UIM 04|2021

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 04|2021 Themenheft Seltene Erkrankungen

Herausgeber: o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

Brief des Herausgebers

  • Brief des Herausgebers 4/21
    Liebe Leserinnen und Leser! Liebe Kolleginnen und Kollegen!
    An dem Tag, an dem ich dies schreibe, öffnen wieder Gaststätten und Restaurants, und unsere Regierungsspitze hat diesen Fortschritt betreffend ein deutliches Zeichen gesetzt: Mittagessen im Schweizerhaus (natürlich mit Stelze). Die Zahl ...Weiterlesen ...

Editorial

  • Vorhofflimmern – individualisierte Therapieentscheidung
    In Kardiologie-Fokus dieses Hefts finden Sie Artikel mit dem Schwerpunkt Vorhofflimmern. Wenn die Therapieoptionen Frequenz- versus Rhythmuskontrolle auf Basis neuer Daten diskutiert werden, dann sollten Sie beachten, dass Sie diese Ergebnisse nicht 1 : 1 auf alle Patienten umlegen können. ...Weiterlesen ...

Seite der Gesellschaft

  • „Das Personal ist das Entscheidende“

    Seit 1. 1. 2021 ist Univ.-Prof. Dr. Alexander Rosenkranz, Leiter der Klinischen Abteilung für Nephrologie, auch Vorstand der Universitätsklinik für Innere Medizin (UKIM) der Medizinischen Universität Graz. Im Gespräch mit UNIVERSUM INNERE MEDIZIN erzählt er von seinen neuen Aufgaben und den Herausforderungen in der Inneren Medizin.

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Seite des niedergelassenen Internisten

  • Wünsche an Minister Mückstein

    „Viele Gesundheitsminister hatten in Österreich nur eine kurze politische ‚Überlebenszeit‘. Hoffentlich geht es jetzt gut“, meint Dr. Lothar Fiedler, Bundesfachgruppenobmann Innere Medizin in der Österreichischen Ärztekammer.

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Angiologie

  • COVID-19 und der angiologische Patient

    Venöse Thromboembolien wie auch akute Extremitätenischämien zählen zu den vaskulären Komplikationen einer COVID-19-Infektion.

    Die Indikation für eine medikamentöse Thromboseprophylaxe für Patienten mit COVID-19-Infektion sollte – unter Berücksichtigung des individuellen Blutungsrisikos – großzügig gestellt werden.

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Rheumatologie

  • Warum Rheuma bei Frauen häufiger auftritt

    Weibliche Sexualhormone und die (Epi-)Genetik sorgen dafür, dass das Immunsystem von Frauen rascher und aggressiver gegen Krankheitserreger vorgeht als das männliche.

    Die Kehrseite davon ist das häufigere Auftreten von Autoimmunerkrankungen bei Frauen.

    Nicht selten wird die Diagnose von Autoimmunerkrankungen im gebärfähigen Alter gestellt, in einer Zeit, in der Frauen über das Thema Familienplanung nachdenken oder ungeplant schwanger werden.

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  • Promotion Olumiant® – der JAK-Inhibitor mit Langzeiterfahrung*

Hämatologie und Hämostaseologie

  • Zielgerichtete Behandlung der CLL

    Die Zukunft der CLL-Behandlung wird nahezu chemotherapiefrei sein.

    Zielgerichtete Substanzen (BTK, PI3K, BCL-2) überwinden ungünstige genetische Risikofaktoren (p53 Alterationen, komplexer Karyotyp, IgHV unmutiert).

    Kombinationen von zielgerichteten Substanzen erlauben eine begrenzte Therapiedauer.

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Onkologie

  • Übersetzung von Radiobiologie und Technologie in bessere Behandlung

    Radiobiologische Hypothesen wurden rezent in randomisierten klinischen Studien in patientenfreundlichere, effizientere Therapien übersetzt.

    Hypofraktionierung hat sich beim Mamma- und beim Prostatakarzinom als neuer Standard etabliert.

    Stereotaktisch ablative Radiotherapie ist bei Oligometastasen eine hocheffektive Behandlungsoption.

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Endokrinologie & Stoffwechsel

  • Transition von PatientInnen mit angeborenen Stoffwechselerkrankungen

    Das Thema „Transition“ gewinnt auch im Bereich der angeborenen Stoffwechselerkrankungen durch die steigende Lebenserwartung der PatientInnen zunehmend an Relevanz.

    Angeborene Stoffwechselstörungen sind komplexe Erkrankungen, deren Management ein multiprofessionelles Team erfordert, sowohl im Bereich der Pädiatrie als auch – weiterführend – im Bereich der Erwachsenenmedizin.

    Eine frühzeitige Vorbereitung der PatientInnen, eine standardisierte Vorgehensweise und gute Kommunikation zwischen dem pädiatrischen und dem Erwachsenenteam sind hilfreich, um das Risiko für Versorgungslücken zu reduzieren.

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Ernährungsmedizin

  • Ernährung bei Herzinsuffizienz – Alte Mythen und neue Fakten

    Der Ernährung wird in der klinischen Praxis bei der Therapie der Herzinsuffizienz wohl zu wenig Beachtung geschenkt.

    Die massive Salz- und Flüssigkeitsrestriktion hat vermutlich keinen Mehrwert im Management der Herzinsuffizienz.

    Stattdessen sollte eine Ernährungstherapie und -beratung etabliert werden, um mit der Ernährungssituation einen weiteren prognostischen Parameter positiv zu beeinflussen.

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Gastroenterologie & Hepatologie

  • Cholestatische Lebererkrankungen

    Standardtherapie der primär biliären Cholangitis ist Ursodeoxycholsäure.

    Als Zweitlinientherapie kommen Obeticholsäure und alternativ „Off-Label“-Fibrate zur Anwendung.

    Pruritus ist ein häufiges Symptom bei Cholestase und kann durch medikamentöse und nichtmedikamentöse Maßnahmen behandelt werden.

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  • Häufige gastrointestinale Beschwerden in der Praxis

    In der gastroenterologischen Praxis zählen Screening und Prävention, vor allem die endoskopische Therapie prämaligner Veränderungen, zu den häufigsten Aufgaben.

    Aber auch funktionelle Erkrankungen und psychosomatische Störungen sowie ernährungsmedizinische Fragen sind im Spektrum der Gastroenterologie wichtig.

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Geriatrie

  • Stellenwert der Diätologie im holistischen Management

    Die ernährungsmedizinische Behandlung von geriatrischen Patient*innen stellt einen wesentlichen Eckpfeiler im Gesamttherapiekonzept dar.

    Sowohl im Krankenhaussetting als auch im extramuralen Bereich sollte die Diätologie Teil der multidisziplinären Betreuung geriatrischer Patient*innen sein, um eine optimale Energie- und Nährstoffversorgung zu gewährleisten, den Ernährungszustand zu verbessern und dadurch zur Verbesserung des klinischen Status und der Lebensqualität beizutragen.

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Nephrologie

  • Koma unklarer Genese in Zeiten von COVID-19

    Bei unklarer neurologischer Symptomatik und metabolischer Azidose an ­Intoxikation denken.

    Im Falle von suspizierten Alkoholintoxikationen ist ein früher Therapiebeginn auch ohne direkten Toxinnachweis indiziert.

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Infektiologie

  • COVID-19-Pandemie: Was bringen raumlufthygienische Maßnahmen?

    Lüftungsanlagen haben einen infektionspräventiven Effekt in Bezug auf SARS-CoV-2, weil infektiöse Aerosole verdünnt bzw. abtransportiert werden.

    In der wissenschaftlichen Literatur sind bisher keine Fälle beschrieben, in welchen eine Übertragung des SARS-CoV-2 über eine zentrale Lüftungsanlage stattfand.

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Kardiologie

  • Moderne Therapiestrategien beim Vorhofflimmern

    Das Auftreten von Vorhofflimmern ist mit einer nicht unerheblichen Zunahme der Mortalität sowie der Morbidität verbunden.

    Die frühzeitige Erkennung gepaart mit der Einleitung einer adäquaten Therapie führt zu einer signifikanten Reduktion der Krankheitsprogression.

    Der Stellenwert der Rhythmuskontrolle nahm angesichts der jüngsten Studienergebnisse deutlich zu.

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  • Vorhofflimmern: Frequenzkontrolle versus Rhythmuskontrolle




    Frequenzkontrolle








    Univ.-Prof. Dr. Daniel Scherr

    Dr. Martin Manninger-Wünscher, PhD






    Klinische Abteilung für Kardiologie, Universitätsklinik für Innere Medizin, Medizinische Universität Graz

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  • Vorhofflimmern: interventioneller Herzohrverschluss




    Was spricht dafür?








    DDr. David Zweiker
    3. Medizinische Abteilung für Kardiologie und Intensivmedizin, Klinik Ottakring, Wien;
    Klinische Abteilung für Kardiologie, Medizinische Universität Graz;
    Abteilung für Rhythmologie und interventionelle ...Weiterlesen ...
  • Orale Antikoagulation: Wer profitiert noch von Vitamin-K-Antagonisten?

    Bei Patienten mit mechanischen Klappenprothesen, relevanter Mitralklappenstenose, chronisch thromboembolischer pulmonaler Hypertonie oder thrombotischem Antiphospholipidsyndrom ist der Vitamin-K-Antagonist weiterhin die Therapie der Wahl.

    Dem pathophysiologischen Verständnis entsprechend und im Lichte aktueller Daten scheint eine Off-Label-Anwendung von nicht-Vitamin-K-antagonistischen oralen Antikoagulanzien bei Ventrikelthromben und nach biologischem Mitral- oder Trikuspidalklappenersatz eine vertretbare Therapieoption darzustellen.

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Schmerzmedizin

  • Neurostimulation bei chronischen Schmerzen

    Die Neurostimulation ist ein invasives Therapieverfahren mit Indikationen wie Radikulopathien, CRPS oder postherpetischer Neuralgie. Über die Eignung zur Neurostimulation muss allerdings auf individueller Basis entschieden werden.

    Im Stufenschema der Schmerztherapie nimmt die Neurostimulation den gleichen Stellenwert ein wie Opioide.

    Als realistischer Therapieerfolg gilt eine mindestens 50%ige Schmerzlinderung.

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Palliativmedizin

  • Narrative Palliative Care

    Den Geschichten von PatientInnen eine Bedeutung beizumessen kann als Ergänzung zu medizinischen Fakten dienen.

    Reflexionen, Diskussionen, Schreibaufgaben oder das Besprechen von Prosa oder Lyrik spiegeln die gesamtgesellschaftliche Verantwortung als ÄrztInnen wider und können auch für Palliativteams von Wert sein.

    Das Training kommunikativer Fertigkeiten in Form eines 3-Akt-Modells (1: Verstehen, 2: Erörtern, 3: „informed consent“) unterstützt im Formulieren von Therapiezielen.

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Pneumologie

  • Tuberkulose im Schatten der COVID-19-Pandemie

    Aufgrund der Minderversorgung durch die COVID-19-Pandemie gibt es weniger, dafür vermehrt schwere Tuberkulosefälle in den Krankenhäusern.

    Abgebrochene oder unzureichende Behandlungen führen zu schwer oder nicht therapierbaren resistenten Tuberkulosebakterien.

    Eine telefonische Beratung am Kepler Universitätsklinikum in Linz soll Diagnose und Therapie verbessern.

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  • Welt-Asthma-Tag 2021

    Der diesjährige Welt-Asthma-Tag war am 5. Mai.

    Patienten mit Asthma bronchiale haben kein überhöhtes Risiko, an COVID-19 zu erkranken.

    Gerade in Pandemiezeiten, wo Aktivitäten eingeschränkt sind, ist darauf zu achten, dass die Krankheitssymptome von Asthmapatienten nicht übersehen werden.

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Themenheft:

  • Seltene Erkrankungen und COVID-19 – was haben wir gelernt?

    Die Pandemie war das Brennglas für bestehende Probleme – generell im Gesundheitssystem, im Speziellen aber auch im Umgang mit seltenen Erkrankungen. Vielfach wurden aber im letzten Jahr auch Wege beschritten und Entwicklungen beschleunigt, die davor undenkbar gewesen wären, sei es in der Digitalisierung und Telemedizin, sei es in der Zusammenarbeit in Forschung und Entwicklung.

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  • Interstitielle Lungenerkrankungen vor dem Hintergrund der COVID-19-Pandemie

    Interstitielle Lungenerkrankungen stellen einen unabhängigen Risikofaktor für eine erhöhte Sterblichkeit im Rahmen einer COVID-19-Erkrankung dar (bis zu 3,15-fach höher).

    Bei schwerer COVID-19-Pneumonie führen sowohl ein diffuser Alveolarschaden als auch autoinflammatorische Prozesse mit Gefäßveränderungen in der Reparaturphase zu fibroseartigen Veränderungen im Thorax-CT.

    Die Entstehung von progredienten Fibrosen durch COVID-19 ist noch nicht geklärt.

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  • Schilddrüsenkarzinom – papillär, follikulär, medullär und anaplastisch

    Primäre Tumoren der Schilddrüse gehören zu den selteneren Krebserkrankungen; differenzierte Schilddrüsenkarzinome machen etwa 90 % dieser Tumoren aus.

    Durch das zunehmende Verständnis für mögliche zugrunde liegende molekulare Mechanismen ist beim fortgeschrittenen Schilddrüsenkarzinom das therapeutische Spektrum – etwa mit RET-Inhibitoren – in den letzten Jahren größer geworden.

    Einer multidisziplinären Betreuung unter Miteinbeziehung von Chirurgie, Endokrinologie, Nuklearmedizin und medizinischer Onkologie kommt eine hohe Bedeutung zu.

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  • Polycythaemia vera

    Polycythaemia vera ist eine Erkrankung des höheren Lebensalters (median 60 Jahre), allerdings sind 20–25 % der Patienten bei Diagnosestellung jünger als 40 Jahre.

    Das mediane Überleben beträgt etwa 14 Jahre, sodass die Therapie der Erkrankung optimiert werden kann.

    Pegyliertes Interferon alpha zeigt sich mit Ropeginterferon alpha-2b in der hämatologischen und molekularen Wirksamkeit über die Zeit dem Hydroxyurea überlegen. In einer retrospektiven Analyse bietet es ein verbessertes myelofibrosefreies und möglicherweise besseres Gesamtüberleben.

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  • Die perianale Fistulierung

    Perianale Fistulierungen entstehen durch eine Obstruktion einer Analdrüse mit darauf­folgender Infektion und Epithelisierung (= kryptoglanduläre Hypothese).

    Die Diagnose erfolgt meist anhand der Patientenanamnese und klinischen Untersuchung; in komplexen Fällen finden Endosonografie oder Magnetresonanztomografie Einsatz.

    Die definitive Therapie ist aktuell ausnahmslos chirurgisch, wobei das Ziel die Heilung des Fistelleidens ohne Beeinträchtigung der Kontinenz ist.

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  • Kurzdarmsyndrom bei Kindern

    Das Kurzdarmsyndrom bei Kindern ist eine seltene Erkrankung des Darms, die gravierende Auswirkungen auf Lebensdauer und Entwicklung mit sich bringt.

    Um eine ausreichende Menge an Nährstoffen zur Verfügung stellen zu können, kann auf eine parenterale Ernährung (PN) umgestellt werden, wobei die damit verbundenen Komplikationen so gering wie möglich gehalten werden müssen.

    Ziel: eine vollständige PN-Entwöhnung und ein Umstieg auf enterale Ernährung. Dabei können medikamentöse Behandlungen mit Teduglutid unterstützend wirken.

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  • RNAi-Technologie zur Behandlung der hereditären Transthyretin-Amyloidose

    Die hereditäre (variante) Transthyretin-Amyloidose (ATTRv) ist eine seltene Erkrankung, die aufgrund von Transthyretin-(TTR-)bedingten Amyloidablagerungen zur Dysfunktion unterschiedlicher Organe führt.

    Neue molekulare Technologien können durch Interaktion mit der Messenger-RNA (mRNA) die TTR-Produktion in den Hepatozyten supprimieren und dadurch Bildung und Ablagerung von Amyloidfibrillen reduzieren.

    Patisiran und Inotersen sind in Europa seit 2018 zur Behandlung der ATTRv-assoziierten Polyneuropathie zugelassen; das Potenzial dieser Substanzen bei ATTRv- und ATTRwt-assoziierten Kardiomyopathie ist Gegenstand bereits laufender Phase-III-Studien.

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  • Selten, jedoch potenziell lebensbedrohlich – das hereditäre Angioödem

    Das Angioödem ist mit einer Schwellung der tiefen Dermis an Haut und Schleimhaut definiert. Das hereditäre Angioödem spricht auf die klassische Therapie mit Antihistaminika und Kortison intravenös nicht an.

    Die Ödeme betreffen am häufigsten die oberen und unteren Extremitäten, Gesicht, Genitale, Rumpf und Hals, typischerweise an einer Stelle beginnend und sich ausbreitend.
    Gefürchtet sind Larynxödeme, die bei fehlender oder verspäteter spezifischer HAE-Therapie akut im Erstickungstod enden können.

    Patienten mit häufigen und schweren Attacken sollten in entsprechenden Expertenzentren auf eine geeignete Langzeitprophylaxe umgestellt werden.

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  • Cushing-Syndrom: die vielen Facetten des Hyperkortisolismus

    Hyperkortisolismus ist zwar selten, führt bei Betroffenen jedoch zu einem signifikanten Anstieg von Morbidität und Mortalität.

    Diagnostische Eckpfeiler sind eine ausführliche Anamnese bzw. klinische Untersuchung unter Beachtung typischer Cushing-Stigmata sowie eine exakte laborchemische Evaluierung.

    In den meisten Fällen ist ein kurativer Therapieansatz möglich, bei paraneoplastischen Syndromen zumindest eine Symptomkontrolle mit entsprechender Verbesserung der Lebensqualität.

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  • Langkettige Fettsäureoxidationsstörungen

    Oxidationsstörungen langkettiger Fettsäuren (LC-FAOD) sind seltene angeborene Stoffwechselstörungen und haben eine beträchtliche Morbidität und ohne adäquate Therapie auch Mortalität.

    Wichtigstes therapeutisches Ziel ist die Vermeidung von katabolen Zuständen durch eine Ernährungstherapie.

    Die anaplerotische Behandlung mit Triheptanoin (C7-Öl) zeigt mittel- und langfristig Erfolge und stabilisiert den metabolischen Zustand der PatientInnen.

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  • Morbus Wilson

    Morbus Wilson ist eine seltene Stoffwechselerkrankung, die auf eine Mutation im ATP7B-Gen zurückzuführen ist und für einen gestörten Kupfertransport sorgt.

    Die komplexe Diagnose stützt sich auf klinische, laborchemische und histologische Befunde.

    Mit Chelatoren und Zinksalzen stehen effektive Behandlungsmöglichkeiten zur Verfügung.

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  • Mögliche Ursache AADC-Mangel

    Der Aromatische-L-Aminosäure-Decarboxylase-(AADC-)Mangel führt zu lebensverkürzenden motorischen und autonomen Funktionsstörungen, Entwicklungsverzögerungen und vorzeitigem Tod.

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  • Paradigmenwechsel in der Behandlung neuromuskulärer Erkrankungen

    Neue Medikamente zur Behandlung genetisch bedingter neuromuskulärer Erkrankungen kamen in den letzten Jahren zur Zulassung oder stehen kurz davor.

    Neugeborenenscreenings zur Früherkennung verbessern die Prognose.

    Das gesamte Health-Care-Umfeld der Betroffenen muss vom behandelnden Neuropädiater koordiniert werden.

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  • Seltene Pilzerkrankungen

    Seltene Pilze wie Mucorales, Fusarium, Lomentospora oder Scedosporium sind gefürchtete Erreger invasiver Pilzinfektionen bei abwehrgeschwächten Patienten.

    Das klinische Bild ist uncharakteristisch und die Diagnosestellung trotz neuer Technologien nach wie vor herausfordernd.

    Je früher mit der entsprechenden Therapie begonnen wird, desto größer sind die Heilungschancen. Bei unklarem klinischem Bild sollten daher auch die seltenen Erreger in die Differenzialdiagnose aufgenommen werden, damit möglichst rasch die korrekte Diagnose gestellt und die wirksamste Therapie initiiert werden kann.

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  • Chronische Hepatitis D

    Das Hepatitis-D-Virus (HDV) benötigt die Hülle des Hepatitis-B-Virus zur Infektion.

    Eine Hepatitis-B-Impfung bietet auch einen Schutz vor einer HDV-Infektion.

    Interferon-(IFN-)-α und pegyliertes IFN-α (Peg-IFN-α) waren lange die einzigen zugelassenen Medikamente zur Behandlung von Patienten mit chronischer Hepatitis D.

    Neue Medikamente sind in Entwicklung, als erstes wurde Bulevirtid (Hepcludex®) in Europa zugelassen.

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  • Autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung

    Unter den seltenen hereditären Nierenerkrankungen ist die autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung (ADPKD) die häufigste Nephropathie.

    Komplikationen umfassen Flankenschmerzen, Hämaturie, Proteinurie, Nephrolithiasis und Harnwegsinfektionen.

    ADPKD wird unspezifisch unter anderem durch Blutdrucksenkung, Flüssigkeitszufuhr und Adipositas-Vermeidung und spezifisch mit Tolvaptan therapiert.

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