Editorial

• „Die seltenen Erkrankungen in Zeiten der Corona-Pandemie“
  AutorIn: Till Voigtländer 
  Liebe Leserin, lieber Leser,
  Sie haben es vermutlich schon geahnt, bevor Sie mit der Lektüre dieser Ausgabe von UNIVERSUM INNERE MEDIZIN begonnen haben. Nein – nicht, dass sich der Titel dieses Editorials an einen bekannten Romantitel eines Nobelpreisträgers der Literatur ...Weiterlesen ...

Focus

• EUPATI – Patientenempowerment
  Interview mit: Claas Röhl; AutorIn: Eva Maria Riedmann 

  Patienten können einen wichtigen Beitrag zur Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln leisten, insbesondere auch seltene Erkrankungen betreffend, wie EUPATI-Fellow Claas Röhl im Interview mit UNIVERSUM INNERE MEDIZIN betonte. Voraussetzung dafür ist ein fundiertes Verständnis des Forschungs- und Entwicklungsprozesses, wie es die europäische Patientenakademie vermitteln möchte.

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• Primäre Immundefekte
  Interview mit: Hermann Wolf; AutorIn: Eva Maria Riedmann 

  Eine angeborene Abwehrschwäche (primärer Immundefekt, PID) führt bei Kindern und Erwachsenen zu Infektionen, die oft wiederkehren und schwer zu behandeln sind. UNIVERSUM INNERE MEDIZIN sprach mit Univ.-Prof. Dr. Hermann Wolf, Leiter der Immunologischen Tagesklinik (ITK) in Wien, über Häufigkeit, Klinik, Diagnose und Therapie von PID.

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• Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom
  AutorIn: Philipp Bosch 

  Das cryopyrinassoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine seltene Erkrankung, die zumeist im Kindesalter auftritt. Leitsymptome sind kälteinduzierte Krankheitszeichen wie Fieber und urtikarielle Exantheme.

  Die Ursache von CAPS liegt in einem genetischen Defekt, der letztlich zu einer überschüssigen Aktivierung von IL-1β führt – eines Zytokins, das hauptverantwortlich für die Entstehung von Fieber ist.

  Der kenntnisreiche Liebhaber seltener Diagnosen kann sich nun mit verschiedenen Diagnosetools messen, die teilweise sogar in der Lage sind, eine Rarität wie CAPS zu erkennen.

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• Fibromuskuläre Dysplasie
  AutorIn: Philipp Jud 

  Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine seltene Gefäßerkrankung mit einem mittleren Erkrankungsalter von ca. 50 Jahren, welche bevorzugt Frauen betrifft.

  Die FMD ist am häufigsten mit arterieller Hypertonie assoziiert.

  Medikamentöse sowie revaskularisierende Ansätze kommen in der Behandlung der FMD zum Einsatz.

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• Kasuistik – eine Patientin mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose
  AutorIn: Theresa-Marie Dachs, Diana Bonderman 

  Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung.

  Ablagerungen von Amyloidfibrillen in Herzmuskel und peripherem Nervensystem führen zur familiären Amyloid-Kardiomyopathie (FAC) und/oder familiären Polyneuropathie (FAP).

  In Österreich sind drei spezifische Wirkstoffe zur Behandlung der FAP zugelassen. In der rezent publizierten ATTRACT-Studie¹ konnte eine langsamere Progression der FAC unter Tafamidis gezeigt werden, sodass die lange erwartete Zulassung mit April 2020 in Kraft getreten ist.

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• Hereditäres Angioödem – Der lange und schmerzhafte Weg zur richtigen Diagnose und Therapie
  AutorIn: Clemens Schöffl, Werner Aberer 

  Die Haut der Extremitäten, der Gastrointestinaltrakt, der Respirationstrakt sowie der urogenitale Bereich sind häufig – allein, aber auch in Kombination – von schmerzhaften Schwellungsattacken betroffen.

  In Familien mit hereditärem Angioödem war – und ist auch heute noch – der Erstickungstod bei Affektion der oberen Atem-Schluckstraße ein nicht seltenes, tragisches Ereignis.

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• Hypoparathyreoidismus
  AutorIn: Greisa Vila, Karin Amrein 

  Der chronische Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung. Hauptursache ist das Fehlen des Parathormons mit konsekutiver Hypokalzämie.

  Der Schweregrad der Erkrankung ist höchst unterschiedlich, viele Patienten leiden an chronischen Beschwerden und berichten über eine deutliche Einschränkung derLebensqualität.

  Die Standardtherapie besteht in der Substitution von Kalzium und aktivem Vitamin D; für schwer einstellbare Patienten können die klinischen und biochemischen Ziele nur nach Verabreichung des fehlenden Hormons (rekombinantes humanes Parathormon) erreicht werden.

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• Lysosomale Speicherkrankheiten: Ein Begriff – viele Krankheitsbilder
  AutorIn: Josef Finsterer 

  Lysosomale Speicherkrankheiten sind genotypisch und phänotypisch heterogen und nicht nur durch den gestörten Abbau von Makromolekülen charakterisiert.

  Anhand der primären Speicherprodukte in Lysosomen werden Sphingolipidosen, Gangliosidosen, Zeroidlipofuszinosen, Mukolipidosen, Mukopolysacharidosen und Glykoproteinosen unterschieden.

  Die derzeit effektivste Therapie ist die Enzymersatztherapie, die aber nur bei einigen wenigen lysosomalen Erkrankungen zur Verfügung steht und nur partiell wirksam ist.

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