Lebensqualität statt nur Anfallsfreiheit

Circa 1 % der Gesamtbevölkerung leidet an Epilepsie. Während des gesamten Lebens treten bei 8–10 % unprovozierte Anfälle auf.

Je präziser die Diagnose, desto wirksamer die Behandlung

Erste Anfälle werden nach modernsten Erkenntnissen in „Erstanfallskliniken“ abgeklärt. Zuallererst müssen nichtepileptische Ereignisse, z.B. Synkopen oder funktionelle Anfälle, als solche erkannt werden. Die Diagnose Epilepsie beruht auf der Wahrscheinlichkeit, dass es zum Wiederauftreten von Anfällen kommt. Klassischerweise ergibt sich dieses Wiederholungsrisiko bei Vorliegen von passenden Läsionen im MRT nach Epilepsieprotokoll oder von epileptiformer Aktivität im EEG. Moderne Ansätze berücksichtigen ätiologiespezifische Wiederholungsrisiken, z.B. nach Schlaganfall, hier kommen klinische Scores (z.B. SELECT^®) zum Einsatz.

Anamnese

Basis ist und bleibt die Symptombeschreibung durch Betroffene und Außenstehende. Die Überarbeitung der Anfallsklassifikation 2025 der Internationalen Liga gegen Epilepsie, ILAE, kommt der Sprache der Patient:innen und ihrer Betreuer:innen entgegen und begünstigt somit ein besseres „Selbst-Verständnis“. Beispielsweise wird eine Bewusstseinsstörung während eines Anfalles genau so bezeichnet und auf eine kryptische Formulierung wie „fokal komplex“ verzichtet.

Langzeit-EEG

Nach einem Anfall sollte das EEG so schnell wie möglich erfolgen, idealerweise innerhalb von 24 h in Form einer EEG-Ableitung über Nacht in einer Erstanfallsklinik. In dieser Zeit besteht die größte Chance, epileptiforme Aktivität (z. B. Spikes) zur raschen Diagnosestellung aufzuzeichnen.

cMRT nach Epilepsieprotokoll

Das cMRT nach Epilepsieprotokoll erfolgt u.a. in dünnen Schichten. Dies erhöht die Chance, die ursächliche Läsion tatsächlich zu finden. Bei scheinbar nichtläsionellem MRT erfolgt eine Nachbearbeitung (Post-Processing) mittels spezieller Software, um z.B. neurochirurgisch gut sanierbare fokale kortikale Dysplasien nachzuweisen.

Genetische Diagnostik – personalisierte Medizin

Bei therapieresistenten Epilepsien gewinnt die genetische Diagnostik zunehmend an Bedeutung (z.B. Mitochondrien- oder Ionenkanalerkrankungen) und ist relevant für Prognose, Therapieentscheidung sowie genetische Beratung.

Neue und ältere Medikamente richtig angewandt

Die erste Therapie mit anfallsunterdrückender Medikation (ASM) führt bereits bei knapp 50 % der Patient:innen zu Anfallsfreiheit. Neuere Präparate sind Cenobamat für fokale Epilepsien sowie Cannabidiol und Fenfluramin für generalisierte Epilepsien, jeweils mit guten Chancen auf alltagsrelevante Anfallsreduktion. Die Wahl orientiert sich nach Epilepsieart, Begleiterkrankungen, Vormedikation und Alter. Anfälle mit Zuckungen am ganzen Körper müssen auf jeden Fall verhindert werden, da sie den plötzlichen unerwarteten Tod von Epilepsiepatient:innen (SUDEP, 1 auf 1.000 Menschen mit Epilepsie pro Jahr) begünstigen.

Abb.: Überblick über die Therapieziele bei Menschen mit Epilepsie

Prägende Lebensphase: Kontrazeption, Schwangerschaft und ASM

Kontrazeption. Einige ASM vermindern die Wirkung hormoneller Kontrazeptiva, andererseits kann der Serumspiegel der ASM durch Kontrazeptiva reduziert werden. Als wichtige Option besteht die Hormonspirale.

Schwangerschaft. Ziel ist bestmögliche Anfallskontrolle und ein Risiko für Fehlbildungen vergleichbar mit jenem der Normalbevölkerung. Die vor der Schwangerschaft erfolgten wiederholten Serumspiegelbestimmungen ergeben den Richtwert für die Dosisanpassungen während der Schwangerschaft zur Vermeidung von Anfällen. Nach der Entbindung erfolgt die rasche Dosisreduktion innerhalb der ersten Tage.

Postnatal. Schon während der Schwangerschaft ist eine Beratung (z. B. Baden des Kindes in Begleitung, Wickeln am Boden) der Eltern wichtig. Stillen wird generell empfohlen.

Nichtmedikamentöse Therapien

Epilepsiechirurgie. Therapieresistente Epilepsien erfordern eine eingehende Diagnostik an einer Epilepsie-Monitoring-Einheit in Form einer mehrtägigen Video-EEG-Untersuchung. Im Idealfall kann eine neurochirurgisch gut entfernbare Gewebsveränderung identifiziert werden.

Stimulationsverfahren. Ein neues Verfahren stellt EASEE (epikraniale Applikation von Stimulationselektroden) dar. Eine dünne Elektrode wird unter der Kopfhaut platziert, die Stimulation erfolgt durch den Schädelknochen. Die neue Generation des Vagusnervstimulators inkludiert eine Herzfrequenzmessung, um Anfälle zu erkennen.

Psyche und Epilepsie – eine bidirektionale Beziehung

Von Anfang an soll der Erhalt des Selbstwertgefühls und des Selbstvertrauens im Zentrum stehen. Dies wird durch die Perspektive unterstützt, dass ein Bündel an Maßnahmen darauf ausgerichtet ist, das Leben der Patient:innen möglichst nahe an jenes ohne Epilepsie heranzuführen (Abb.). Die Teilnahme an Schulveranstaltungen, Ausflügen und Kulturveranstaltungen als auch der Erwerb und Erhalt des Arbeitsplatzes halten Menschen mit Epilepsie mitten im Leben und in der Gemeinschaft. Schulungsprogramme (FAMOSES, MOSES) vermitteln ein fundiertes Verständnis der eigenen Erkrankung in allen Altersstufen.

Individualisierte Epilepsietherapie

Ziel ist eine patientenzentrierte Epilepsiebehandlung, bei der Therapieentscheidungen gemeinsam mit den Patient:innen getroffen werden. Von besonderer Bedeutung ist die gute Zusammenarbeit zwischen Allgemeinmediziner:innen, niedergelassenen Fachärzt:innen und Epilepsiezentrum. Wichtig ist, dass Patient:innen nach Abklärung im Zentrum wieder in die niedergelassene fachärztliche Behandlung übergeben werden und man im Zentrum für Rückfragen jederzeit zur Verfügung steht.