Kleinwüchsigkeit und Wachstumsstörungen

Univ.-Prof. Dr. Gabriele Häusler: Die Begriffe des „Kleinseins“ und des „Großseins“ sind statistisch definiert. Hier werden Perzentilen-Kurven verwendet. Als kleinwüchsig wird jede Person bezeichnet, die auch nur einen Millimeter unter der 3. Perzentile liegt. Im Vordergrund stehen dabei genetische Faktoren und auch das Herkunftsland. Wie wissenschaftliche Untersuchungen der letzten Jahre gezeigt haben, gibt es mehrere Hundert Gene, welche die Körpergröße regulieren; vermutlich führen Kombinationen von Polymorphismen zu unterschiedlichen Körpergrößen bei Kindern. Nachdem ein Kind von beiden Elternteilen genetische Informationen erbt, sind die elterliche Körpergröße und die geografische Herkunft sehr wichtige Informationsquellen bei der Frage, welches Perzentilen-Wachstum bei einem Kind erwartet werden kann. Besteht bei einem Kind der Verdacht auf Kleinwüchsigkeit, wird im Rahmen der Anamnese die familiäre Ziellänge erhoben.
Tatsächliche Wachstumsstörungen lassen sich hingegen nicht auf Polymorphismen, sondern auf Mutationen in einzelnen Genen zurückführen, die dann mit ausgeprägten Symptomen am Skelettsystem einhergehen. Diese Art von genetischem Einfluss nennt man genetisch bedingte Kleinwuchsformen.

Vor allem pränatal und in den ersten Lebensjahren spielt die Ernährung eine große Rolle. Bei der pränatalen Ernährung, also über Plazenta und Nabelschnur, ist auch der Gesundheitszustand der Mutter eine essenzielle Komponente. Je jünger das Kind ist, desto ausgeprägter ist der Effekt der Substrate, die für das Wachstum zur Verfügung stehen. Kinder, die zu klein geboren werden, waren wahrscheinlich einer Form der intrauterinen Minder- oder Fehlernährung ausgesetzt. Dies kann im Sinne einer Plazentainsuffizienz der Fall sein, wenn die Plazenta durch Mangeldurchblutung oder toxische Substanzen geschädigt wird. Das Nahrungsmittelangebot kann dem Fötus dann nicht mehr ausreichend zur Verfügung gestellt werden. Kommt ein Kind zu klein auf die Welt, kann dies eine wichtige Differenzialdiagnose sein und man muss prüfen, ob wirklich eine intrauterine Wachstumsretardierung aufgrund eines mangelnden Substratangebots vorlag. Bei Säuglingen, insbesondere im ersten Lebensjahr, können gastrointestinale Erkrankungen oder auch beginnende chronische Erkrankungen oder Resorptionsstörungen zu wenig verwertbaren Substraten und somit zu einem verringerten Wachstum führen. Diese Kinder nehmen nicht nur schlecht zu, gleichzeitig wird auch beim Längenwachstum „eingespart“, damit die Überlebenschancen des Säuglings optimiert werden. Dieser parallele Abfall von Wachstum und Gewichtsperzentile im ersten Lebensjahr oder bis ins Kleinkindalter ist daher ein Hinweis, in welche Richtung die Untersuchung geht. Im späteren Alter, beispielsweise im Schulalter, spielt die Ernährung keine wesentliche Rolle mehr beim Längenwachstum, selbst wenn sie optimal ist.

Hierfür gibt es evidenzbasierte Grundlagen. Evidenzbasiert deswegen, weil die Eltern die ersten Beobachter sind und ihre Sorge äußerst subjektiv ist. Es gibt Eltern, deren Kind schlecht wächst und auffallend klein ist, die allerdings eine recht unbeschwerte Haltung diesbezüglich haben. Oft sind sie dabei auch im Recht, denn nur, weil das Kind das kleinste in der Klasse ist, muss es nicht krank sein. Im Gegensatz dazu gibt es wiederum Fälle, in denen das Kind eine durchschnittliche Größe aufweist, aber die Ärzte dennoch nach Untersuchungen gefragt werden. Die Körpergröße ist ein Merkmal, bei dem sowohl Kinder als auch Eltern eher groß als klein bevorzugen.
Da nicht jede Untersuchung aus ressourcentechnischen Gründen durchgeführt werden kann, gibt es statistisch definierte Ausgangswerte, die bei der Entscheidung, ob eine Untersuchung angebracht ist, helfen sollen. Die Kriterien wurden vor mehr als zehn Jahren international definiert und liegen auch den Empfehlungen der Arbeitsgruppe Pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie Österreich (APEDÖ) und der Österreichischen Gesellschaft für Kinder- und Jugendheilkunde (ÖGKJ) zugrunde: 1. Statistisch klein sind Kinder, die eine Körpergröße von < -2,5 SDS (standard deviation score) aufweisen. 2. Es liegt ein Unterschied zur genetischen Ziellänge von mehr als 1,6 SDS vor – also deutlich kleiner, als es die Familienanamnese vermuten ließe. 3. Wenn das Kind älter als 3 Jahre ist: ein Abfall der Körpergröße um mehr als 1,0 SDS. Sind zwei oder drei dieser Kriterien erfüllt, ist unbedingt eine Untersuchung vorzunehmen. Die meisten Spezialambulanzen führen eine Abklärung seltener Wachstumsstörungen nur noch dann durch, wenn Voruntersuchungen eine Grunderkrankung ausschließen und diese Parameter auch wirklich zutreffen.

Ja, allerdings. Aus diesem Grund haben wir seit zehn Jahren eine Filterstation eingerichtet. Eltern kommen mit einem Zuweisungsschein oder manchmal auch ohne – da werden beruhigende Worte des Kinderarztes leider häufig ignoriert. Man kann dann auf die Website der Kinderklinik verweisen, wo schriftliche Informationen auch für den Kinderarzt abrufbar sind. Insbesondere wird darüber aufgeklärt, wann eine Abklärung empfohlen wird und welche Blutbefunde der Kinderarzt bereits im niedergelassenen Labor abnehmen kann. Essenziell ist hierbei der Verlauf: also die Wachstumskurve, die Daten des Kinderarztes und des Mutter-Kind-Passes. Für die Eltern gibt es ein kostenlos zugängliches Tool unter www.wachstum.at, das im Rahmen einer Initiative von APEDÖ, ÖGKJ und MedUni Wien entwickelt wurde, um bei der Aufklärung zu helfen. Die Unterlagen werden uns übermittelt, und wenn für uns dann ein Verdacht aufgrund der genannten Kriterien besteht, bekommen die Kinder einen Termin und werden gründlich untersucht. Es ist jedenfalls ein Ressourcenproblem, da die Körpergröße bei 3 von 100 Kindern unter der 3. Perzentile liegt – es würde aber niemandem einfallen, einfach in allen Schulklassen das kleinste Kind zu untersuchen. Die Wahrscheinlichkeit der Diagnose Wachstumsstörung liegt unter allen Kindern mit Körpergröße < 3. Perzentile bei unter einem Prozent und wir sprechen von Inzidenzen ab 1:4.000.

Die wichtigsten Faktoren sind die Wachstumskurve, die Geburtsdaten, die Elternlänge sowie ein korrektes Abmessen, inkl. Körperproportionen und Pubertätsstatus. Diese Untersuchungen kann auch der Kinderarzt effizient und richtig durchführen. Anhand dieser Daten lässt sich erkennen, ob eine Abklärung notwendig ist. Hat beispielsweise der Wachstumsschub der Pubertät noch nicht eingesetzt bzw. ist er in Kürze zu erwarten, sind weitere Blutuntersuchungen gar nicht notwendig. Nach der Wachstumskurve folgt ein kleines Blutabnahmeprogramm zum Ausschluss einer Zöliakie oder Schilddrüsenunterfunktion, wobei auch Nieren-, Leber- und Entzündungsparameter sowie das Blutbild beurteilt werden, um auch auf nicht erkannte chronische Begleiterkrankungen zu prüfen. Diese sind in der Regel aber sehr unwahrscheinlich, da sie andere Symptome als eine Wachstumsstörung verursachen. War die Laboruntersuchung unauffällig, werden die pädiatrischen Endokrinologen hinzugezogen, die abhängig von auffälligen Körperproportionen genetische und radiologische Untersuchungen einleiten. Sind die Proportionen normal, muss eine Hormonstörung ausgeschlossen werden. Diese Untersuchungen sind aber aufwendig, langwierig und für die Patienten teilweise belastend, was die Notwendigkeit von Filterstationen zusätzlich unterstreicht.

Gezielt behandelbar sind sekundäre Wachstumsstörungen. Diese treten auf Basis von Grunderkrankungen auf, die Wachstumsstörungen hervorrufen können. Hier wird dann diese Grunderkrankung behandelt. Beispiele sind eine Niereninsuffizienz oder Zöliakie. Auch ein Mangel an Wachstums- oder, was unwahrscheinlich ist, Schilddrüsenhormonen (dafür gibt es ein Neugeborenenscreening) wird mit Substitutionstherapien behandelt.
Nicht mit Hormonen behandelbar sind in der Regel Skelettdysplasien wie die Achondroplasie. Hier liegt das Problem in einzelnen Molekülen, die einen disproportionierten Kleinwuchs mit sich bringen. Sind die Hormone nicht ursächlich am Entstehen der Wachstumsstörung beteiligt, gibt es nur wenige Ausnahmen, in denen eine Hormontherapie dennoch einen gewissen Erfolg mit sich bringt. Über diese Diagnosen wissen pädiatrische Endokrinologen sehr gut Bescheid und sie werden bei der Abklärung mitbedacht. Es gibt jedoch auch neue Therapien sehr seltener Wachstumsstörungen abseits von Hormontherapien – hier hat das Interesse an seltenen Erkrankungen in den letzten Jahren zu wichtigen Entwicklungen geführt.