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Cardio Café – Rhythmusstörungen

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UIM 05|2025 Themenheft Seltene Erkrankungen

Erscheinungsdatum:
24.6.2025

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UIM 05|2025

Editorial

Forschung mit Wirkung – auch bei seltenen Indikationen

Dr. Eva Maria Riedmann Eva Maria Riedmann 24.6.2025

Seltene Erkrankungen betreffen, ihrem Namen entsprechend, jeweils nur einen kleinen Teil der Bevölkerung. Doch in Summe sind es viele Patient:innen, die oft lange Wege bis zur richtigen...

Behandlung bei Blutgerinnungsstörung

Hämophilie A: Entwicklung langwirksamer Therapien

Assoz. Prof. Priv.-Doz. Dr. Clemens Feistritzer 24.6.2025

Blutungskomplikationen bei Hämophilie A können nur durch eine konsequente, adäquate prophylaktische Behandlung mit entweder Faktor-VIII-Präparaten oder Nicht-Faktor-Ersatztherapien...

Seltene Erkrankungen

Rebalancing-Strategien bei Hämophilie Redaktion: Dr.in Eva Maria Riedmann

Dr. Eva Maria Riedmann Eva Maria Riedmann et al. 24.6.2025

Die klassische Substitutionstherapie bei Hämophilie ersetzt den fehlenden Gerinnungsfaktor direkt, wohingegen Rebalancing-Strategien das Gleichgewicht im Gerinnungssystem durch Hemmung...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit Kardiomyopathie

Dr. Benjamin Seirer 24.6.2025

Eine 58-jährige Patientin stellte sich in der Spezialambulanz für hypertrophe Herzerkrankungen mit einer septumbetonten Ventrikelhypertrophie (interventrikuläre Septumdicke von 15 mm)...

Seltene Erkrankungen

hATTR-Amyloidose mit neuro- und kardiologischer Symptomatik

Dr. Nikita Ermolaev 24.6.2025

Eine 78-jährige Patientin leidet an hereditärer transthyretinvermittelter Amyloidose mit gemischt kardiologisch-neurologischem Phänotyp. Nachdem die Erkrankung mit einer siRNA-basierten...

Seltene Erkrankungen

(Sehr) seltene Nierenerkrankungen – Komplement im Fokus

OA Dr. Martin Windpessl 24.6.2025

Eine Komplementaktivierung spielt im Pathomechanismus vieler Nierenkrankheiten eine zentrale Rolle. Selektive Inhibitoren des Komplementsystems eröffnen neue Wege in der Behandlung der...

Seltene Erkrankungen

Primäre Hyperoxalurie: diagnostische und therapeutische Neuigkeiten

Dr. Haris Omić et al. 24.6.2025

Gravierende Verläufe: Primäre Hyperoxalurien (PH) sind seltene, autosomal-rezessiv vererbte Stoffwechselstörungen, die unbehandelt teils früh zum terminalen Nierenversagen führen...

Seltene Erkrankungen

Endokrine Orbitopathie – eine interdisziplinäre Herausforderung

Priv.-Doz.in DDr.in Andrea Papp, FEBO 24.6.2025

Eine frühzeitige Diagnose mittels klinischer Untersuchung, Bildgebung und Labordiagnostik ist entscheidend, um irreversible Schäden bei endokriner Orbitopathie zu vermeiden. Therapie:...

Seltene Erkrankungen

Akute hepatische Porphyrie – ein Zebra der Medizin

Assoz. Prof.in Priv.-Doz.in Dr.in Med. univ. Vanessa Stadlbauer-Köllner, MBA et al. 24.6.2025

Bei Hufschlägen solle man an Pferde denken, nicht an Zebras. Akute hepatische Porphyrie ist jedoch so ein seltenes, aber eigentlich gut behandelbares „Zebra“, das lebensbedrohlich sein...

Seltene Erkrankungen

Typische CIDP und CIDP-Varianten sowie deren Therapieoptionen

Prof. Dr. Min-Suk Yoon 24.6.2025

Die chronisch inflammatorisch demyelinisierende Polyneuropathie (CIDP) verläuft meist progredient und ist häufig mit sensomotorischen Symptomen assoziiert. Die neuen Leitlinien sind...

Seltene Erkrankungen

Von-Hippel-Lindau-Syndrom

OA Dr. Josef Pichler et al. 24.6.2025

Das Von-Hippel-Lindau-(VHL-)Syndrom ist eine seltene, genetisch bedingte Multiorganerkrankung mit hoher Tumorprädisposition, die Ärzt:innen vor komplexe diagnostische und therapeutische...

Seltene Erkrankungen

Gentherapie bei seltenen Erkrankungen

Liesa Ziegler, PhD 24.6.2025

Gentherapie bietet Hoffnung bei vielen seltenen Erkrankungen. Ihr Einsatz sollte jedoch erfolgen, bevor größere Schäden entstanden sind. Die Zeit bis zur Diagnosestellung muss verkürzt...

 



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