Prof. Dr. Günter Klappacher, PhD
Universitätsklinik für Innere Medizin II, Klinische Abteilung für Kardiologie, Medizinische Universität Wien
Präsentation: Kiran Musunuru
Mutationen mit unklarer Signifikanz möglichst rasch auf phänotypische Relevanz zu testen, wird durch die hier vorgestellte DICE-Plattform ermöglicht. Es wird am Beispiel der dilatativen Kardiomyopathie gezeigt, wie durch CRISPR-basierte Genmodifikation individuelle Mutationen des TNNT2-Gens in Herzmuskelzellen eingebaut werden, die aus gesunden induzierte pluripotenten Stammzellen (iPSC) abgeleitet sind. Diese werden dann auf Isoproterenol-induzierte Kontraktilität getestet. Nur jene Mutationen, die die Kontraktilität herabsetzen, werden als potentiell relevant eingestuft und veranlassen ein familiäres Kaskaden-Screening. Der Turnaround ist 11 Wochen und kann daher in die klinische genetische Bratung eingebaut werden.
Bedeutung für die Praxis: Die klinische Anwendbarkeit genetischer Panels, die durch die Vielzahl an Mutationen mit unklarer Signifikanz eingeschränkt ist, kann durch rasche funktionelle Annotation verbessert werden.
Universitätsklinik für Innere Medizin II, Klinische Abteilung für Kardiologie, Medizinische Universität Wien
Was passiert in der Gesundheitspolitik? Welche aktuellen Entwicklungen gibt es in der Medizin? Was für Outcomes zeigen die neuesten Studien? Mit den maßgeschneiderten Newslettern der MedMedia sind Sie immer auf dem neuesten Stand und können sich über Neuigkeiten aus vielen Fachgebieten wie beispielsweise Onkologie, Urologie, Innere Medizin oder Diabetes, informieren.
1. Schritt: Wählen Sie einen oder mehrere Newsletter aus.