Österreichischer Nephrologie-Report 2024

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ÖGGH-JT 2025

Cardio Café – Rhythmusstörungen

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UIM 05|2025

Erscheinungsdatum:
24.6.2025

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Themenheft:

UIM 05|2025 Themenheft Seltene Erkrankungen

Editorial

Körper – Psyche – soziales Umfeld

Dr.in Elisabeth Schartner 24.6.2025

Niemandem muss mehr erklärt werden, dass Körper, Psyche und soziales Umfeld in gegenseitiger Wechselwirkung stehen. Tag für Tag erleben wir es in der praktischen Arbeit mit Menschen, und...

Die eingebildete Kranke

Wie der Geschlechtszuschreibung psychosomatischer Erkrankungen begegnen?

Dr.in Miriam Hufgard-Leitner, MSc 24.6.2025

Frauen führen die Statistik zu Medically unexplained Symptoms in zahlreichen Studien an. Auch heute noch schwingt dabei die gesellschaftliche Zuschreibung der „Hysterie“mit. Häufiger...

Warum das „Wie“ entscheidend ist

Kommunikative Aspekte der ängstlichen Herzpatient:innen

OÄ Dr.in Elisabeth Zechtl 24.6.2025

Psychische Befindlichkeit und kardiale Gesundheit hängen eng zusammen, weshalb emotionale Aspekte im ärztlichen Gespräch nicht übersehen werden dürfen. Gute Kommunikation wirkt gerade...

Endokrinologie & Stoffwechsel

Neue Definition und Diagnosekriterien von klinischer Adipositas

Univ. Prof. Dr. Hermann Toplak 24.6.2025

Die derzeit gängigen Methoden zur Einschätzung von Adipositas können den Fettanteil sowohl unter- als auch überschätzen. Ein Konsensprozess mit 58 internationalen Expert:innen...

Fallbeispiele aus der Notaufnahme

Das „gefährliche“ EKG

Dr. Christoph Kaufmann 24.6.2025

Nach der Einführung des Elektrokardiogramms (EKG) vor über 120 Jahren gehört es noch immer zur wichtigsten apparativen Diagnostik in der Inneren Medizin, insbesondere in der Notaufnahme...

Geriatrie

Herzinsuffizienz im Alter

OA Dr. Michael Schnallinger 24.6.2025

Die Herzinsuffizienz ist eine häufige Erkrankung des Alters und führt oft zu Hospitalisation und schlechter Lebensqualität. Insbesondere bei älteren Patient:innen ist die...

 

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UIM 05|2025 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
24.6.2025

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Editorial

Forschung mit Wirkung – auch bei seltenen Indikationen

Dr. Eva Maria Riedmann Eva Maria Riedmann 24.6.2025

Seltene Erkrankungen betreffen, ihrem Namen entsprechend, jeweils nur einen kleinen Teil der Bevölkerung. Doch in Summe sind es viele Patient:innen, die oft lange Wege bis zur richtigen...

Behandlung bei Blutgerinnungsstörung

Hämophilie A: Entwicklung langwirksamer Therapien

Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Clemens Feistritzer 24.6.2025

Blutungskomplikationen bei Hämophilie A können nur durch eine konsequente, adäquate prophylaktische Behandlung mit entweder Faktor-VIII-Präparaten oder Nicht-Faktor-Ersatztherapien...

Seltene Erkrankungen

Rebalancing-Strategien bei Hämophilie Redaktion: Dr.in Eva Maria Riedmann

Dr. Eva Maria Riedmann Eva Maria Riedmann et al. 24.6.2025

Die klassische Substitutionstherapie bei Hämophilie ersetzt den fehlenden Gerinnungsfaktor direkt, wohingegen Rebalancing-Strategien das Gleichgewicht im Gerinnungssystem durch Hemmung...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Dr. Benjamin Seirer 24.6.2025

Eine 58-jährige Patientin stellte sich in der Spezialambulanz für hypertrophe Herzerkrankungen mit einer septumbetonten Ventrikelhypertrophie (interventrikuläre Septumdicke von 15 mm)...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit neuro- und kardiologischer Symptomatik

Dr. Nikita Ermolaev 24.6.2025

Eine 78-jährige Patientin leidet an hereditärer transthyretinvermittelter Amyloidose mit gemischt kardiologisch-neurologischem Phänotyp. Nachdem die Erkrankung mit einer siRNA-basierten...

Seltene Erkrankungen

(Sehr) seltene Nierenerkrankungen – Komplement im Fokus

OA Dr. Martin Windpessl 24.6.2025

Eine Komplementaktivierung spielt im Pathomechanismus vieler Nierenkrankheiten eine zentrale Rolle. Selektive Inhibitoren des Komplementsystems eröffnen neue Wege in der Behandlung der...

Seltene Erkrankungen

Primäre Hyperoxalurie: diagnostische und therapeutische Neuigkeiten

Dr. Haris Omić et al. 24.6.2025

Gravierende Verläufe: Primäre Hyperoxalurien (PH) sind seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen, die unbehandelt teils früh zum terminalen Nierenversagen führen...

Seltene Erkrankungen

Endokrine Orbitopathie – eine interdisziplinäre Herausforderung

Priv.-Doz.in DDr.in Andrea Papp, FEBO 24.6.2025

Eine frühzeitige Diagnose mittels klinischer Untersuchung, Bildgebung und Labordiagnostik ist entscheidend, um irreversible Schäden bei endokriner Orbitopathie zu vermeiden. Therapie:...

Seltene Erkrankungen

Akute hepatische Porphyrie – ein Zebra der Medizin

Assoz. Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Med. univ. Vanessa Stadlbauer-Köllner, MBA et al. 24.6.2025

Bei Hufschlägen solle man an Pferde denken, nicht an Zebras. Akute hepatische Porphyrie ist jedoch so ein seltenes, aber eigentlich gut behandelbares „Zebra“, das lebensbedrohlich sein...

Seltene Erkrankungen

Typische CIDP und CIDP-Varianten sowie deren Therapieoptionen

Prof. Dr. Min-Suk Yoon 24.6.2025

Die chronisch inflammatorisch demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) verläuft meist progredient und ist häufig mit sensomotorischen Symptomen assoziiert. Die neuen Leitlinien sind...

Seltene Erkrankungen

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

OA Dr. Josef Pichler et al. 24.6.2025

Das Von-Hippel-Lindau-(VHL-)Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Multiorganerkrankung mit hoher Tumorprädisposition, die Ärzt:innen vor komplexe diagnostische und therapeutische...

Seltene Erkrankungen

Gentherapie bei seltenen Erkrankungen

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2025

Gentherapie bietet Hoffnung bei vielen seltenen Erkrankungen. Ihr Einsatz sollte jedoch erfolgen, bevor größere Schäden entstanden sind. Die Zeit bis zur Diagnosestellung muss verkürzt...

 


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