NMRD), Medizinische Universität Wien

AutorIn: Dr. Marcus Erdler

2. Neurologische Abteilung, KH Hietzing mit Neurologischem Zentrum Rosenhügel, Wien

AutorIn: Univ.-Prof. Dr. Reginald E. Bittner

Neuromuskuläre Forschungsabteilung (NMRD), Medizinische Universität Wien

Zusammengestellt für den Beirat „Neuromuskuläre Erkrankungen“

Ursprünglich erschienen:
neuro 02|2015
Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie
Publikationsdatum: 2015-07-16
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