Rubrik: Neuromuskuläre Erkrankungen

  • „Neurobike“: Radeln für den guten Zweck
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    Der 75-jährige Michael Craig Gradwell wurde vor eineinhalb Jahren mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) diagnostiziert. Er kann nicht mehr sprechen und hat Schluckprobleme, aber das Radfahren funktioniert noch. Dies nützt Gradwell aus, um die Strecke von 2.840 km von Donaueschingen bis…

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  • Neue Diagnosekriterien für ALS (Gold Coast) und PLS
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    Update Motoneuronerkrankungen

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  • Neue Therapieansätze für amyotrophe Lateralsklerose
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    Die bisherigen therapeutischen Optionen für die amyotrophe Lateralsklerose (ALS) sind begrenzt. Seit 1994 werden die neuroprotektiven und antiglutamatergenen Eigenschaften von Riluzol zur Behandlung der ALS eingesetzt, die zu einer Verlangsamung des Krankheitsfortschreitens führen.1

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  • Neue Diagnosekriterien und alte Fallstricke
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    Neue Kriterien einer internationalen Expert*innengruppe zur Diagnose der PLS

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  • Neue Daten zu Nusinersen und Risdiplam
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    Ergebnisse einer großen Beobachtungsstudie zu Nusinersen sowie Erkenntnisse aus der SUNFISH-Studie zu Risdiplam.

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  • SARS-CoV-2-Infektionen und neuromuskuläre Symptome in der Literatur
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    Neben gut beschriebenen zentralneurologischen Komplikationen (Geruchsstörung bis Meningoenzephalitis) können Viren auch selektiv das periphere Nervensystem und/oder die Muskulatur befallen (Kasten 1). Daher war zu erwarten, dass auch SARS-CoV-2-Infektionen zu neuromuskulären Erkrankungen führen, wie einige Fallberichte zeigen.

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  • Neuromuskuläre Komplikationen von Immuncheckpoint-Inhibitoren
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    Die Erweiterung der Anti-Tumor-Therapie durch Immuncheckpoint-Inhibitoren (ICI) hat zu einer teilweise dramatischen Verbesserung in der Behandlung von soliden Tumoren geführt. Initial vor allem beim malignen Melanom verwendet, werden ICI nun erfolgreich auch bei Tumoren von Lunge, Hals, Cervix, Urothel, Leber und Magen sowie auch beim Hodgkin-Lymphom eingesetzt (Tab.).

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  • Update „Myositis-spezifische Antikörper“
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    Entzündliche Myopathien bzw. idiopathische inflammatorische Myopathien (IIM) sind seltene Autoimmunerkrankungen vor allem des Erwachsenenalters mit einer geschätzten jährlichen Inzidenz von 1/1.000.000 (Svensson 2017). Die klassische Einteilung unterschied die Polymyositis (PM) von der Dermatomyositis (DM) und der Einschlusskörpermyositis (IBM), basierend auf…

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  • Fehldiagnose CIDP
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    Die chronische inflammatorische demyelinisierende Polyradikuloneuropathie (CIDP) stellt eine klinisch und immunologisch heterogene Gruppe an behandelbaren, immunmediierten Neuropathien dar. Neuere Publikationen thematisieren das Problem der „Fehldiagnose CIDP“. Dabei wird bei PatientInnen, die klinisch und elektrophysiologisch die Kriterien einer CIDP nicht erfüllen, eine chronische Immunneuropathie diagnostiziert und als solche über Jahre inadäquat gemanagt.

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  • Therapierefraktäre Myasthenia gravis
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    Trotz aller Fortschritte: 10–20 % der behandelten PatientInnen weiterhin therapierefraktär

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  • Faszikulationen und Angst
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    Faszikulationen sind unwillkürliche Muskelzuckungen und kommen bei 70–80 % der gesunden Menschen vor.1, 2 Die meisten Menschen dürften Faszikulationen entweder nicht wahrnehmen („asymptomatische Faszikulationen“) oder ihnen keine Bedeutung beimessen, d. h., es wird nur selten medizinischer Rat allein aufgrund von…

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  • Gentherapien für neuromuskuläre Erkrankungen erreichen die klinische Praxis
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    In den letzten Jahren konnten, wenig beachtet von der klinisch-neurologischen Szene, enorme Fortschritte auf dem Gebiet der Gentherapie erbracht werden. „Die Gentherapie ist angekommen“, titelte das Journal Science vor Kurzem. Die ersten „Proof of concept“-Studien haben klar bewiesen, dass diese…

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  • Rituximab bei Myasthenia gravis
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    Bei dieser neuromuskulären Erkrankung kann, wenn die Therapie mit Kortison und kortisoneinsparenden, konventionellen Immunsuppressiva wie Azathioprin oder Mycophenolat Mofetil nicht ausreicht oder nicht vertragen wird, eine Behandlung mit Rituximab erwogen werden.

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  • Autoantikörper bei chronisch inflammatorischer demyelinisierender Neuropathie (CIDP)
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    In den letzten Jahren kam es zu neuen Errungenschaften auf dem Gebiet der Diagnostik und Therapie der CIDP, nachdem in einer Untergruppe von PatientInnen Autoantikörper gegen Bestandteile des Ranvierschen Schnürrings gefunden wurden. Der Krankheitsverlauf der betroffenen PatientInnen zeichnet sich häufig…

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  • 10 Jahre voller Höhepunkte!
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    Ein Rückblick auf die letzten 10 Jahren zeigt, dass es zahlreiche Höhepunkte im Bereich der neuromuskulären Erkrankungen gegeben hat.

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  • Behandelbare Neuropathien
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    Beim Morbus Fabry, der transthyretinassoziierten Neuropathie und der Neuropathie beim Morbus Pompe steht eine kausale Therapie zur Verfügung.

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  • Die Neuromuskuläre Akademie 2016: umfassender Überblick über Neuropathien
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    Die Neuromuskuläre Akademie fand heuer vom 4. bis 5. November 2016 im Konventhospital der Barmherzigen Brüder in Linz unter Leitung von Prim. Univ.-Doz. Dr. Christian Eggers und OA Dr. Stephan Iglseder statt.

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  • Epidemiologische „Hot Spots“ hereditärer Neuropathien in Österreich
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    Die Forschung der letzten 20 Jahre auf dem Gebiet hereditärer Neuropathien (Charcot-Marie-Tooth Syndrom – CMT) hat gezeigt, dass diese klinisch und genetisch sehr heterogen sind. Neben dem klassischen Phänotyp mit Fußdeformität, Gangstörung und distalen motorischen und sensiblen Ausfällen, wie man…

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  • Akademie für Neuromuskuläre Erkrankungen der ÖGN
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    Von 27. bis 28. November 2015 fand an der Universitätsklinik für Neurologie in Innsbruck die Akademie für Neuromuskuläre Erkrankungen der ÖGN statt. Dabei wurden Myopathien und Myotonien nach Verteilungsmuster vorgestellt sowie eine Einführung in die bildgebende Darstellung und genetische Abklärung gegeben. Darüber hinaus stand eine Vorstellung der Muskelbeteiligung bei systemischen Erkrankungen – allen voran bei Herz- und Lungenbeteiligung – auf der Agenda. Abschließend wurde über Morbus Pompe berichtet.

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  • Myasthenia gravis: Pathomechanismen der Autoantikörper
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    In den vergangenen Jahren führten neue Einblicke in die molekularen Mechanismen der postsynaptischen Signalkaskade und die Etablierung neuer Testmethoden zur Entdeckung neuer Antikörper bei Myasthenia gravis.

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  • 22. Kongress der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM)
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    Der 22. wissenschaftliche Kongress der Deutschen Gesellschaft für Muskelkranke (DGM) fand heuer in Bochum unter dem Vorsitz von Prof. Matthias Vorgerd, Leiter des Neuromuskulären Zentrums Ruhrgebiet, statt. Die Tagung stand ganz im Zeichen des 50-jährigen Jubiläums der DGM und des ebenfalls 50-jährigen Bestehens der Ruhr-Universität Bochum.

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  • Diagnostik hereditärer Muskelerkrankungen in der „Next-generation sequencing“-Ära
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    Hereditäre Muskelerkrankungen zählen zu der komplexen Gruppe der neuromuskulären Erkrankungen und weisen eine große genetische Heterogenität auf. Zu diesen Erkrankungen zählen unter anderen die Muskeldystrophien, Myopathien, die myotonen Syndrome, aber auch die hereditären Kardiomyopathien sowie Myopathien im Rahmen von Mitochondriopathien.

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  • Capsaicin-8%-Pflaster in der Therapie neuropathischer Schmerzen
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    Neben den zahlreichen oral einzunehmenden Medikamenten zur Behandlung neuropathischer Schmerzen stehen zwei topische, als Pflaster anzuwendende Substanzen zur Verfügung: Lidocain und Capsaicin 8 %. Während das Lidocain-Pflaster täglich anzuwenden ist, hält – bei positivem Effekt – die Wirkung des Capsaicin-8%-Pflasters…

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  • Hereditäre Neuropathien: Was ist für die neurologische Praxis relevant?
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    Die hereditären Neuropathien (auch bekannt als Charcot-Marie-Tooth-[CMT-]Syndrom) zählen zu den häufigsten vererbten Erkrankungen des peripheren Nervensystems. Auch in Österreich konnte die in der Literatur angegebene, erwartete Prävalenz von 1 : 2500 in einigen gut untersuchten Regionen bereits erreicht oder sogar…

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  • Gezielte Veränderung des RNA-Spleißens (Exon-Skipping) als neuer Therapieansatz für die Muskeldystrophie Duchenne
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    In den letzten Jahren wurden vielfältige neue experimentelle Therapieansätze für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen entwickelt, die entweder auf eine Korrektur des zugrunde liegenden primären genetischen Defektes zielen, eine Normalisierung sekundärer pathophysiologischer Veränderungen bewirken oder einfach das Muskelwachstum anregen, um Muskelschwund entgegenzuwirken. In unserem Übersichtsartikel erörtern wir einen neuen Therapieansatz für die Muskeldystrophie Duchenne, der gemeinhin als Exon-Skipping bezeichnet wird und der auf einer Modulation des RNA-Spleißens (Splicing) beruht.

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  • Sonografie peripherer Nerven
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    Die Sonografie der peripheren Nerven ist eine wichtige bildgebende Ergänzung zur elektrophysiologischen Untersuchung in der Diagnostik peripherer Nervenläsionen.

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  • Genetische Aspekte der amyotrophen Lateralsklerose
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    Bei ca. 5 % der PatientInnen mit amyotropher Lateralsklerose (ALS) finden sich anamnestisch Hinweise auf eine hereditäre Ursache, wobei sich dieser Anteil auf über 20 % erhöht, wenn es gelingt, mehrere Generationen von Angehörigen familienanamnestisch zu erfassen. Die zumindest teilweise Entschlüsselung vieler genetischer Mutationen in den letzten Jahren hat viel zum Verständnis der ALS beigetragen. Nicht zuletzt deshalb bieten sich auch verschiedene Möglichkeiten für neue Therapieansätze an.

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  • Die autosomal-rezessive axonale Neuropathie mit Neuromyotonie (ARAN-NM)

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    Hereditäre Neuropathien Charcot-Marie-Tooth (CMT) sind mit einer geschätzten Prävalenz von 40/100.000 relativ häufige Ursachen von vererbten neuromuskulären Erkrankungen. Die häufigsten Formen werden autosomal dominant oder X-chromosomal vererbt, rezessive Formen sind seltener. Derzeit sind mehr als 50 Gene bekannt, die eine…

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  • Hirayama-Erkrankung – seltene Form einer Motoneuronerkrankung
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    Die Hirayama-Erkrankung (HE), auch bekannt als „non-progressive, juvenile spinal muscular atrophy of the upper limbs“, „brachial monomelic amyotrophy“ oder benigne fokale Amyotrophie, ist eine seltene fokale Motoneuronerkrankung, die eine Differenzialdiagnose zur ALS darstellt. Im Folgenden möchten wir diese doch wichtige Erkrankung kurz beschreiben.

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  • Small-fiber-Neuropathien: Bestimmung der intraepidermalen Nervenfaserdichte (IENF) in Hautbiopsien
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    Die Diagnose einer Small-fiber-Neuropathie stellt immer wieder eine klinische Herausforderung dar, da klinische Untersuchung, Neurographie und Elektromyographie häufig unauffällig sind. In den letzten Jahren hat sich neben der quantitativ sensorischen Testung die Hautbiopsie als Goldstandard zur Diagnose einer Small-fiber-Neuropathie etabliert. Seit Kurzem wird diese Untersuchung auch in Österreich, am Klinischen Institut für Neurologie, Medizinische Universität Wien angeboten. Im Folgenden stellt Priv.-Doz. Dr. Kovacs theoretische und praktische Aspekte dieser Methode dar.
    Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Löscher, Priv.-Doz. Dr. Julia Wanschitz

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  • Ultraschall in der Diagnostik der ALS
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    Die Diagnostik der amyotrophen Lateralsklerose (ALS) basiert auf dem klinischen Verlauf, der klassischen Elektrophysiologie und Kriterien wie den ALS-El-Escorial-Kriterien, zu denen es zusätzlich elektrophysiologische Kriterien gibt1. Lediglich bei einer kleinen Gruppe bestehen genetische Veränderungen. Zusätzlich zu der elektrophysiologischen Diagnostik sind…

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  • Biennial Meeting of the Peripheral Nerve Society 2011
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    Die Peripheral Nerve Society (PNS) ist eine internationale Organisation, die sich der Erforschung von Erkrankungen des peripheren Nervensystems widmet. In 2-Jahres-Abständen werden internationale Treffen veranstaltet, deren Ziel es ist, klinische Expertise mit Erkenntnissen der Grundlagenforschung zusammenzuführen.

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  • Nichtdystrophe Myotonien und periodische Paralysen
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    Chloridkanalmyotonie Das klinische Symptom Myotonie bezeichnet eine Steifigkeit der Muskulatur, die durch eine verlangsamte Entspannung nach einer willkürlichen Kontraktion oder nach mechanischer Stimulation auftritt. Die erste Form der Myotonie wurde von Thomsen 1876 an sich selbst und seiner Familie beschrieben,…

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