UIM 06|2018

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs
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UIM 06|2018 Themenheft Orphan Diseases

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Brief des Herausgebers

  • Liebe Leserinnen und Leser! Liebe Kolleginnen und Kollegen!
    Bei der letzten Well-done-Lounge im Wiener Palmenhaus waren Albert Tuchmann und ich am Stehbuffet-Tisch zusammen mit dem Nationalratsabgeordneten Alois Kainz. Er war an gesundheitspolitischen Themen sehr interessiert, und es gab eine interessante Diskussion. Er vertritt seine Heimat, Allentsteig im Waldviertel, ...Weiterlesen ...

Editorial

  • Editorial 6/18
    Nachlese zur 51. ÖGGH-Jahrestagung und zum 29. ÖGGH-Fortbildungskurs
    Die Österreichische Gesellschaft für Gastroenterologie und Hepatologie versteht sich vor allem als Förderer der wissenschaftlichen Gastroenterologie und Hepatologie im Allgemeinen und des heimischen wissenschaftlichen Nachwuchses im Besonderen. Jährlich werden ca. 170.000 Euro ...Weiterlesen ...

Seite der Gesellschaft

  • Was wir Ärzte bei Abschluss des Medizinstudiums geloben

    Der ursprüngliche hippokratische Eid enthielt unter anderem, „dass man den Stein nicht schneiden darf“ und dass die jungen Ärzte für ihre alten Lehrer aufkommen und sorgen müssen. Dass Ersteres durch die moderne Urologie obsolet wurde, ist klar, dass wir Zweiteres verloren haben, bedaure ich aber!

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Seite des niedergelassenen Internisten

  • Netzwerkdenken statt überlasteter Spitalsambulanzen

    „Für eine umfassende Reform im österreichischen Gesundheitswesen bedarf es sowohl neuer Strukturen als auch eines Umdenkens bei den Verantwortlichen“, meint Dr. Lothar Fiedler, Bundesfachgruppenobmann Innere Medizin in der Österreichischen Ärztekammer.

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Alles was Recht ist!

Kardiologie

  • Höhepunkte der ÖKG-Jahrestagung 2018

    Zu den thematischen Highlights der Jahrestagung der Österreichischen Gesellschaft für Kardiologie zählten u. a.:

    • die Diskussion über chirurgischen versus transfemoralen Aortenklappenersatz (TAVI)
    • der Einfluss sozialer Faktoren (z. B. Flucht, Arbeitslosigkeit) auf die Herzgesundheit
    • die antithrombotische Therapie nach Myokardinfarkt
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Angiologie

  • Periphere arterielle Erkrankungen: Obstruktion von extrakraniellen Karotiden und Vertebralarterien

    Circa 10–15 % aller Schlaganfälle resultieren aus einer 50–99%igen Arteria-carotis-interna-(ACI-)Stenose.

    Stenosen der Vertebralarterien werden in den allermeisten Fällen konservativ therapiert.

    Die Indikation zur operativen Sanierung einer symptomatischen ACI-Stenose kann ab einem Stenosegrad von > 50 % gestellt werden.

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  • Sailersymposium 2018

    Erstes spezifisches Antidot für die Anti-Xa-Hemmer Apixaban und Rivaroxaban in den USA zugelassen.

    Edoxaban als neue Behandlungsmöglichkeit bei tumorassoziierter venöser Thromboembolie (VTE).

    Schwangerschaft: erhöhtes Risiko für VTE und Pulmonalarterienembolie.

    In der Schwangerschaft aufgetretene VTE: Antikoagulationstherapie während gesamter Schwangerschaft sowie in postpartaler Phase unerlässlich.

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Rheumatologie

  • Fibromyalgie – ein Blick hinter die Kulissen

    Beim Fibromyalgie-Syndrom handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die durch generalisierte Schmerzen der Muskulatur und des Bindegewebes gekennzeichnet ist.

    Die Behandlung erfordert viel Erfahrung, ein multidisziplinäres Team und maßgeschneiderte Therapiekombinationen, da die therapeutischen Effekte verschiedener Maßnahmen individuell stark variieren können.

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  • Rheumasalben – ein Update

    Topisch analgetische Therapien mit nichtsteroidalen Antirheumatika haben lokal eine hohe Wirkstoffkonzentration, jedoch nur eine geringe systemische Wirkung.

    Diese Lokaltherapien haben daher ein geringeres Nebenwirkungsprofil als orale Analgetika.

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  • Highlights vom EULAR 2018

    Das zunehmende Verständnis des Zusammenspiels aus Fettstoffwechsel, Mikrobiom und Knochenstoffwechsel wird uns in Zukunft neue therapeutische Ansätze bieten.

    Mit den JAK-Inhibitoren hat sich die nächste Generation immunmodulierender Therapien etabliert.

    Die IL-6-Inhibition ist vor allem in der Frühphase der rheumatoiden Arthritis günstig und kann in dieser Phase zur Rückbildung von Knochenerosionen führen.

    Sakroiliakalgelenködeme sind nicht immer ein Hinweis auf Spondyloarthritis, sondern können auch auf sportliche Aktivität, sonstige Belastungen und den Geburtsvorgang zurückgeführt werden.

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Hämatologie und Hämostaseologie

  • Stammzellen aus Nabelschnurblut

    Nabelschnurblut enthält Stammzellen, die sowohl für die autologe als auch für die allogene Anwendung Verwendung finden; Nutzung im Rahmen einer Transplantation, zellbasierte oder regenerative Anwendungen in der Medizin.

    Entscheidendes Qualitätskriterium eines Nabelschnurbluttransplantates ist neben dem HLA-(Gewebe-)Typ, der Bestimmung des Anteils an hämatopoetischen Vorläuferzellen und der negativen Testung auf Infektionsmarker die Anzahl der kernhaltigen Zellen, die in einem Präparat enthalten sind.

    Die Zukunft liegt in der Entwicklung experimentellen Stammzellnische.

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Onkologie

  • Differenzialdiagnose bei Leukozytose

    Leukozytosen sind in der Mehrzahl der Fälle reaktiven Ursprungs, dennoch sollte man klonale Ursachen bedenken.

    Bei Verminderung einer zweiten Zelllinie (Hämoglobin, Thrombozytenzahl) ist die Indikation zur Beckenkammpunktion großzügig zu stellen.

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  • Von der Balkan-Nephropathie zum urinbasierten Biomarker für die Urothelkarzinom-Detektion

    Vortrag über die Relevanz der in Aristolochia spp. vorkommenden Aristolochiasäuren (Stichwort Balkan-Nephropathie, TCM) und deren Bedeutung für das Urothelkarzinom bzw. Urothelkarzinom des oberen Harntrakts.

    Präsentation der rezent publizierten Studie zum urinbasierten Test UroSEEK zur Detektion des Urothelkarzinoms bzw. Urothelkarzinoms des oberen Harntrakts.

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Endokrinologie & Stoffwechsel

  • Diabetische Nierenerkrankung | Früherkennung: Aktuelle Kriterien und Marker

    Das Um und Auf in der Diagnostik einer diabetischen Nierenerkrankung (DKD) stellt die Abgrenzung zu anderen möglichen Nierenerkrankungen dar. Insbesondere Patienten mit Typ-2-Diabetes können eine Vielzahl anderer, nichtdiabetischer Veränderungen an der Niere aufweisen.

    Die Erfassung der Albuminurie und der geschätzten Nierenfunktion sowie deren Verlauf gelten als aussagekräftige und praktikable Parameter zur DKD-Diagnostik.

    Eine Albuminurie diabetischer Genese ist innerhalb der ersten 5 Jahre nach Diabetesmanifestation sowie de novo nach 25 Jahren Diabetesdauer unwahrscheinlich.

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  • Diabetische Nierenerkrankung | Therapie: Was ist bewährt, was ist neu?

    Die aktuellen Leitlinien empfehlen bei Patienten mit Diabetes die Kontrolle des Blutdrucks abhängig von der Albuminurie; bei > 30 mg/24 h ist der Zielwert 130/80 mmHg.

    Der Einsatz von ACE-Hemmern und AT2-Antagonisten ist bei Patienten mit Diabetes und Albuminurie über viele Jahre etabliert.

    Patienten mit Diabetes und chronischer Niereninsuffizienz – auch im dialysepflichtigen Stadium – profitieren von einer Nikotinkarenz.

    Die antidiabetische Substanzklasse der SGLT-2-Hemmer ist nicht nur eine weitere Option in der Diabetesbehandlung, sondern scheint einen großen Fortschritt in Bezug auf die kardiovaskuläre und renale Prognose bei diabetischen Patienten darzustellen.

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  • Relevante Medikamente in der Thyreologie

    Eine Überdosierung von Schilddrüsenhormonen sollte gerade bei älteren Patienten wegen möglicher kardiovaskulärer Nebenwirkungen und Osteoporose vermieden werden.

    Die Thematik „Kinderwunsch und Schwangerschaft‟ ist bei allen gebärfähigen Frauen mit Schilddrüsenerkrankungen anzusprechen, da generell eine gewisse Planung und engmaschige Kontrollen erforderlich sind.

    Bei Beginn einer thyreostatischen Therapie ist eine umfassende und gegebenenfalls wiederholte Aufklärung über das richtige Verhalten bei Nebenwirkungen durchzuführen. Bei Fieber oder starken Halsschmerzen: unverzüglich Blutbildkontrollieren und das Thyreostatikum pausieren.

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Gastroenterologie & Hepatologie

Geriatrie

  • Primärversorgung älterer multimorbider Patienten mit internistischen Erkrankungen

    Am Beispiel anderer europäischer Länder ist zu sehen, dass die bedarfsgerechte und multiprofessionelle Primärversorgung älterer Menschen als Teil einer integrierten Versorgung zielführend ist.

    Grundlagen für eine gelingende, multiprofessionelle, bedarfsorientierte und personen-zentrierte Primärversorgung sind die zielgerichtete Ausbildung aller beteiligten Berufsgruppen, ein erfolgsorientiertes Entlohnungssystem und eine nahtlose Patientendokumentation.

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Nephrologie

  • Nierenbeteiligung bei Systemerkrankungen

    Bei ANCA-assoziierter Vaskulitis stehen Steroid-sparende Strategien wie mit ­Rituximab sowie ein völlig neuer Therapieansatz mit Avacopan im Focus des ­aktuellen Interesses.

    Für die Patientenbetreuung im Alltag gewinnt unter Beibehaltung des Standard of Care die individuelle Risikoeinschätzung mit ihrer therapeutischen Implikation immer mehr an Bedeutung.

    Eine besondere Bedeutung hat das Vorkommen von ANCA im Rahmen einer Lupus-Nephritis oder bei Anti-GBM-Disease, da sich diese „doppelt positiven‟ Patienten im Phänotyp und in der Prognose unterscheiden und die Therapie entsprechend adaptiert werden muss.

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Infektiologie

  • Kein Ende des Masernproblems in Europa

    Österreich 2017: Trotz zahlreicher Maßnahmen und kostenfreier MMR-Impfung für alle Altersgruppen kam es zu einem Anstieg der Masernfälle, davon sind auch viele im Gesundheitsdienst tätige Personen betroffen.

    Europa 2017: Gegenüber dem Vorjahr verdreifachte sich die Anzahl der Maserninfektionen auf 14.600 Fälle. Die höchsten Erkrankungszahlen wurden aus Rumänien (n = 5.608) und Italien (n = 5.098) gemeldet.

    Das Eliminationsziel, nämlich eine Inzidenz ≤ 1 Masernfall/1 Million Einwohner, ist damit wieder weiter weggerückt.

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  • Medikamentöse und biologische Therapie der Clostridium-difficile-Infektion

    Abhängig vom Schweregrad der Clostridium-difficile-Infektion (CDI) erfolgt die Therapie primär mit Metronidazol, Vancomycin oder Fidaxomicin.

    Eine fäkale Mikrobiotatransplantation wird als Therapieoption ab dem zweiten CDI-Rezidiv empfohlen.

    Seit Kurzem ist der humane monoklonale Anti-Toxin-B-Antikörper Bezlotoxumab zur Rezidivprophylaxe von CDI zugelassen.

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Schmerzmedizin

  • Botox zur Behandlung neuropathischer Schmerzen

    Der neuropathische Schmerz ist Folge einer Läsion oder Erkrankung des somato­sensorischen Systems.

    Vor der Behandlung von neuropathischen Schmerzen müssen die realistischen Therapieziele mit den Patienten individuell besprochen werden.

    Botulinumtoxin A („Botox‟) ist derzeit nicht zur Behandlung neuropathischer Schmerzen zugelassen, gilt aber als sichere und wirksame Alternative zur medikamentösen Therapie.

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  • Interaktion Stress und Schmerz

    Ausgehend von den Definitionen des Stresses und des Schmerzes bzw. der Angst kann es gelingen, mit den Patienten ein Stress-Schmerz-Modell zu entwickeln, welches die Inte­gration von somatischen, psychischen und sozialen Therapieansätzen ermöglicht.

    Stress-Schmerz/Angst-Modelle sind gut geeignet, psychische und soziale Faktoren in ein rein biologisch ausgerichtetes Schmerzmodell zu integrieren.

    Die Neuromatrixtheorie stellt für das Stress-Schmerz-Modell eine neurobiologische Basis dar und erklärt, warum Schmerz eben ein psycho-physisches Gesamterlebnis ist.

    Die Schmerzbewältigung kann durch die Stressbewältigung wichtige Inputs bekommen und ist mit ihren verschiedenen Facetten für die Planung der Therapie bei chronischem Schmerz unbedingt notwendig.

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Pneumologie

  • Chronische Rhinosinusitis und Asthma – Phänotypen, Endotypen und neue Therapien

    Chronische Rhinosinusitis ist eine heterogene Erkrankung und kann mit nasalen Polypen und Asthma einhergehen. Die zugrunde liegenden Pathomechanismen sind noch nicht vollständig erforscht.

    Eine Bestimmung der Endotypen ist nötig, um neue, personalisierte Therapiekonzepte zu entwickeln und die Lebensqualität der Patienten langfristig zu verbessern.

    Antikörpertherapien gegen Entzündungsmediatoren sind eine vielversprechende neue Therapieoption.

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Themenheft: Große Erfolge – noch viel zu tun: Seltene Erkrankungen

  • Große Erfolge. Noch viel zu tun

    In den vergangenen 15–20 Jahren haben zahlreiche Mitgliedstaaten in Zusammenarbeit mit der Europäischen Union wegweisende Konzepte zum Umgang mit seltenen Erkrankungen entwickelt.

    Kernelemente: die nationalen Aktionspläne und das Konzept der europäischen Referenznetzwerke.

    Hauptherausforderungen: das geografische Repräsentationsungleichgewicht, die unterschiedliche Qualität der Zentren und die Verankerung der Netzwerke in den Gesundheitssystemen der Mitgliedstaaten.

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  • Chronischer Hypoparathyroidismus

    Der chronische Hypoparathyroidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung, die sich mit verschiedenen Symptomen präsentieren kann und oft verzögert diagnostiziert wird.

    Zumeist tritt er postoperativ auf und verursacht teils schwere Hypokalzämien.

    Eine kausale Therapie kann derzeit nur selten durchgeführt werden, die Standardtherapie ist meist symptomatisch und umfasst u. a. aktives und natives Vitamin D sowie Kalziumsupplemente.

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  • Wachstumshormonmangel – Der lange Weg zur Diagnose

    Die Verdachtsdiagnose eines Wachstumshormonmangels (GDH) wird durch auxologische und klinische Parameter gestellt und durch laborchemische und radiologische Untersuchungen ergänzt.

    Bei Verdacht auf GHD sollten Patienten möglichst rasch an ein spezialisiertes Zentrum überwiesen werden.

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  • Morbus Fabry – wahrscheinlich viel häufiger als angenommen

    Morbus Fabry beruht auf einer Mutation am X-Chromosom, die zum vollständigen oder teilweisen Fehlen des Enzyms Alpha-Galactosidase A führt.

    Durch den Enzymdefekt sammeln sich Stoffwechselprodukte in Zellen zahlreicher Organe an. Das Risiko, an kardialen, renalen oder zerebrovaskulären Erkrankungen zu sterben, ist gegenüber Gesunden deutlich erhöht.

    Seit fast 20 Jahren steht zur Behandlung des Morbus Fabry eine Enzymersatz-therapie zur Verfügung, mit der das fehlende oder defekte Enzym Alpha-Galactosidase A ersetzt wird.

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  • Akut intermittierende Porphyrie

    Akut intermittierende Porphyrie: verursacht durch einen erblichen, partiellen Porphobilinogen-Desaminase-Mangel mit Induktion der Delta-Aminolävulinatsynthase.

    Klassische Symptomentrias: abdominelle Schmerzen, zerebrale Symptome, periphere Neuropathien.u Diagnose: Porphobilinogen im Harn auf ein Mehrfaches der Normalkonzentration erhöht.

    Spezifische Therapie: Hämingabe (3–4 mg/kg Körpergewicht für 4 Tage) führt über Anhebung des Leber-Häm-Pools zu Reduktion der Delta-Aminolävulinat-synthase-Aktivität.

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  • Zystische Fibrose Steigende Lebenserwartung durch verbesserte Therapien

    Zystische Fibrose ist eine Multisystemerkrankung mit früh progredientem Verlauf.

    Die Mortalität wird durch die Beteiligung des Respirationstraktes bestimmt.

    Die Therapie zielt auf die für die Krankheitsprogression wesentlichen Faktoren Lungenfunktion, pulmonale Exazerbationen und Ernährungszustand ab.

    Neben symptomatischen Therapien gibt es mittlerweile auch kausal wirkende Substanzen (CTFR-Modulatoren), eine klinisch einsetzbare Gentherapie fehlt bis dato jedoch.

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  • Österreichische Lungenhochdruckzentren müssen Teil des European Reference ­Network werden!

    Die Diagnostik der PAH ist in allen Stadien komplex.

    Die Versorgung von Patienten mit PAH ist in Österreich durch ein Netzwerk von spezialisierten Zentren gewährleistet.

    Allerdings besteht noch wenig öffentliches Bewusstsein für die Risiken von PAH.

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  • Idiopathische Lungenfibrose – Weiterhin unterdiagnostiziert und untertherapiert

    Verdacht auf idiopathische Lungenfibrose und Empfehlung zur CT-Abklärung bei:

    zunehmender Belastungsdyspnoe ohne (anderes) Korrelatu trockenem Husten

    spätinspiratorischem Knisterrasseln bei Auskultation

    klinischer Vortestwahrscheinlichkeit: Mann, Alter > 60 a, (Ex-)Raucher.

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  • Kurzdarmsyndrom mit Darmversagen – Individuelles Management für mehr Lebensqualität

    Beim Kurzdarmsyndrom kann der verbleibende Darm den Körper nicht mehr ausreichend versorgen.

    Die Restdarmlänge ist prognostisch für Adaptation und Überleben.

    Enterale und parenterale Ernährungstherapie sichern das Überleben und sollten laufend und individuell angepasst werden.

    Therapieziele sind eine Aufrechterhaltung der Versorgung, Symptommanagement und eine Verbesserung der stark eingeschränkten Lebensqualität.

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  • Kardiale Sarkoidose

    Die kardiale Sarkoidose ist mit dem erhöhten Risiko eines plötzlichen Herztodes assoziiert und sollte differenzialdiagnostisch in Erwägung gezogen werden bei

    • Patienten mit bekannter extrakardialer Sarkoidose und neu aufgetretenen Herzbeschwerden in Form von Palpitationen, Synkopen oder Präsynkopen
    • ätiologisch unklaren Herzrhythmusstörungen (AV-Blockierungen, ventrikuläre Tachykardien) oder einer progredienten Herzinsuffizienz im jüngeren Lebensalter.
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  • Die Lamin-A/C-bedingte dilatative Kardiomyopathie

    Bei familiärer Häufung einer dilatativen Kardiomyopathie (DCM) mit Reizleitungsstörungen sollte an eine LMNA-DCM gedacht werden.

    Die Prognose ist schlechter als bei anderen Formen einer idiopathischen DCM (maligne Arrhythmien, SCD, Herzinsuffizienz).

    Patienten mit LMNA-DCM, die eine primäre Schrittmacherindikation haben, sollten auch bei erhaltener LVEF einen implantierbaren Kardioverter-Defibrillator erhalten.

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  • Angeborene kardiale Ionenkanalerkrankungen

    Angeborene Ionenkanalerkrankungen (z. B. Long-QT-, Short-QT- und Brugada-Syndrom) sind eine Gruppe seltener Herzrhythmusstörungen, verursacht durch genetisch bedingte Veränderungen bestimmter Ionenkanäle im Herzmuskel.

    Leitsymptome der Erkrankungen sind Synkopen oder ein überlebter plötzlicher Herztod, welche durch polymorphe ventrikuläre Tachykardien bzw. Kammerflimmern provoziert werden.

    Die Diagnose erfolgt mittels Anamnese, EKG und genetischer Testung.

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