Pharmakogenetik in die ärztliche Praxis implementieren

PharmGenetix ist ein junges, dynamisches Unternehmen, das sich mit hohem Engagement den Bereichen personalisierte Medizin und Pharmakogenetik widmet“, erläutert Dr. Wolfgang Schnitzel, seit zwei Jahren Geschäftsführer von PharmGenetix. Denn minimal genetisch bedingte Veränderungen der Enzyme in unserem Körper können die Reaktion auf ein Arzneimittel erheblich beeinflussen. Das führt dazu, dass das gleiche Medikament bei verschiedenen Personen oft ganz unterschiedlich wirkt. Die Folge sind Unter- bzw. Überdosierungen von Wirkstoffen und somit fehlender Therapieerfolg oder Nebenwirkungen. Die Pharmakogenetik befasst sich mit genau diesen genetisch bedingten Unterschieden in der Reaktion auf Arzneimittel, um die von Mensch zu Mensch unterschiedliche Funktionsweise der Enzyme sichtbar zu machen.
Ziel von PharmGenetix ist es, die personalisierte Medizin voranzutreiben und das pharmakogenetische Know-how aus der wissenschaftlichen Forschung in der ärztlichen Alltagspraxis zu implementieren. Doch dabei gilt es, Schwierigkeiten zu überwinden: „Uns ist aufgefallen, dass die Möglichkeiten der pharmakogenetischen Analyse in der Behandlung von Patienten von den meisten Ärzten kaum genutzt werden. Eine große Hürde besteht in unseren Augen da­rin, dass die Daten einer solchen Analyse sehr komplex sind und die Ärzte diese vielschichtigen Informationen nicht schnell in Handlungsempfehlungen übersetzen können“, erklärt Schnitzel.
Um die Ärzte bestmöglich zu unterstützen, hat PharmGenetix daher eine Software entwickelt, die die gewonnenen Labordaten in einem Webtool darstellt und dort auch gleich beispielsweise Dosierungsempfehlungen anführt. „Wir wollten den Umgang mit den pharmakogenetischen Daten für die Ärzte besonders einfach machen, damit sie diese auch im Praxisalltag vermehrt einsetzen“, betont Schnitzel. Die Software von PharmGenetix liefert daher nicht nur die Daten mit markierten und interpretierten Auffälligkeiten, sondern auch inklusive abgeleiteter Empfehlungen (welche Medikamente ausgetauscht werden sollten, welche Medikamentenkombinationen besser wären, welche Dosisanpassungen erforderlich wären u.v.m.).

Präzisionsanalysen anbieten

Die Firmenphilosophie fasst Schnitzel folgendermaßen zusammen: „Wir fühlen uns als forschendes Unternehmen hochqualitativen Analysen verpflichtet, die wir praxis­tauglich präsentieren wollen. Wir wollen uns dabei durch eine besonders hohe Qualität von unseren Mitbewerbern unterscheiden, denn es ist uns ein großes Anliegen, Präzisionsanalysen zu liefern, in denen auch seltene Mutationen erfasst werden.“

Nebenwirkungen verhindern

Für Schnitzel kommt der pharmakogene­tischen Analyse in der personalisierten ­Medizin eine ganz entscheidende Rolle zu: „25–40% der medikamentösen Therapien verursachen Nebenwirkungen oder erzielen keine ausreichende Wirksamkeit. Die Ursache dafür ist neben anderen Faktoren auch genetisch bedingt, durch individuelle Genmutationen des Patienten“, so Schnitzel. Auch die Behörden haben bereits auf ­diesem Umstand reagiert, berichtet der PharmGenetix-Geschäftsführer: „Sowohl die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) als auch die U.S. Food and Drug Administration (FDA) wissen um dieses Problem und haben daher bereits über 400 Wirkstoffe als pharmakogenetisch kritisch definiert und empfehlen, dass bei diesen vorab ein pharmakogenetischer Test durchgeführt wird.“ Schnitzel ist davon überzeugt, dass bei zunehmend mehr Wirkstoffen in Zukunft standardmäßig pharmakogenetische Analysen stattfinden werden.

Kosten gesamtheitlich betrachten

Doch die Kosten für solche Analysen sind derzeit noch zumeist von den Patienten selbst zu tragen. Hierfür macht Schnitzel die Aufsplittung der Gesundheitsausgaben in separate Töpfe verantwortlich – seiner Meinung nach die große Schwäche des österreichischen Gesundheitssystems: „Bei den Kosten im Gesundheitsbereich fehlt mir der ganzheitliche Blick. Dies ist auch ein Grund, warum die Pharmakogenetik bislang nicht implementiert wurde: Die Zahler haben Angst vor den Kosten. Dabei würden pharmakogenetische Analysen die Folgekosten reduzieren, was die Ausgaben dafür rechtfertigen würde. Die Testkosten wären im Gesamtüberblick betrachtet dann nämlich vernachlässigbar.“ Dieser Umstand sei aber im österreichischen Gesundheitswesen wegen der Kostensplittung schwer abzubilden, so Schnitzel: „Nehmen wir als Beispiel einen Patienten mit Myokardinfarkt. Hier wird in den meisten Fällen ein Blutverdünner gegeben. Ein sehr häufig verwendetes Produkt kann aber nur von der Hälfte der Bevölkerung ,normal‘, also entsprechend der angegebenen Dosierung in der Fachinformation, abgebaut werden, weil nur bei diesem Teil die Enzyme, die dafür benötigt werden, ohne Mutation – also als Wildtyp – vorhanden sind. Das bedeutet, dass jeder zweite dieser Patienten eine Dosisanpassung brauchen würde, was den Therapieverlauf verbessern würde. Das könnte mittels Pharmakogenetik auch ermittelt werden – eine Analyse erfolgt aber nicht.“ Darüber hinaus kritisiert er, dass es für diese Themen keinen Gesamtansprechpartner gebe und zudem Biotechnologieunternehmen international zwar gefördert würden, in Österreich jedoch nicht …

Pharmafirmen zur Unterstützung aufgerufen

Im Hinblick auf die Zukunft ist Schnitzel überzeugt, dass – nicht zuletzt durch die Vorschriften der EMA – die Pharmakogenetik immer mehr in den Praxisalltag implementiert werden wird. Er wünscht sich, dass auch die Pharmaunternehmen hier unterstützend einwirken: „Hier ist Novartis ein wesentlicher Vorreiter. Das Unternehmen bewirbt beispielsweise eine neue Multiple-Sklerose-Therapie bei den Ärzten als personalisiert und weist explizit darauf hin, dass vor jeder Anwendung ein Gentest gemacht werden muss. Hier werden sicher weitere Unternehmen folgen, denn die Wirksamkeit vieler Medikamente kann, wie gesagt, durch pharmakogenetische Analysen erhöht werden.“

Zukunftspläne von PharmGenetix

„Wir wollen auch in den kommenden Jahren unsere beiden Standbeine – Laboranalysen und IT-Entwicklungen – weiter ausbauen. Das heißt, wir wollen immer mehr Labordaten auswerten können und zudem mit speziellen IT-Angeboten auch in den internationalen Markt hineingehen“, gibt der Geschäftsführer Einblick in die weiteren geplanten Schritte. Ihm ist es ein großes Anliegen, im Interesse der Patienten die individuelle Therapie zu steigern. „Dafür wollen wir immer mehr Partnerärzte gewinnen, über die Patienten unsere Analyse anfordern können. Denn es geht zum einen um Patienten, die bestimmte Medikamente brauchen, zum anderen aber auch um jene, die vier oder mehr Medikamente einnehmen müssen – und davon ist ein großer Teil der Bevölkerung betroffen, dem durch unsere Tests mehr Lebensqualität ermöglicht werden könnte. Damit die Ärzte mit den Datenauswertungen gut arbeiten können, braucht es Programme wie unsere, die Lösungsvorschläge anbieten. Nur ‚Red Flags‘ anzuzeigen, ist in meinen Augen für die praktische Umsetzung zu wenig“, so Schnitzel abschließend.

Die pharmakogenetischen Analyseangebote von ­PharmGenetix

Analyse – Einzelsubstanzen
➔ Siponimod
➔ Clopidogrel
➔ 5-FU
➔ Helicobacter inkl. Pathologie
Analyse – Pakete
➔ Total Care
➔ Schmerz & Onko
➔ Neuro & Psyche
➔ Kardio & Stoffwechsel
Interview mit: Dr. Wolfgang Schnitzel,

Geschäftsführer PharmGenetix


Redaktion: Mag. Nicole Gerfertz-Schiefer

PA 03|2021

Herausgeber: Dr. Wolfgang Tüchler
Publikationsdatum: 2021-10-11