UIM 04|2020

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs
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UIM 04|2020 Themenheft Orphan Diseases

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Brief des Herausgebers

  • Brief des Herausgebers 4/20
    Liebe Leserinnen und Leser! Liebe Kolleginnen und Kollegen!
    In dieser Krisenzeit sind unsere Spitzenpolitiker Virologen geworden. Das erkennt man daran, dass zu Beginn der Corona-Krise viele öffentlich „der Virus“ sagten (z. B. p. t. Sebastian Kurz, Peter Hacker und Margarete ...Weiterlesen ...

Editorial

  • Endokrinologie und Stoffwechsel – praxisrelevante Themen im Diskurs
    Im aktuellen Schwerpunkt werden klinisch relevante Themen unter Einbeziehung rezenter Studiendaten und Leitlinienempfehlungen präsentiert.
    Univ.-Prof. Dr. Säly und Univ.-Prof. Dr. Drexel nehmen Bezug auf die Leitlinienempfehlungen zum Lipidmanagement. Aktuelle Studienergebnisse bestätigen das Vorgehen nach dem Prinzip „the lower, the better“ ...Weiterlesen ...

Aktuell

  • COVID-19-Obduktionen zeigen pulmonale arterielle Thrombosen und systemische Organbeteiligung

    Die rezent im Top-Journal Annals of Internal Medicine publizierten1 und mit einem Editorial gewürdigten2 Ergebnisse einer ersten größeren Serie von Obduktionen in Österreich zeigen, dass die vom Coronavirus SARS-CoV-2 ausgelöste Krankheit COVID-19 neben einem diffusen Alveolarschaden auch Thrombosen in der Lunge verursachen und in weiterer Folge auch andere Organe wie Niere, Leber und Bauchspeicheldrüse schädigen kann. Die Lymphopenie geht als Ausdruck der Virusinfektion mit einer Verminderung der Lymphozyten in Lymphknoten und Milz einher. UNIVERSUM INNERE MEDIZIN sprach mit dem Erst- und dem Letztautor der Studie – stellvertretend für das klinisch-pathologische Team, welches es sich zur Aufgabe gesetzt hatte, zu klären, welche Organe an COVID-19 beteiligt sind und woran die Patienten letztendlich sterben.

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Seite der Gesellschaft

  • In memoriam Gerhard Giebisch (1927–2020)
    Am 6. April verstarb Prof. Dr. Gerhard Giebisch in Branford, Connecticut, im Alter von 93 Jahren. Mit ihm verliert die internationale nephrologische Gemeinschaft eines ihrer herausragendsten Mitglieder, einen besonderen Wissenschafter, vor allem aber einen außergewöhnlichen Menschen und Humanisten, der für ...Weiterlesen ...

Seite des niedergelassenen Internisten

Biosimilars & Generika

  • Sind alle niedermolekularen Heparine gleichwertig?

    Die Diskussion über die Gleichwertigkeit der Heparine erlebt seit der Zulassung unterschiedlicher Biosimilars eine Renaissance.

    Ähnlich wie unter den initial unterschiedlichen niedermolekularen Heparinen wenig Unterschied für den Patienten gefunden wurde, scheint man auch bei den Biosimilars aufgrund der dargestellten pharmakokinetischen Gleichwertigkeit unter dem Strich für den Patienten eine vergleichbare Therapie anbieten zu können.

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  • Biosimilars in der Rheumatologie – Status quo in BioReg

    Nichtidentität ist ein normales Prinzip bei der Synthese glykosylierter Proteine. So ist auch das Originatorbiologikum von 2020 de facto ein Biosimilar seiner Vorgänger.

    Similarität: Am Ende der „comparability exercise“ muss das Biosimilar dem Originator in einem sehr engen Rahmen auf Ebene der Struktur, Funktion, pharmakologischen Eigenschaften sowie klinischen Effektivität und Sicherheit entsprechen.

    Im österreichischen Register BioReg werden derzeit 6,5 % der Patienten mit Biosimilars behandelt. Nichtmedizinisch begründete Therapiewechsel stellen in Österreich eher die Ausnahme dar.

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Angiologie

  • Management chronischer Wunden

    Die Ursache einer Wunde muss definiert werden, damit kausale und symptomatischeTherapien eingeleitet werden können.

    Eine phasengerechte Auswahl und Anpassung an die jeweils vorliegende Wundsituation der Verbandsstoffe ist erforderlich.

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  • Erfrierungen der Hand nach Gleitschirm-Odyssee

    Erfrierungen bei Gleitschirmfliegern sind sehr selten.

    Nicht immer ist eine chirurgische Amputation des betroffenen Gewebes empfohlen.

    Eine Wärmeapplikation und die Verabreichung von vasoaktiven Medikamenten können zum Einsatz kommen.

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Hämatologie und Hämostaseologie

  • Sind direkte orale Antikoagulanzien in der Pädiatrie angekommen?

    Die klassischen Antikoagulanzien haben Limitationen für den Einsatz bei Kindern, u. a. altersabhängige Pharmakokinetik und -dynamik, variables Dosis-Wirkungs-Verhältnis.

    Prophylaxe und Behandlung mit DOAKs in diversen Indikationen wird derzeit in pädiatrischen Entwicklungsplänen untersucht.

    Erste Ergebnisse dieser Studien zeigen Vorteile des Einsatzes von DOAKsin der Pädiatrie.

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Rheumatologie

  • Neue EULAR-Empfehlungen: Was ist „Sjögren“, was ist „Sicca“?

    Trockene Augen, trockener Mund: häufige, harmlose Symptome (Sicca-Syndrom, Xerophthalmie und/oder Xerostomie), die lokal und mit Pilocarpin behandelt werden.

    Das Sjögren-(sprich: „Schöhgren“-)Syndrom: eine systemische Immunerkrankung mit Organbeteiligung (z. B. Sicca, Nephritis, Neuropathie, Herz- und Lungenbeteiligung), die mit Glukokortikoiden, Immunsuppressiva und Biologika behandelt werden kann.

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  • Wie viele Rheumatologen braucht das Land?

    Die rheumatologische Versorgung ist derzeit in Österreich nicht ausreichend.

    Die erhöhte Lebenserwartung und die rasante Entwicklung in der Behandlung entzündlich rheumatischer Erkrankungen führen zu einem erhöhten Bedarf an Rheumatologen.

    Wie kann man das Fach Rheumatologie für junge Ärzte attraktiver machen?

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Endokrinologie & Stoffwechsel

  • Aktuelle Leitlinien zum Lipidmanagement

    Die Zielwerte für LDL-Cholesterin, das im Zentrum des Lipidmanagements steht, wurden gesenkt; bei sehr hohem Risiko gilt ein Zielwert von < 55 ml/dl plus Reduktion des Ausgangs-LDL-Cholesterins um mindestens 50 %.

    An eine familiäre Hypercholesterinämie sollte bei LDL-Cholesterin von > 190 ml/dl gedacht werden; eine rechtzeitige Statintherapie kann bei diesen Patienten frühe kardiovaskuläre Ereignisse verhindern.

    Lebensstilmaßnahmen bilden das Fundament des Lipidmanagements; für Patienten mit niedrigem Risiko sind sie oft ausreichend, bei höherem Risiko können sie durch medikamentöse Therapie (Statine ± Ezetimib ± PCSK9-Hemmer) unterstützt werden.

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  • Abklärung und Therapie der sekundären Hypertonie aus nephrologischer Sicht

    Sekundäre Hypertonieformen kommen relativ selten vor und sind auf eine eindeutig identifizierbare Ursache zurückzuführen; nach dieser Ursache sollte gefahndet werden, da die Therapie spezifisch erfolgt.

    Oft führen eine genaue Anamnese unter Berücksichtigung eingenommener Medikamente, eine Bestimmung von Markern der Nierenschädigung oder Elektrolytstörungen als „red flags“ zur Diagnose.

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  • Update 2020 des ÖDG-Positionspapiers 2019 – Operation und Diabetes mellitus

    Die vorliegende Zusammenfassung des ÖDG-Positionspapiers 2019 beschreibt die Sicht der Österreichischen Diabetes-Gesellschaft hinsichtlich des perioperativen Managements von Patienten mit Diabetes mellitus.

    Dabei wird auf die präoperative Begutachtung und Vorbereitung sowie auf die perioperative Stoffwechselkontrolle mittels oraler Antidiabetika und/oder Insulintherapie Bezug genommen.

    Der vorliegende Artikel integriert und diskutiert zusätzlich im Sinne eines Updates aktuelle zum Thema passende Publikationen.

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Gastroenterologie & Hepatologie

  • Statine bei Lebererkrankungen

    Eine Statintherapie kann bei kompensierten Lebererkrankungen als sicher eingestuft werden.

    Insbesondere bei NAFLD bzw. NASH kann ein Statin auch als therapeutischer Benefit verstanden und eingesetzt werden.

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Nephrologie

  • PEXIVAS-Studie: Plasmapherese bei ANCA-Vaskulitis

    PEXIVAS zeigt keinen Benefit einer additiven Plasmaseparation für das renale Überleben oder die Mortalität bei schwerer renaler oder pulmonaler ANCA-Vaskulitis.

    Für Subgruppen, wie Patienten mit rasch progredientem Nierenversagen, hoher histologischer Aktivität sowie ausgeprägten Lungenblutungen, ist die Datenlage nicht ausreichend gesichert.

    Unter niedriger dosierten Glukokortikoiden (GC) können bei gleichen Remissionsraten Infektionen reduziert werden.

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Infektiologie

  • Die Skabies

    Die klinische Verdachtsdiagnose wird durch den Nachweis der Milben unter dem Mikroskop oder mittels Dermatoskopie gesichert.

    Zum gegenwärtigen Zeitpunkt wird von Seiten der Österreichischen Gesellschaft für Dermatologie und Venerologie eine Kombinationstherapie mit topischem Permethrin und systemischem Ivermectin empfohlen.

    Die gleichzeitige Behandlung aller engen Kontaktpersonen ist unabhängig vom Vorliegen von Symptomen oder Hautveränderungen obligat.

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Pneumologie

  • Asthma bronchiale – Allergenspezifische Immuntherapie

    Die spezifische Immuntherapie ist die einzige kausale Therapie der Typ-I-Allergie.

    Es sollten nur standardisierte und qualitativ hochwertige Allergenextrakte (subkutan oder sublingual) verwendet werden.

    Die spezifische Immuntherapie führt bei Asthma bronchiale zu signifikanter Symptom- und Medikationsreduktion und ist ein Asthmacontroller (Reduktion von Steroid und Exazerbationen).

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Themenheft:

  • „Die seltenen Erkrankungen in Zeiten der Corona-Pandemie“

    Liebe Leserin, lieber Leser, Sie haben es vermutlich schon geahnt, bevor Sie mit der Lektüre dieser Ausgabe von UNIVERSUM INNERE MEDIZIN begonnen haben. Nein – nicht, dass sich der Titel dieses Editorials an einen bekannten Romantitel eines Nobelpreisträgers der Literatur…

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  • EUPATI – Patientenempowerment

    Patienten können einen wichtigen Beitrag zur Forschung und Entwicklung von Arzneimitteln leisten, insbesondere auch seltene Erkrankungen betreffend, wie EUPATI-Fellow Claas Röhl im Interview mit UNIVERSUM INNERE MEDIZIN betonte. Voraussetzung dafür ist ein fundiertes Verständnis des Forschungs- und Entwicklungsprozesses, wie es die europäische Patientenakademie vermitteln möchte.

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  • Primäre Immundefekte

    Eine angeborene Abwehrschwäche (primärer Immundefekt, PID) führt bei Kindern und Erwachsenen zu Infektionen, die oft wiederkehren und schwer zu behandeln sind. UNIVERSUM INNERE MEDIZIN sprach mit Univ.-Prof. Dr. Hermann Wolf, Leiter der Immunologischen Tagesklinik (ITK) in Wien, über Häufigkeit, Klinik, Diagnose und Therapie von PID.

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  • Cryopyrinassoziiertes periodisches Syndrom

    Das cryopyrinassoziierte periodische Syndrom (CAPS) ist eine seltene Erkrankung, die zumeist im Kindesalter auftritt. Leitsymptome sind kälteinduzierte Krankheitszeichen wie Fieber und urtikarielle Exantheme.

    Die Ursache von CAPS liegt in einem genetischen Defekt, der letztlich zu einer überschüssigen Aktivierung von IL-1β führt – eines Zytokins, das hauptverantwortlich für die Entstehung von Fieber ist.

    Der kenntnisreiche Liebhaber seltener Diagnosen kann sich nun mit verschiedenen Diagnosetools messen, die teilweise sogar in der Lage sind, eine Rarität wie CAPS zu erkennen.

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  • Fibromuskuläre Dysplasie

    Die fibromuskuläre Dysplasie (FMD) ist eine seltene Gefäßerkrankung mit einem mittleren Erkrankungsalter von ca. 50 Jahren, welche bevorzugt Frauen betrifft.

    Die FMD ist am häufigsten mit arterieller Hypertonie assoziiert.

    Medikamentöse sowie revaskularisierende Ansätze kommen in der Behandlung der FMD zum Einsatz.

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  • Kasuistik – eine Patientin mit hereditärer Transthyretin-Amyloidose

    Die hereditäre Transthyretin-Amyloidose ist eine genetische Erkrankung mit autosomal-dominanter Vererbung.

    Ablagerungen von Amyloidfibrillen in Herzmuskel und peripherem Nervensystem führen zur familiären Amyloid-Kardiomyopathie (FAC) und/oder familiären Polyneuropathie (FAP).

    In Österreich sind drei spezifische Wirkstoffe zur Behandlung der FAP zugelassen. In der rezent publizierten ATTRACT-Studie1 konnte eine langsamere Progression der FAC unter Tafamidis gezeigt werden, sodass die lange erwartete Zulassung mit April 2020 in Kraft getreten ist.

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  • Hereditäres Angioödem – Der lange und schmerzhafte Weg zur richtigen Diagnose und Therapie

    Die Haut der Extremitäten, der Gastrointestinaltrakt, der Respirationstrakt sowie der urogenitale Bereich sind häufig – allein, aber auch in Kombination – von schmerzhaften Schwellungsattacken betroffen.

    In Familien mit hereditärem Angioödem war – und ist auch heute noch – der Erstickungstod bei Affektion der oberen Atem-Schluckstraße ein nicht seltenes, tragisches Ereignis.

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  • Hypoparathyreoidismus

    Der chronische Hypoparathyreoidismus ist eine seltene endokrine Erkrankung. Hauptursache ist das Fehlen des Parathormons mit konsekutiver Hypokalzämie.

    Der Schweregrad der Erkrankung ist höchst unterschiedlich, viele Patienten leiden an chronischen Beschwerden und berichten über eine deutliche Einschränkung derLebensqualität.

    Die Standardtherapie besteht in der Substitution von Kalzium und aktivem Vitamin D; für schwer einstellbare Patienten können die klinischen und biochemischen Ziele nur nach Verabreichung des fehlenden Hormons (rekombinantes humanes Parathormon) erreicht werden.

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  • Lysosomale Speicherkrankheiten: Ein Begriff – viele Krankheitsbilder

    Lysosomale Speicherkrankheiten sind genotypisch und phänotypisch heterogen und nicht nur durch den gestörten Abbau von Makromolekülen charakterisiert.

    Anhand der primären Speicherprodukte in Lysosomen werden Sphingolipidosen, Gangliosidosen, Zeroidlipofuszinosen, Mukolipidosen, Mukopolysacharidosen und Glykoproteinosen unterschieden.

    Die derzeit effektivste Therapie ist die Enzymersatztherapie, die aber nur bei einigen wenigen lysosomalen Erkrankungen zur Verfügung steht und nur partiell wirksam ist.

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