Unter hereditären Muskelerkrankungen (Myopathien) versteht man eine heterogene Gruppe erblicher Erkrankungen, die pathophysiologisch durch eine Erkrankung und/oder Degeneration des Skelettmuskels charakterisiert sind. Wenn das 2. Motoneuron oder die neuromuskuläre Synapse primärer Manifestationsort der Erkrankung ist, spricht man von neuromuskulärer Erkrankung, aber nicht mehr von Myopathie im engeren Sinn. Muskelerkrankungen gehören zu den seltenen Erkrankungen („orphan diseases“). Im Kindesalter sind sie im Vergleich zu den Muskelerkrankungen im Erwachsenenalter jedoch relativ häufig, die häufigste ist die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) und betrifft ca. 1 von 3500 Buben.