UIM 06|2018

UIM 06|2018 Themenheft Orphan Diseases

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Große Erfolge – noch viel zu tun: Seltene Erkrankungen

Editorial

  • Große Erfolge. Noch viel zu tun

    In den vergangenen 15–20 Jahren haben zahlreiche Mitgliedstaaten in Zusammenarbeit mit der Europäischen Union wegweisende Konzepte zum Umgang mit seltenen Erkrankungen entwickelt.

    Kernelemente: die nationalen Aktionspläne und das Konzept der europäischen Referenznetzwerke.

    Hauptherausforderungen: das geografische Repräsentationsungleichgewicht, die unterschiedliche Qualität der Zentren und die Verankerung der Netzwerke in den Gesundheitssystemen der Mitgliedstaaten.

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Endokrinologie & Stoffwechsel

  • Chronischer Hypoparathyroidismus

    Der chronische Hypoparathyroidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen präsentieren kann und oft verzögert diagnostiziert wird.

    Zumeist tritt er postoperativ auf und verursacht teils schwere Hypokalzämien.

    Eine kausale Therapie kann derzeit nur selten durchgeführt werden, die Standardtherapie ist meist symptomatisch und umfasst u. a. aktives und natives Vitamin D sowie Kalziumsupplemente.

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  • Wachstumshormonmangel – Der lange Weg zur Diagnose

    Die Verdachtsdiagnose eines Wachstumshormonmangels (GDH) wird durch auxologische und klinische Parameter gestellt und durch laborchemische und radiologische Untersuchungen ergänzt.

    Bei Verdacht auf GHD sollten Patienten möglichst rasch an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden.

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  • Morbus Fabry – wahrscheinlich viel häufiger als angenommen

    Morbus Fabry beruht auf einer Mutation am X-Chromosom, die zum vollständigen oder teilweisen Fehlen des Enzyms Alpha-Galactosidase A führt.

    Durch den Enzymdefekt sammeln sich Stoffwechselprodukte in Zellen zahlreicher Organe an. Das Risiko, an kardialen, renalen oder zerebrovaskulären Erkrankungen zu sterben, ist gegenüber Gesunden deutlich erhöht.

    Seit fast 20 Jahren steht zur Behandlung des Morbus Fabry eine Enzymersatz-therapie zur Verfügung, mit der das fehlende oder defekte Enzym Alpha-Galactosidase A ersetzt wird.

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  • Akut intermittierende Porphyrie

    Akut intermittierende Porphyrie: verursacht durch einen erblichen, partiellen Porphobilinogen-Desaminase-Mangel mit Induktion der Delta-Aminolävulinatsynthase.

    Klassische Symptomentrias: abdominelle Schmerzen, zerebrale Symptome, periphere Neuropathien.u Diagnose: Porphobilinogen im Harn auf ein Mehrfaches der Normalkonzentration erhöht.

    Spezifische Therapie: Hämingabe (3–4 mg/kg Körpergewicht für 4 Tage) führt über Anhebung des Leber-Häm-Pools zu Reduktion der Delta-Aminolävulinat-synthase-Aktivität.

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Gastroenterologie & Hepatologie

Kardiologie

  • Kardiale Sarkoidose

    Die kardiale Sarkoidose ist mit dem erhöhten Risiko eines plötzlichen Herztodes assoziiert und sollte differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden bei

    • Patienten mit bekannter extrakardialer Sarkoidose und neu aufgetretenen Herzbeschwerden in Form von Palpitationen, Synkopen oder Präsynkopen
    • ätiologisch unklaren Herzrhythmusstörungen (AV-Blockierungen, ventrikuläre Tachykardien) oder einer progredienten Herzinsuffizienz im jüngeren Lebensalter.
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  • Die Lamin-A/C-bedingte dilatative Kardiomyopathie

    Bei familiärer Häufung einer dilatativen Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen sollte an eine LMNA-DCM gedacht werden.

    Die Prognose ist schlechter als bei anderen Formen einer idiopathischen DCM (maligne Arrhythmien, SCD, Herzinsuffizienz).

    Patienten mit LMNA-DCM, die eine primäre Schrittmacherindikation haben, sollten auch bei erhaltener LVEF einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator erhalten.

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  • Angeborene kardiale Ionenkanalerkrankungen

    Angeborene Ionenkanalerkrankungen (z. B. Long-QT-, Short-QT- und Brugada-Syndrom) sind eine Gruppe seltener Herzrhythmusstörungen, verursacht durch genetisch bedingte Veränderungen bestimmter Ionenkanäle im Herzmuskel.

    Leitsymptome der Erkrankungen sind Synkopen oder ein überlebter plötzlicher Herztod, welche durch polymorphe ventrikuläre Tachykardien bzw. Kammerflimmern provoziert werden.

    Die Diagnose erfolgt mittels Anamnese, EKG und genetischer Testung.

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Pneumologie