Diagnose der Hämophilie A und B

Der Hämophilie A liegt eine Mutation im Faktor-VIII-, der Hämophilie B eine Mutation im Faktor-IX-Gen zugrunde.

Labordiagnostik: Leitbefund ist eine verlängerte aktivierte partielle Thromboplastinzeit (aPTT) bei normaler Thromboplastinzeit (TPZ) und positiver Blutungs- beziehungsweise ­Familienanamnese.

Nach Diagnosestellung: Anbindung an ein spezialisiertes Hämophiliezentrum.

Eine genetische Testung auf das Vorhandensein einer Hämophilie ist möglich und sollte besonders bei potentiellen Überträgerinnen einer schweren Hämophilie und bekannter Mutation angeboten werden.