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Gentherapie bei spinaler Muskelatrophie (SMA)

12. November 2020

Kongress-Highlights

Die 5q-SMA, die bei weitem häufigste Form einer spinalen Muskelatrophie, ist in den meisten Fällen durch eine homozygote Deletion u. a. des Exon 7 des SMN1-Gens verursacht. Der Schweregrad der Erkrankung hängt stark von der Anzahl der Kopien des SMN2-Gens ab.

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