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UIM 04|2021 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
29.5.2021

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 04|2021

Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen und COVID-19 – was haben wir gelernt?

Susanne Hinger 28.5.2021

Die Pandemie war das Brennglas für bestehende Probleme – generell im Gesundheitssystem, im Speziellen aber auch im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Vielfach wurden aber im letzten Jahr auch Wege beschritten und Entwicklungen beschleunigt, die davor undenkbar gewesen wären, sei es in der Digitalisierung und Telemedizin, sei es in der Zusammenarbeit in Forschung und Entwicklung.

Seltene Erkrankungen

Interstitielle Lungenerkrankungen vor dem Hintergrund der COVID-19-Pandemie

Klaus Hackner et al. 28.5.2021

Interstitielle Lungenerkrankungen stellen einen unabhängigen Risikofaktor für eine erhöhte Sterblichkeit im Rahmen einer COVID-19-Erkrankung dar (bis zu 3,15-fach höher). Bei schwerer COVID-19-Pneumonie führen sowohl ein diffuser Alveolarschaden als auch autoinflammatorische Prozesse mit Gefäßveränderungen in der Reparaturphase zu fibroseartigen Veränderungen im Thorax-CT. Die Entstehung von progredienten...

Seltene Erkrankungen

Schilddrüsenkarzinom – papillär, follikulär, medullär und anaplastisch

Barbara Kiesewetter et al. 28.5.2021

Primäre Tumoren der Schilddrüse gehören zu den selteneren Krebserkrankungen; differenzierte Schilddrüsenkarzinome machen etwa 90 % dieser Tumoren aus. Durch das zunehmende Verständnis für mögliche zugrunde liegende molekulare Mechanismen ist beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom das therapeutische Spektrum – etwa mit RET-Inhibitoren – in den letzten Jahren größer geworden. Einer...

Seltene Erkrankungen

Polycythaemia vera

Sonja Heibl 28.5.2021

Polycythaemia vera ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters (median 60 Jahre), allerdings sind 20–25 % der Patienten bei Diagnosestellung jünger als 40 Jahre. Das mediane Überleben beträgt etwa 14 Jahre, sodass die Therapie der Erkrankung optimiert werden kann. Pegyliertes Interferon alpha zeigt sich mit Ropeginterferon alpha-2b in der hämatologischen und molekularen Wirksamkeit über die Zeit dem...

Seltene Erkrankungen

Die perianale Fistulierung

Irmgard E. Kronberger et al. 28.5.2021

Perianale Fistulierungen entstehen durch eine Obstruktion einer Analdrüse mit darauf­folgender Infektion und Epithelisierung (= kryptoglanduläre Hypothese). Die Diagnose erfolgt meist anhand der Patientenanamnese und klinischen Untersuchung; in komplexen Fällen finden Endosonografie oder Magnetresonanztomografie Einsatz. Die definitive Therapie ist aktuell ausnahmslos chirurgisch, wobei das Ziel die Heilung des...

Seltene Erkrankungen

Kurzdarmsyndrom bei Kindern

Judith Pichler 28.5.2021

Das Kurzdarmsyndrom bei Kindern ist eine seltene Erkrankung des Darms, die gravierende Auswirkungen auf Lebensdauer und Entwicklung mit sich bringt. Um eine ausreichende Menge an Nährstoffen zur Verfügung stellen zu können, kann auf eine parenterale Ernährung (PN) umgestellt werden, wobei die damit verbundenen Komplikationen so gering wie möglich gehalten werden müssen. Ziel: eine vollständige PN-Entwöhnung...

Seltene Erkrankungen

RNAi-Technologie zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose

René Rettl et al. 28.5.2021

Die hereditäre (variante) Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund von Transthyretin-(TTR-)bedingten Amyloidablagerungen zur Dysfunktion unterschiedlicher Organe führt. Neue molekulare Technologien können durch Interaktion mit der Messenger-RNA (mRNA) die TTR-Produktion in den Hepatozyten supprimieren und dadurch Bildung und Ablagerung von Amyloidfibrillen reduzieren. Patisiran...

Seltene Erkrankungen

Selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich – das hereditäre Angioödem

Tamar Kinaciyan 28.5.2021

Das Angioödem ist mit einer Schwellung der tiefen Dermis an Haut und Schleimhaut definiert. Das hereditäre Angioödem spricht auf die klassische Therapie mit Antihistaminika und Kortison intravenös nicht an. Die Ödeme betreffen am häufigsten die oberen und unteren Extremitäten, Gesicht, Genitale, Rumpf und Hals, typischerweise an einer Stelle beginnend und sich ausbreitend.
Gefürchtet sind Larynxödeme,...

Seltene Erkrankungen

Cushing-Syndrom: die vielen Facetten des Hyperkortisolismus

Stefan Schatzl 28.5.2021

Hyperkortisolismus ist zwar selten, führt bei Betroffenen jedoch zu einem signifikanten Anstieg von Morbidität und Mortalität. Diagnostische Eckpfeiler sind eine ausführliche Anamnese bzw. klinische Untersuchung unter Beachtung typischer Cushing-Stigmata sowie eine exakte laborchemische Evaluierung. In den meisten Fällen ist ein kurativer Therapieansatz möglich, bei paraneoplastischen Syndromen zumindest eine...

Seltene Erkrankungen

Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen

Thomas Zöggeler et al. 28.5.2021

Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen und haben eine beträchtliche Morbidität und ohne adäquate Therapie auch Mortalität. Wichtigstes therapeutisches Ziel ist die Vermeidung von katabolen Zuständen durch eine Ernährungstherapie. Die anaplerotische Behandlung mit Triheptanoin (C7-Öl) zeigt mittel- und langfristig Erfolge und stabilisiert den...

Seltene Erkrankungen

Morbus Wilson

Albert Stättermayer 28.5.2021

Morbus Wilson ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die auf eine Mutation im ATP7B-Gen zurückzuführen ist und für einen gestörten Kupfertransport sorgt. Die komplexe Diagnose stützt sich auf klinische, laborchemische und histologische Befunde. Mit Chelatoren und Zinksalzen stehen effektive Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

Seltene Erkrankungen

Mögliche Ursache AADC-Mangel

28.5.2021

Der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel führt zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod.

Seltene Erkrankungen

Paradigmenwechsel in der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

Markus Plank 28.5.2021

Neue Medikamente zur Behandlung genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen kamen in den letzten Jahren zur Zulassung oder stehen kurz davor. Neugeborenenscreenings zur Früherkennung verbessern die Prognose. Das gesamte Health-Care-Umfeld der Betroffenen muss vom behandelnden Neuropädiater koordiniert werden.

Seltene Erkrankungen

Seltene Pilzerkrankungen

Birgit Willinger 28.5.2021

Seltene Pilze wie Mucorales, Fusarium, Lomentospora oder Scedosporium sind gefürchtete Erreger invasiver Pilzinfektionen bei abwehrgeschwächten Patienten. Das klinische Bild ist uncharakteristisch und die Diagnosestellung trotz neuer Technologien nach wie vor herausfordernd. Je früher mit der entsprechenden Therapie begonnen wird, desto größer sind die Heilungschancen. Bei unklarem klinischem Bild sollten daher...

Seltene Erkrankungen

Chronische Hepatitis D

Peter Ferenci 28.5.2021

Das Hepatitis-D-Virus (HDV) benötigt die Hülle des Hepatitis-B-Virus zur Infektion. Eine Hepatitis-B-Impfung bietet auch einen Schutz vor einer HDV-Infektion. Interferon-(IFN-)-α und pegyliertes IFN-α (Peg-IFN-α) waren lange die einzigen zugelassenen Medikamente zur Behandlung von Patienten mit chronischer Hepatitis D. Neue Medikamente sind in Entwicklung, als erstes wurde Bulevirtid (Hepcludex®) in Europa...

Seltene Erkrankungen

Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

Michael Rudnicki 28.5.2021

Unter den seltenen hereditären Nierenerkrankungen ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) die häufigste Nephropathie. Komplikationen umfassen Flankenschmerzen, Hämaturie, Proteinurie, Nephrolithiasis und Harnwegsinfektionen. ADPKD wird unspezifisch unter anderem durch Blutdrucksenkung, Flüssigkeitszufuhr und Adipositas-Vermeidung und spezifisch mit Tolvaptan therapiert.

 



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