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Inhaltsverzeichnis 2
Info

UIM 05|2022 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
29.6.2022

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Herausgeber:
o. Univ.-Prof. Dr. Günter J. Krejs

UIM 05|2022

Zentralisierung und Interdisziplinarität

Der Schlüssel zum Erfolg bei seltenen Erkrankungen

Dr.in Ursula Unterberger et al. 29.6.2022

Zentralisierung und interdisziplinäre Zusammenarbeit sind der Schlüssel zum Erfolg in der Diagnostik und Behandlung seltener und komplexer Erkrankungen. Bisher geschaffene Strukturen wie...

Clinical Advice: „WHO classification of tumors of the central nervous system“, 5. Edition

TTFields (Optune®) in der Therapie von diffusen Gliomen WHO CNS Grad 4

29.6.2022

Die neue Edition der WHO-Klassifikation der Tumoren des zentralen Nervensystems (WHO CNS Ed. 5) berücksichtigt neben histologischen Kriterien auch molekularbiologische Merkmale für die...

Entgeltliche Einschaltung
Seltene Erkrankungen

Neuigkeiten bei ANCA-assoziierten Vaskulitiden

Priv.-Doz. Dr. Stephan Blüml 23.6.2022

Im Sinne einer Optimierung der Therapie ANCA-assoziierter Vaskulitiden (AAV) zeichnet sich einerseits eine längere Dauer der immunmodulierenden Behandlung und andererseits eine Verringerung der Intensität der Remissionsinduktion ab. Erweiterte therapeutische Optionen (z. B. Rituximab zur Remissionsinduktion und -erhaltung; oder Avacopan zur Remissionsinduktion) ermöglichen eine Reduktion der Glukokortikoide bei...

Nierensteine und Kalziumkristalle

Primäre Hyperoxalurie Typ 1

Dr. Lisa Daniel-Fischer et al. 23.6.2022

Die primäre Hyperoxalurie Typ 1 (PH1) wird durch einen Fehler im Glyoxylat-Stoffwechsel in der Leber verursacht. Sie ist mit Nephrokalzinose und Urolithiasis vergesellschaftet und führt fast immer zu terminalem Nierenversagen mit der Notwendigkeit einer Nierenersatztherapie. Bei unklarem Nierenversagen sowie bei vorliegender Nephrokalzinose bzw. (wiederholter) Urolithiasis sollte eine Diagnostik hinsichtlich PH1...

Präzisionsmedizin in der Neurologie

Dravet-Syndrom

Prim. Priv.-Doz. Dr. Tim J. von Oertzen, FRCP, FEAN 23.6.2022

In vielen Fällen des Dravet-Syndroms tritt der erste Anfall in zeitlicher Assoziation mit einem Infekt oder einer Impfung auf. Besonderes Augenmerk bei Epilepsie-Patient:innen sollte auf nächtliche Anfälle gelegt werden, da diese ein Risikofaktor für unerwarteten, plötzlichen Tod sind. Durch das Weglassen von Natriumkanalblockern konnte die Anzahl der Status-Todesfälle reduziert werden.

Seltene Erkrankungen

Morbus Waldenström

Prof. Dr. med. Manfred Hensel 23.6.2022

Die WHO klassifiziert die Makroglobulinämie Waldenström als lymphoplasmozy­tisches Lymphom mit Infiltration des Knochenmarks und dem Nachweis von monoklonalem Immunglobulin M im Serum. Der Verlauf der Erkrankung ist langsam und chronisch. Die Prognose hat sich innerhalb der letzten Jahrzehnte kontinuierlich verbessert. Waldenström-Patienten haben bei einer Infektion mit dem Coronavirus ein erhöhtes Risiko für...

Die „Moonshots“, auf die wir gewartet haben?

Sichelzellkrankheit – neue Therapieformen für eine komplexe Erkrankung

Dr. Wolfgang Novak et al. 23.6.2022

Die Sichelzellkrankheit ist eine seltene erbliche Erkrankung der Hämoglobinketten­synthese, die sich auf fast alle Organe auswirkt. Kurativ ist nur eine hämatopoietische Stammzelltransplantation. Weitere, rezent zugelassene Therapien inkludieren Crizanlizumab, einen monoklonalen Antikörper gegen das Adhäsionsmolekül P-Selektin, sowie Volexetor, einen Stabilisator des oxygenierten Hämoglobinzustands. Größte...

Revision und Update 2021

WAO-EAACI-Leitlinie zum hereditären Angioödem

Univ.-Prof. Dr. Werner Aberer et al. 23.6.2022

Beim hereditären Angioödem (HAE) sind die frühe Diagnose und eine effektive Therapie besonders wichtig. Die neue WAO-EAACI-Leitlinie bietet ein Update zu Diagnose, Therapie und...

Seltene Erkrankungen

Neurofibromatose Typ 1 – Case Management gefragt

Assoz. Prof. Dr. Amedeo Azizi et al. 23.6.2022

Bei Neurofibromatose Typ 1 sind die vielfältigen Ausprägungen und Komplikationen sowie deren Prädilektionsalter zu berücksichtigen, um eine altersadäquate und risikoadaptierte Betreuung zu ermöglichen und Tumoren frühzeitig zu erkennen. Patient:innen mit NF1 sollen in einem multidisziplinären Team betreut werden, da viele Organsysteme betroffen sein können. Wichtig ist ein Case Manager, der die Betroffenen...

Seltene kardiale Ionenkanalerkrankung

Das Long-QT-Syndrom

Ap. Prof. Priv.-Doz. Dr. Christoph Schukro, PhD, FESC 23.6.2022

Das Long-QT-Syndrom (LQTS) umfasst eine Gruppe von seltenen, genetisch bedingten, funktionellen Störungen verschiedener Ionenkanäle der Zellmembran des Herzens. Diese Störungen sind mit einem verlängerten QT-Intervall im EKG, sowie mit einem erhöhten Risiko für das Auftreten von Torsade-de-pointes-Tachykardien und für kardiale Ereignisse wie plötzlichen Herztod assoziiert.

Positive Bilanz

1 Jahr spinale Muskelatrophie im Neugeborenen-Screening

23.6.2022

Nach Prüfung der rechtlichen Rahmenbedingungen wurde am 7. Juni 2021 die spinale Muskelatrophie (SMA) österreichweit als Projekt nach dem Forschungsorganisationsgesetz in das Neugeborenen-Screening aufgenommen. Voraussetzung dafür war, dass seit 2017 vielversprechende Therapien für SMA verfügbar sind und deren Wirksamkeit umso größer ist, je früher diese seltene Muskelerkrankung diagnostiziert und therapiert...

Österreichs Hotspot: Steiermark

Hantavirus-Infektionen

Priv.-Doz. Dr. Stefan Hatzl et al. 23.6.2022

Hantavirus-Infektionen sind in manchen Regionen in Österreich als Differenzialdiagnose bei fieberhaften Erkrankungen mit Thrombozytopenie und Kreatininerhöhungen zu bedenken. In...

 



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