Orphan Diseases in der Endokrinologie | Chylomikronämie: eine seltene Störung des Lipoproteinstoffwechsels

Die Anhäufung von Chylomikronen im Blut führt zu starker Erhöhung der Triglyzeride (TG), eruptiven Xanthomen der Haut, abdominellen Schmerzen und Pankreatitis (= Chylomikronämie-Syndrom).

Bei Manifestation des Chylomikronämie-Syndroms in Kindheit und Jugend sollte eine Genanalyse zur Identifikation des verantwortlichen Gendefekts erfolgen.

Bei monogenem Chylomikronämie-Syndrom (FCS; früher Typ-I-HLP) stehen molekular gezielte Behandlungen knapp vor der Zulassung; bei polygenem Chylomikronämie-Syndrom (früher Typ-V-HLP) ist die Behandlung des klinischen Auslösers (z. B. Diabetes) und die Verabreichung klassischer Lipidsenker (z. B. Fibrate, Omega-3-Fettsäuren und/oder Statine) angezeigt.