Orphan Diseases in der Endokrinologie | Lysosomaler saurer Lipasemangel

Die genetisch bedingte Defizienz an lysosomaler saurer Lipase (LAL-D) führt durch massive Cholesterineinlagerungen zu einer progressiven Lebererkrankung bis hin zur Zirrhose sowie Dyslipidämie und damit erhöhtem kardiovaskulärem Risiko.

Bei Patienten mit erhöhten Leberfunktionsparametern und erhöhtem LDL-Cholesterin ohne nachgewiesene Ursache sollte die LAL-Aktivität mittels Screening-tests analysiert werden, damit gegebenenfalls die seit Kurzem verfügbare Enzymersatz­therapie eingeleitet werden kann.

Mangelnde Awareness führt dazu, dass die Erkrankung unterdiagnostiziert ist.