Topische Gentherapie für rezessiv dystrophe Epidermolysis bullosa

Die dystrophe Epidermolysis bullosa (DEB) ist eine seltene genetische blasenbildende Erkrankung, verursacht durch eine Mutation im Gen COL7A1, welches für Typ VII Kollagen (C7) kodiert. In einer intraindividuell randomisierten und Placebo-kontrollierten Phase III-Doppelblindstudie wurde eine topische Gentherapie zur Wiederherstellung von C7 und somit Wundheilung untersucht.¹ Die Gentherapie Beremagene geperpavec (B-VEC) basiert auf dem Herpes simplex Virus Typ 1 als Vektor und liefert funktionierende Kopien des COL7A1-Kollagengens.

Es wurden DEB-Patient:innen ab einem Alter von 6 Monaten in die Studie eingeschlossen, wobei jeweils eine Wunde mit B-VEC und Placebo einmal pro Woche für 26 Wochen therapiert wurde. 67 % der Wunden des B-VEC-Studienarms heilten ab, wohingegen nur 22 % der mit Placebo therapierten Wunden abheilten (p = 0,002). 

Fazit: Die topische Gentherapie mittels B-VEC führte bei Patient:innen mit dystrophischer Epidermolysis bullosa wahrscheinlicher zum Abheilen der Wunden als Placebo.