Was ist (nicht) möglich? – Ultraschall-Screening in der Schwangerschaft

Im Februar/März 2009 wurden neu erarbeitete “Inhalte der Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft” von den Vorstandsmitgliedern der OEGGG, der ÖGPPM und der ÖGUM (Sektion Gyn/Geb) beschlossen und als offizielle Leitlinien publiziert.*
Grundsätzlich wird bei den Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft zwischen Basisuntersuchungen (= 3 Ultraschalluntersuchungen im Rahmen des Mutter-Kind-Passes) und den erweiterten Untersuchungen (Ersttrimester-Screening, Organ-Screening) unterschieden (Tab. 1).
Auf jeden Fall muss die Schwangere anlässlich der Mutter-Kind-Pass-(Ultraschall-)Untersuchungen über die Möglichkeit einer erweiterten Ultraschalldiagnostik (Ersttrimester-Screening, Organ-Screening) informiert werden.

Ultraschall im 1. Trimenon

Die Inhalte des Basisultraschalls I und des erweiterten Ultraschalls I sind in Tab. 2 bzw. Tab. 3 angeführt.

Beim Ersttrimester-Screening sollten folgende Organsysteme bzw. Strukturen untersucht und beurteilt werden:

ZNS: Ausschluss/Nachweis von Akranie/Exenzephalie/Anenzephalus, Enzephalozele, Hydranenzephalie, Holoprosenzephalie, Inienzephalie, Spina bifida, Ventrikulomegalie (kann sich auch erst später entwickeln)

Herz: Ausschluss/Nachweis schwerer Vitien (Beurteilung des Vierkammerblicks, ev. Ausflusstrakte mit Farbdoppler)

Abdomen: Ausschluss/Nachweis von Omphalozele, Gastroschisis

Harntrakt: Ausschluss/Nachweis von multizystischer Nierendysplasie, Megazystis, schwerer Hydronephrose (kann sich auch erst später entwickeln). Der Nachweis einer bilateralen Nierenagenesie bzw. von polyzystischen Nieren gelingt oft erst im 2. Trimenon.

Skelett: Ausschluss/Nachweis von Amelien/Dysmelien/Peromelien und anderer schwerer Anomalien (z. B. thanatophore Dysplasie, Osteogenesis imperfecta, Achondroplasie, oft erst im 2. Trimenon erkennbar)

Nackentransparenz: Ausschluss/Nachweis einer erhöhten NT, eines Hygroma colli, Hydrops

Mehrlinge: Anzahl der Embryonen, Chorionizität bzw. Amnizität, Ausschluss konjugierter Zwillinge

Bei Verdachtsfällen bzw. unklaren Befunden ist eine Ultraschall- Kontrolle zu einem späteren Zeitpunkt unbedingt zu empfehlen. Das Ersttrimester-Screening ersetzt (bei unauffälligem Ergebnis) nicht das Organ-Screening im 2. Trimenon!

Ultraschall im 2. Trimenon

Die Inhalte des Basis-Ultraschalls II und des erweiterten Ultraschalls II sind in Tab. 4 bzw. Tab. 5 angeführt.
Jeder Schwangeren muss anlässlich des 2. Mutter-Kind-Pass-Ultraschalls (= Basis-US II) die Möglichkeit einer erweiterten Ultraschalluntersuchung (Organ-Screening) angeboten werden.

Das Organ-Screening soll die normale fetale Entwicklung und das dem Gestationsalter entsprechende Wachstum des Feten bestätigen bzw. Entwicklungsanomalien des Feten und Hinweise auf Chromosomenanomalien erkennen.

Der Untersucher muss für die erweiterte Diagnostik gut ausgebildet und (im Idealfall) zertifiziert sein (FMF, ÖGUM), regelmäßig Ultraschalluntersuchungen durchführen und an pränatalmedizinischen Fortbildungen teilnehmen. Er muss die vorgegebenen Untersuchungsstandards einhalten und sollte sich kontinuierlich einer Qualitätskontrolle unterziehen (z. B. durch Re-Zertifizierungen). Selbstverständlich muss ein geeignetes Ultraschallgerät mit guter Dokumentationseinrichtung zum Einsatz kommen.

Bei Entdeckung eines oder mehrerer Softmarker (z. B. Plexuszysten, Pyelektasien, “white spot”, singuläre Nabelschnurarterie etc.) sollte das (geringfügig) erhöhte Risiko für Chromosomenaberrationen entsprechend den Literaturangaben der Schwangeren unbedingt mitgeteilt werden – auch um den Preis, dass in vielen Fällen eine unnötige Beunruhigung damit verbunden sein wird.

Ultraschall im 3. Trimenon

Die Inhalte des Ultraschalls III sind in Tab. 6 angeführt.

Dokumentation und Aufklärung

Eine große Bedeutung bei allen Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft kommt der Dokumentation und der Aufklärung zu.

Dokumentation: Bei den Basis-Ultraschalluntersuchungen müssen die Biometrie und gegebenenfalls auffällige/suspekte bzw. kontrollbedürftige Befunde dokumentiert werden.
Bei den erweiterten Ultraschalluntersuchungen (Ersttrimester-Screening, Organ-Screening) müssen die Biometrie und die standardisierten anatomischen Schnitte sowie auffällige Befunde dokumentiert werden. Als Dokumentationsmethoden stehen der Ausdruck von Ultraschallbildern, Video- bzw. DVD-Aufzeichnungen und/oder die Speicherung von Bildern bzw. Videoclips auf der Festplatte des US-Geräts bzw. auf externen Festplatten zur Verfügung.

Aufklärung:

Jeder Schwangeren muss vor jeder Ultraschalluntersuchung mitgeteilt werden, welche Untersuchung sie bekommt (Basisoder erweiterter Ultraschall) und was welche Untersuchung kann (was wird untersucht, was wird nicht untersucht?).

Auch über die Grenzen der Untersuchung sollte sie aufgeklärt werden (Erkennung bzw. Ausschluss von vielen, aber nicht allen Fehlbildungen!). Alle Einschränkungen der Untersuchungsbedingungen (z. B. Adipositas, Narben auf der Bauchdecke, ungünstige Lage des Kindes, reduzierte Fruchtwassermenge, ungünstige SSW. etc.) sollten ebenfalls unbedingt mitgeteilt werden.

Wenn bestimmte Strukturen nicht genau gesehen bzw. Organsysteme nicht ausreich end beurteilt werden können, muss eine Kontrolluntersuchung angeboten bzw. empfohlen werden (Ergänzung des Screenings zu einem späteren Zeitpunkt). Im Falle einer Ablehnung der Kontrolluntersuchung durch die Schwangere sollte diese unbedingt dokumentiert werden.

Auch über Fehlbildungen, die erst später auftreten (können), sollte aufgeklärt werden. Fehlbildungen mit Spätmanifestation sind typischerweise Erweiterungen von Hohlsystemen
wie Gehirnventrikel (Ventrikulomegalien), Nierenbecken (Hydronephrosen), Darmabschnitten (Darmstenosen bzw. -atresien).

Eine adäquate Ausdrucksweise bei bzw. nach einer Ultraschalluntersuchung ist ebenfalls empfehlenswert: So bedeutet ein unauffälliger Ultraschallbefund nicht unbedingt ein gesundes Kind, zumal das Basisrisiko für Krankheiten des Ungeborenen, die pränatal nicht erkannt werden könn en, ca. 2-3% beträgt (die Mitteilung dieser bekannten Tatsache gehört zu einer umfassenden Aufklärung).

Die Schwangere soll angehalten werden, schriftlich in die entsprechende Ultraschalluntersuchung einzuwilligen, auch die Ablehnung einer Untersuchung sollte auf jeden Fall dokumentiert werden.

Aufklärungsbögen sind auf der Homepage der ÖGUM (“Informationen zur Ultraschall-Untersuchung in der Schwangerschaft”) bzw. der OEGGG (“Allgemeine Information Ultraschall in der SS”) abrufbar (www.oegum.at, www.oeggg.at) Beratungsstandards sind auf der Homepage der ÖGPPM zu finden (www.perinatal.at).

ZUSAMMENFASSEND kann festgestellt werden, dass viele Entwicklungsanomalien des Feten heute bereits beim Ersttrimester-Screening erkannt bzw. ausgeschlossen werden können. Allerdings ist das Organ-Screening im mittleren Trimenon durch einen Normalbefund beim Ersttrimester-Screening nicht zu ersetzen. Die Möglichkeiten der Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft sind je nach Art (Basisultraschall, erweiterter Ultraschall) und Zeitraum (1. Trimenon, 2./3. Trimenon) unterschiedlich, worüber die Schwangere unbedingt aufgeklärt werden sollte. Auch über die Grenzen dieser (Ultraschall-)Untersuchungen sollte eine entsprechende Information erfolgen.

^{* Arzt W., Krampl-Bettelheim E., Steiner H.: Leitlinien der OEGGG und der ÖGPPM für die Durchführung von Ultraschalluntersuchungen in der Schwangerschaft. Speculum 2009; 27 (2):20-23}