Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen

Europäische Referenznetzwerke für seltene und komplexe Erkrankungen am Wendepunkt

Assoc. Prof. Priv.-Doz. Dr. Till Voigtländer et al. 24.6.2026

Europäische Referenznetzwerke (ERN) für seltene und komplexe Erkrankungen brauchen mehr Unterstützung im eigenen Land. Die Benefits der ERN können nur durch erfolgreiche Integration in...

Interview
Seltene Erkrankungen

„Turbo für das diagnostische und therapeutische Prozedere“

Priv.-Doz. Dr. Michael Rudnicki, FASN et al. 24.6.2026

Menschen mit seltenen Nierenerkrankungen bedürfen einer hochspezialisierten und interdisziplinären Diagnose, Behandlung und Beratung. Die Universitätsklinik für Innere Medizin IV –...

Seltene Erkrankungen

Seltene Adipositasformen: monogenetische und syndromale Erkrankungen

Univ.-Prof. Dr. Daniel Weghuber 24.6.2026

Differenzialdiagnose: Seltene Adipositasformen, insbesondere monogenetische und syndromale Typen, sind wichtige Differenzialdiagnosen bei früher und schwerer Adipositas und erfordern eine...

Seltene Erkrankungen

Der Orphan-Drug-Status

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2026

Therapien gegen seltene Erkrankungenzu entwickeln ist zu üblichen Marktbedingungen kaum möglich, weshalb dieser Bereich stark unterversorgt ist. Der Orphan-Drug-Status bietet Unternehmen...

Seltene Erkrankungen

Gentherapeutische Innovationen in der Hämatologie und Hämostaseologie

Priv.-Doz.in Dr.in Julia Riedl, PhD et al. 24.6.2026

Gentherapie ermöglicht erstmals eine potenziell kurative Behandlung monogener hämatologischer und hämostaseologischer Erkrankungen. Bei Hämophilie führt eine einmalige AAV-basierte...

Seltene Erkrankungen

Was Patientenorganisationen leisten können

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2026

Mit ihrem Wissen und ihren Erfahrungen sind Patientenorganisationen – insbesondere bei seltenen Erkrankungen – wichtige und teilweise noch immer unterschätzte Partnerinnen im...

Behandlung bei Blutgerinnungsstörung

Hämophilie A: Entwicklung langwirksamer Therapien

Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Clemens Feistritzer 24.6.2025

Blutungskomplikationen bei Hämophilie A können nur durch eine konsequente, adäquate prophylaktische Behandlung mit entweder Faktor-VIII-Präparaten oder Nicht-Faktor-Ersatztherapien...

Seltene Erkrankungen

Rebalancing-Strategien bei Hämophilie

Dr. Eva Maria Riedmann Eva Maria Riedmann et al. 24.6.2025

Die klassische Substitutionstherapie bei Hämophilie ersetzt den fehlenden Gerinnungsfaktor direkt, wohingegen Rebalancing-Strategien das Gleichgewicht im Gerinnungssystem durch Hemmung...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Dr. Benjamin Seirer 24.6.2025

Eine 58-jährige Patientin stellte sich in der Spezialambulanz für hypertrophe Herzerkrankungen mit einer septumbetonten Ventrikelhypertrophie (interventrikuläre Septumdicke von 15 mm)...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit neuro- und kardiologischer Symptomatik

Dr. Nikita Ermolaev 24.6.2025

Eine 78-jährige Patientin leidet an hereditärer transthyretinvermittelter Amyloidose mit gemischt kardiologisch-neurologischem Phänotyp. Nachdem die Erkrankung mit einer siRNA-basierten...

Seltene Erkrankungen

(Sehr) seltene Nierenerkrankungen – Komplement im Fokus

OA Dr. Martin Windpessl 24.6.2025

Eine Komplementaktivierung spielt im Pathomechanismus vieler Nierenkrankheiten eine zentrale Rolle. Selektive Inhibitoren des Komplementsystems eröffnen neue Wege in der Behandlung der...

 

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