Medizinstudent heilt seine seltene Erkrankung

Foto: Penn University

Selbstheilungskräfte im wahrsten Sinn des Wortes besitzt David Fajgenbaum. Der damalige Medizinstudent fand eine Therapie für seine seltene Erkrankung Morbus Castleman, nachdem seine Ärzte aufgegeben hatten.

Kleine Fallzahlen, keine Diagnosekriterien, kaum Evidenz für Therapieoptionen: Das sind die Herausforderungen, die mit seltenen Erkrankungen assoziiert sind. Den vielversprechendsten Lösungsansatz sehen Spezialisten in Vernetzung und Aufbau von Datenbanken. Diesen Weg bestritt auch der Medizinstudent David Fajgenbaum, der 2010 plötzlich unter rätselhaften Symptomen litt. Das Ergebnis seiner Arbeit: Remission, eine Assistenzprofessur und ein neues Forschungsnetzwerk zu Morbus Castleman.

Fajgenbaum klagte über Nachtschweiß, Fatigue, Abdominalschmerzen, Ausschlag und rapiden Gewichtsverlust. Während einer Prüfung im Jahr 2010 ging es im ihm plötzlich so schlecht, dass er den Prüfungsbogen fallen ließ und sich in der Notaufnahme vorstellte. Es folgten Hospitalisierung, Multiorganversagen und temporäre Blindheit. Sieben Wochen später stand die Diagnose fest: Multizentrischer Morbus Castleman (MMC), eine seltene Erkrankung, die bei weniger als einer von 100.000 Personen vorkommt und die sich durch Proliferation morphologisch benigner Lymphozyten sowie eine Überproduktion des Entzündungsfaktors Interleukin-6 auszeichnet.

Mit dieser Krankheit beschäftigen sich die Fachgebiete Hämatologie, Onkologie, Rheumatologie und Virologie. Trotz mehrerer Therapieversuche kam es bei Fajgenbaum zu einer Progression der Erkrankung; die Ärzte waren ratlos.  Daraufhin nahm der Medizinstudent sein Schicksal selbst in die Hand. Er begann ein Gesundheitsmanagement-Studium und gründete ein Forschungsnetzwerk.

Hierzu kontaktierte er über 400 Mediziner, die sich in irgendeiner Form mit Morbus Castleman beschäftigten. In W. Ian Lipkin von der Columbia University fand er einen Mitstreiter. Es folgten Forschungsfinanzierung, Kongresse und schließlich die Sammlung von histologischen Präparaten aus aller Welt, die eine histologische Klassifikation erlaubten.

Eine Off-Label-Kombination aus Anti-IL-6 Medikation und einem Immunsuppressor führte schließlich zum Erfolg. Heute ist David Fajgenbaum Assistenzprofessor für Immunologie an der University of Pennsylvania und es geht ihm gut. So gut, dass er seine Geschichte in Buchform veröffentlicht hat. „Chasing My Cure: A Doctor’s Race to Turn Hope into Action; A Memoir“ ist am 10. September 2019 in englischer Sprache erschienen.

Quellen:

Fajgenbaum, David C., et al. „International, evidence-based consensus diagnostic criteria for HHV-8–negative/idiopathic multicentric Castleman disease.“ Blood 129.12 (2017): 1646-1657.

Couzin-Frankel J, A young doctor fights to cure his own rare, deadly disease, Science 2016.

Redaktion: Axel Beer