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Epidermolysis bullosa simplex: RNA−Reprogrammierung zur Behandlung dominanter Mutationen

28. November 2018
Journal Club

Die Therapie dominant vererbter genetischer Erkrankungen, wie der generalisiertenschwerwiegenden Epidermolysis bullosa simplex, bringt Anforderungen mit sich, denen eine konventionelle Gentherapie nicht standhalten kann.

In diesem Projekt wurden dominante Mutationen im Keratin-14-Gen auf posttranskriptioneller Ebene durch Ersetzen eines großen Teils der Keratin-14 kodierenden Sequenz korrigiert.

Das Potenzial dieser Methode, eine stabile humane Haut zu generieren, konnte in einem Ex-vivo-Transplantationsexperiment auf Mäusen gezeigt werden.

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AutorIn: Verena Wally

Verena Wally (links) ist seit 2002 an den Salzburger Landes­kliniken im Bereich der Therapieforschung für Epidermolysis bullosa tätig. Seit 2012 leitet sie die Gruppe „Small Molecules & Epigenetics“ am 2005 gegründeten EB-Haus Austria, das seit 2017 europäisches Expertisezentrum für seltene ­Hauterkrankungen ist.

AutorIn: Patricia Peking

Patricia Peking absolvierte erfolgreich ihren PhD in der Gen- und Zelltherapie­gruppe am Forschungzentrum für Epidermolysis bullosa in Salzburg. Der Schwerpunkt ihrer Arbeit lag in der Etablierung einer effizienten und sicheren RNA-Therapie für Patienten mit Epidermolysis bullosa.

Ursprünglich erschienen:
SD 04|2018
Herausgeber: Ao. Univ.-Prof. Dr. Christoph Höller, Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Constanze Jonak, Univ.-Prof. Dr. Rainer Kunstfeld, Univ.-Prof. Dr. Hubert Pehamberger
Publikationsdatum: 2018-11-22
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