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Zur RegistrierungGenetische Diagnostik in der Pädiatrie
15. September 2025
Während in der genetischen Diagnostik seltener und komplexer Erkrankungen bislang vor allem die Exom-Diagnostik im Vordergrund stand, rückt die Genom-Sequenzierung zunehmend in den Fokus. Mit der Erweiterung der diagnostischen Möglichkeiten wächst auch die Bedeutung einer engen Vernetzung – sowohl innerhalb der Humangenetik als auch in der Zusammenarbeit mit der Pädiatrie.