Phenylketonurie – eine Erfolgsgeschichte der präventiven Diagnostik und Therapie

Die Frühdiagnose durch einen Screeningtest für Neugeborene ermöglicht bei guter Compliance eine normale psycho­motorische Entwicklung.

Therapiestandard ist eine phenylalaninarme Diät mit Zugabe einer synthetischen Aminosäure­mischung, um den Bedarf an Vitaminen, Mikronährstoffen und Proteinen zu decken.

Neue Behandlungsansätze sind:

• der Kofaktor Tetrahydrobiopterin zur Stabilisierung der mutierten PAH
• „large neutral amino acids“ als partielle Hemmer der Phenylalanin-Aufnahme an ­Blut-Darm-Barriere und Blut-Hirn-Schranke
• Phenylalanin-Ammonium-Lyase als Enzymersatztherapie zum Phenylalanin-­Abbau
• gentherapiebasierte Ansätze