Seltene Erkrankungen: Nur für 5 % gibt es Therapien   

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Betroffene seltener Erkrankungen zählen weltweit zu größten unterversorgten Patient:innengruppen. Zum gestrigen „Tag der seltenen Erkrankungen“ wurden vielversprechende Forschung und ein neues Kompetenzzentrum präsentiert.  

Für weniger als 5 % der seltenen Erkrankungen weltweit existieren zugelassene Therapien. Medizinischer Fortschritt ist für Betroffene oft die einzige Chance auf eine wirksame Behandlung. Neue Methoden in der humangenetischen Analyse haben die Wartezeit bis zur korrekten Diagnose drastisch reduziert. Auch in Österreich hat die Forschung neue Behandlungsmöglichkeiten hervorgebracht.

Im Jahr 2025 wurden in den Universitätskliniken von MedUni Wien und AKH Wien mehr als 3.000 verschiedene seltene Erkrankungen durch medizinische Expert:innen betreut. Die spezialisierten Expertisezentren sind im ComprehensiveCenter for Rare and Undiagnosed Diseases (CCRUD) zusammengeführt. Die enge Verbindung von klinischer Versorgung und Forschung ermöglicht es, offene medizinische Fragen direkt in wissenschaftliche Projekte zu überführen. 150 Publikationen widmeten sich im Vorjahr seltenen Erkrankungen.

Diese zu 80 % genetisch bedingten Erkrankungen betreffen überwiegend Kinder, womit die Pädiatrie besonders viele Patient:innen betreut. In kürzlich publizierten Studien konnten Forscher:innen der MedUni Wien nachweisen, dass junge Menschen mit der seltenen Atemwegserkrankung Primäre Ziliendyskinesie trotz unauffälliger Standarduntersuchungen Veränderungen der Knochenstruktur aufweisen. Diese Ergebnisse können langfristig Einfluss auf Vorsorge- und Monitoringstrategien haben.

Auch im Bereich der kardialen Amyloidose, einer häufig spät diagnostizierten Erkrankung des Herzmuskels, konnte mithilfe hochauflösender Herz-MRT-Untersuchungen gezeigt werden, dass kleinste Veränderungen im Herzgewebe den Krankheitsverlauf zuverlässiger vorhersagen als viele klassische klinische Parameter. Weitere Forschungsarbeiten befassen sich mit seltenen Knochenerkrankungen sowie mit hochauflösender Bildgebung bei klassischer Galaktosämie –einer angeborenen Stoffwechselstörung, bei der trotz lebenslanger Diät anhaltende neurologische Veränderungen auftreten können. Aktuelle Studien der MedUni Wien liefern zudem Hinweise auf erste Therapieansätze beim Alström- Syndrom, einer extrem seltenen genetischen Multisystemerkrankung. Auch bei der Stoffwechselerkrankung Morbus Pompe können diagnostische Fragestellungen zunehmend besser gelöst werden.

Mit dem „Universitären Zentrum für seltene Erkrankungen“ hat sich zuletzt auch in Graz ein Kompetenzzentrum gebildet, das die Expertise aus verschiedenen Disziplinen bündelt. Die Kompetenzen von neun European Reference Network-Zentren (ERN) des LKH-Universitätsklinikums Graz und der Med Uni Graz decken ein breites Spektrum ab – von seltenen Augenerkrankungen über angeborene Fehlbildungen und erbliche Tumorsyndrome bis hin zu seltenen Lungenerkrankungen, Sarkomen und angeborenen Stoffwechselstörungen.

Die Politik müsse die Forschung und Entwicklung wirksamer Medikamente gegen und deren Zulassung vorantreiben, forderte aktuell auch die Ärztekammer. Erfreulicherweise werden in Österreich immer wieder Forschungserfolge erzielt, erklärte ÖÄK-Präsident Johannes Steinhart. So seien etwa in letzter Zeit neue Therapien gegen seltene Blutgerinnungsstörungen oder seltene neurodegenerative Erkrankungen erfolgreich bzw. vielversprechend erforscht worden. „Damit es aber auch künftig in diese Richtung weitergehen kann, muss die öffentliche Hand die nötigen Mittel – etwa durch gezielte Förderungen – sicherstellen und weiter ausbauen. Und das unabhängig von den Fallzahlen.“ Außerdem müsse in den weiteren Ausbau von Expertisezentren investiert werden.

Innerhalb der EU betreffen seltene Erkrankungen sechs bis acht Prozent der Bevölkerung, womit diese Gruppe zu den weltweit größten unterversorgten Patient:innengruppen zählt. Mit der im Jahr 2000 in Kraft getretenen europäischen Orphan Drug-Verordnung wurden gezielte regulatorische und finanzielle Anreize geschaffen, um Forschung und Entwicklung in diesem Bereich zu fördern. Die Wirkung der Verordnung ist messbar: Während es im Jahr 2000 kaum spezifische Arzneimittel für seltene Erkrankungen gab, wurden bereits in den ersten Jahren nach ihrem Inkrafttreten jährlich rund 70 Anträge auf Zuerkennung des Orphan Drug-Status gestellt. Etwa fünf Arzneimittel pro Jahr erhielten damals eine Marktzulassung. In den vergangenen Jahren ist diese Zahl deutlich gestiegen: Rund 150 Anträge auf Orphan Drug-Status sowie etwa 20 Marktzulassungen pro Jahr zeugen von einer kontinuierlichen Entwicklung. Mehr als 160 Arzneimittel mit Orphan Drug-Status stehen aktuell zur Verfügung, rund 2.900 weitere befinden sich in Entwicklung. Das sei „kein Zufall, sondern das Ergebnis klar strukturierter und innovationsfördernder regulatorischer Rahmenbedingungen,“ betont Alexander Herzog, Generalsekretär der PHARMIG. (tab)