Mitochondriopathien – neue Trends in Diagnostik und Therapie

Symptome von Mitochondriopathien sind oft unspezifisch und heterogen. Stark ATP-abhängige Organe sind am häufigsten betroffen.

250 verschiedene Gendefekte sind bis dato beschrieben.

Next Generation Sequencing: Neue genetische Diagnoseverfahren haben zu einem Paradigmenwechsel in der Diagnostik geführt.

Vom Gen zur Funktion: Der früher übliche Abklärungsprozess von der Funktion zum Gen hat sich umgekehrt. Genetische Untersuchungen sollten möglichst mittels Exom-Diagnostik zu einem frühen Zeitpunkt erfolgen.

Funktionelle Untersuchungen sind vor allem bei neuen Varianten zur Beweisführung der ­Pathologie entscheidend.

Prospektive randomisierte Therapiestudien bei gut definierten Patientengruppen sind dringend notwendig.