Hereditäre Neuropathien: Was ist für die neurologische Praxis relevant?

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AutorIn: Univ.-Prof. Dr. Michaela Auer-Grumbach

Universitätsklinik für Orthopädie, Medizinische Universität Wien


Zusammengestellt für den Beirat „Neuromuskuläre Erkrankungen“


1 Rossor AM et al., Clinical implications of genetic advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Nat Rev Neurol 2013; 9(10):562–71
2 Pareyson D et al., CMT-TRIAAL; CMT-TRAUK groups. Ascorbic acid in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A (CMT-TRIAAL and CMT-TRAUK): a double-blind randomised trial. Lancet Neurol 2011; 10(4):320–8
3 Baets J, De Jonghe P, Timmerman V, Recent advances in Charcot-Marie-Tooth disease. Curr Opin Neurol. 2014 Aug 8 ; [Epub ahead of print]
4 Garofalo K et al., Oral L-serine supplementation reduces production of neurotoxic deoxysphingolipids in mice and humans with hereditary sensory autonomic neuropathy type 1. J Clin Invest 2011; 121(12):4735–45
5 Jerath NU, Shy ME, Hereditary motor and sensory neuropathies: Understanding molecular pathogenesis could lead to future treatment strategies. Biochim Biophys Acta 2014; pii:S0925–4439(14)00252–X.

neuro 03|2014

Herausgeber: Österreichische Gesellschaft für Neurologie, Univ.-Prof. Dr. Reinhold Schmidt, Präsident der ÖGN
Publikationsdatum: 2014-10-20