Klinische Phänotypen, Gender-Unterschiede und unerwünschte Ereignisse im Zusammenhang mit Varianten im Titin (TTN) Gen


Dr. Georg Spinka

Akhtar M., London, GB; Abstract # 3009

Bei einem Viertel der Patienten mit dilatativer Kardiomyopathie (DCM) findet sich eine genetische Prädisposition, Varianten im Titin (TTN) Gen sind für 15-25 % dieser Prädispositionen verantwortlich. Bisher konnten Studien keine eindeutigen Ergebnisse zu Arrhythmieinduktion, Verbesserung durch optimale medikamentöse Therapie, dem Einfluss der Mutationslokalisation und der allgemeinen Prognose liefern. Eine multizentrische, longitudinale Studie untersuchte daher den klinischen Phänotyp und das Outcome bei TTN-Mutationsträgern. Es konnte gezeigt werden, dass Patienten mit eingeschränkter Linksventrikelfunktion ein schlechteres Überleben aufweisen, ca. 15 % aller Patienten hatten unerwünschte Ereignisse wie maligne Herzrhythmusstörungen. Eine optimale medikamentöse Therapie konnte die systolische Funktion zwar verbessern, diese Patienten zeigten jedoch häufig Rückfälle, welche die Prognose negativ beeinflussten. Zuletzt sei noch erwähnt, dass bei männlichen Patienten signifikant häufiger unerwünschte Ereignisse auftraten als bei Frauen.