UIM 04|2021 Themenheft Seltene Erkrankungen

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Seltene Erkrankungen

  • Seltene Erkrankungen und COVID-19 – was haben wir gelernt?

    Die Pandemie war das Brennglas für bestehende Probleme – generell im Gesundheitssystem, im Speziellen aber auch im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Vielfach wurden aber im letzten Jahr auch Wege beschritten und Entwicklungen beschleunigt, die davor undenkbar gewesen wären, sei es in der Digitalisierung und Telemedizin, sei es in der Zusammenarbeit in Forschung und Entwicklung.

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  • Interstitielle Lungenerkrankungen vor dem Hintergrund der COVID-19-Pandemie

    Interstitielle Lungenerkrankungen stellen einen unabhängigen Risikofaktor für eine erhöhte Sterblichkeit im Rahmen einer COVID-19-Erkrankung dar (bis zu 3,15-fach höher).

    Bei schwerer COVID-19-Pneumonie führen sowohl ein diffuser Alveolarschaden als auch autoinflammatorische Prozesse mit Gefäßveränderungen in der Reparaturphase zu fibroseartigen Veränderungen im Thorax-CT.

    Die Entstehung von progredienten Fibrosen durch COVID-19 ist noch nicht geklärt.

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  • Schilddrüsenkarzinom – papillär, follikulär, medullär und anaplastisch

    Primäre Tumoren der Schilddrüse gehören zu den selteneren Krebserkrankungen; differenzierte Schilddrüsenkarzinome machen etwa 90 % dieser Tumoren aus.

    Durch das zunehmende Verständnis für mögliche zugrunde liegende molekulare Mechanismen ist beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom das therapeutische Spektrum – etwa mit RET-Inhibitoren – in den letzten Jahren größer geworden.

    Einer multidisziplinären Betreuung unter Miteinbeziehung von Chirurgie, Endokrinologie, Nuklearmedizin und medizinischer Onkologie kommt eine hohe Bedeutung zu.

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  • Polycythaemia vera

    Polycythaemia vera ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters (median 60 Jahre), allerdings sind 20–25 % der Patienten bei Diagnosestellung jünger als 40 Jahre.

    Das mediane Überleben beträgt etwa 14 Jahre, sodass die Therapie der Erkrankung optimiert werden kann.

    Pegyliertes Interferon alpha zeigt sich mit Ropeginterferon alpha-2b in der hämatologischen und molekularen Wirksamkeit über die Zeit dem Hydroxyurea überlegen. In einer retrospektiven Analyse bietet es ein verbessertes myelofibrosefreies und möglicherweise besseres Gesamtüberleben.

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  • Die perianale Fistulierung

    Perianale Fistulierungen entstehen durch eine Obstruktion einer Analdrüse mit darauf­folgender Infektion und Epithelisierung (= kryptoglanduläre Hypothese).

    Die Diagnose erfolgt meist anhand der Patientenanamnese und klinischen Untersuchung; in komplexen Fällen finden Endosonografie oder Magnetresonanztomografie Einsatz.

    Die definitive Therapie ist aktuell ausnahmslos chirurgisch, wobei das Ziel die Heilung des Fistelleidens ohne Beeinträchtigung der Kontinenz ist.

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  • Kurzdarmsyndrom bei Kindern

    Das Kurzdarmsyndrom bei Kindern ist eine seltene Erkrankung des Darms, die gravierende Auswirkungen auf Lebensdauer und Entwicklung mit sich bringt.

    Um eine ausreichende Menge an Nährstoffen zur Verfügung stellen zu können, kann auf eine parenterale Ernährung (PN) umgestellt werden, wobei die damit verbundenen Komplikationen so gering wie möglich gehalten werden müssen.

    Ziel: eine vollständige PN-Entwöhnung und ein Umstieg auf enterale Ernährung. Dabei können medikamentöse Behandlungen mit Teduglutid unterstützend wirken.

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  • RNAi-Technologie zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose

    Die hereditäre (variante) Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund von Transthyretin-(TTR-)bedingten Amyloidablagerungen zur Dysfunktion unterschiedlicher Organe führt.

    Neue molekulare Technologien können durch Interaktion mit der Messenger-RNA (mRNA) die TTR-Produktion in den Hepatozyten supprimieren und dadurch Bildung und Ablagerung von Amyloidfibrillen reduzieren.

    Patisiran und Inotersen sind in Europa seit 2018 zur Behandlung der ATTRv-assoziierten Polyneuropathie zugelassen; das Potenzial dieser Substanzen bei ATTRv- und ATTRwt-assoziierten Kardiomyopathie ist Gegenstand bereits laufender Phase-III-Studien.

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  • Selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich – das hereditäre Angioödem

    Das Angioödem ist mit einer Schwellung der tiefen Dermis an Haut und Schleimhaut definiert. Das hereditäre Angioödem spricht auf die klassische Therapie mit Antihistaminika und Kortison intravenös nicht an.

    Die Ödeme betreffen am häufigsten die oberen und unteren Extremitäten, Gesicht, Genitale, Rumpf und Hals, typischerweise an einer Stelle beginnend und sich ausbreitend.
    Gefürchtet sind Larynxödeme, die bei fehlender oder verspäteter spezifischer HAE-Therapie akut im Erstickungstod enden können.

    Patienten mit häufigen und schweren Attacken sollten in entsprechenden Expertenzentren auf eine geeignete Langzeitprophylaxe umgestellt werden.

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  • Cushing-Syndrom: die vielen Facetten des Hyperkortisolismus

    Hyperkortisolismus ist zwar selten, führt bei Betroffenen jedoch zu einem signifikanten Anstieg von Morbidität und Mortalität.

    Diagnostische Eckpfeiler sind eine ausführliche Anamnese bzw. klinische Untersuchung unter Beachtung typischer Cushing-Stigmata sowie eine exakte laborchemische Evaluierung.

    In den meisten Fällen ist ein kurativer Therapieansatz möglich, bei paraneoplastischen Syndromen zumindest eine Symptomkontrolle mit entsprechender Verbesserung der Lebensqualität.

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  • Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen

    Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen und haben eine beträchtliche Morbidität und ohne adäquate Therapie auch Mortalität.

    Wichtigstes therapeutisches Ziel ist die Vermeidung von katabolen Zuständen durch eine Ernährungstherapie.

    Die anaplerotische Behandlung mit Triheptanoin (C7-Öl) zeigt mittel- und langfristig Erfolge und stabilisiert den metabolischen Zustand der PatientInnen.

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  • Morbus Wilson

    Morbus Wilson ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die auf eine Mutation im ATP7B-Gen zurückzuführen ist und für einen gestörten Kupfertransport sorgt.

    Die komplexe Diagnose stützt sich auf klinische, laborchemische und histologische Befunde.

    Mit Chelatoren und Zinksalzen stehen effektive Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

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  • Mögliche Ursache AADC-Mangel

    Der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel führt zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod.

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  • Paradigmenwechsel in der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

    Neue Medikamente zur Behandlung genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen kamen in den letzten Jahren zur Zulassung oder stehen kurz davor.

    Neugeborenenscreenings zur Früherkennung verbessern die Prognose.

    Das gesamte Health-Care-Umfeld der Betroffenen muss vom behandelnden Neuropädiater koordiniert werden.

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  • Seltene Pilzerkrankungen

    Seltene Pilze wie Mucorales, Fusarium, Lomentospora oder Scedosporium sind gefürchtete Erreger invasiver Pilzinfektionen bei abwehrgeschwächten Patienten.

    Das klinische Bild ist uncharakteristisch und die Diagnosestellung trotz neuer Technologien nach wie vor herausfordernd.

    Je früher mit der entsprechenden Therapie begonnen wird, desto größer sind die Heilungschancen. Bei unklarem klinischem Bild sollten daher auch die seltenen Erreger in die Differenzialdiagnose aufgenommen werden, damit möglichst rasch die korrekte Diagnose gestellt und die wirksamste Therapie initiiert werden kann.

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  • Chronische Hepatitis D

    Das Hepatitis-D-Virus (HDV) benötigt die Hülle des Hepatitis-B-Virus zur Infektion.

    Eine Hepatitis-B-Impfung bietet auch einen Schutz vor einer HDV-Infektion.

    Interferon-(IFN-)-α und pegyliertes IFN-α (Peg-IFN-α) waren lange die einzigen zugelassenen Medikamente zur Behandlung von Patienten mit chronischer Hepatitis D.

    Neue Medikamente sind in Entwicklung, als erstes wurde Bulevirtid (Hepcludex®) in Europa zugelassen.

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  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

    Unter den seltenen hereditären Nierenerkrankungen ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) die häufigste Nephropathie.

    Komplikationen umfassen Flankenschmerzen, Hämaturie, Proteinurie, Nephrolithiasis und Harnwegsinfektionen.

    ADPKD wird unspezifisch unter anderem durch Blutdrucksenkung, Flüssigkeitszufuhr und Adipositas-Vermeidung und spezifisch mit Tolvaptan therapiert.

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