Tumorheterogenität und personalisierte Medizin (Gerlinger M. et al. NEJM 2012)

Die systematische, flächendeckende genetische und immunhistochemische Analyse von Nierenzellkarzinomen inklusive assoziierter Metastasen, wie sie von Marco Gerlinger et al. in einer rezenten Publikation im New England Journal Medicine^{1, 2} bei 4 Patienten beschrieben wurde, zeigt die außerordentliche Heterogenität von Nierenzellkarzinomen innerhalb einer weitverzweigten Tumorarchitektur. Zwei Drittel der somatischen Mutationen waren auf einzelne Areale beschränkt und nicht gleichmäßig über den Tumor verteilt, was zur Schlussfolgerung führte, dass mit der Entnahme von nur einer Biopsie nicht alle Mutationen gefunden werden und der genetische Fingerprint des Tumors mit nur einem „Schnappschuss“ unterschätzt werden kann.